Como descobrir se tenho a possibilidade de ter um filho autista?
Utilizando a tecnologia de NGS, o Painel de Autismo analisa 44 genes associados ao transtorno do espectro autista, incluindo o MECP2 e o PTEN. Além disso, a Mendelics oferece os outros exames genéticos recomendados pelos protocolos internacionais para autismo: SNP-array e o teste da síndrome do X-frágil (gene FMR1).
É comum que o autista mostre menos interesse em se comunicar. Em alguns casos, o bebê não fala mesmo após um ano de idade. Já outros demonstram habilidades comunicativas e sociais no começo, mas entre 15 e 24 meses começam a regredir e perdê-las.
Qual a probabilidade de uma mãe ter mais de um filho autista?
Esta mesma análise afirma que, quando um mesmo casal tem um filho no TEA, existe um risco de 20% de ter uma segunda criança com o transtorno (25% se for um menino e 11% se for uma menina). Quando o bebê possui mais de um irmão mais velho no espectro, essa probabilidade aumenta para 32%.
Em 2010, foi revelado pela primeira vez o peso do fator genético no TEA, com a comprovação de que o distúrbio é altamente herdável, ou seja, passa com facilidade de pai para filho.
Níveis altos de vitamina B12 também podem ser prejudiciais em grávidas, triplicando o risco de o feto desenvolver autismo, dizem os estudiosos. Se ambos os nutrientes — folato e vitamina B12 — estiverem em excesso, o risco de uma criança desenvolver a doença aumenta 17,6 vezes.
Embora ainda haja muita incerteza sobre a causa exata do autismo na gravidez, estudos³ sugerem que uma dieta equilibrada e saudável, com ênfase em ácido fólico, pode ajudar a reduzir o risco de autismo. Além disso, evitar o consumo de álcool, tabaco e drogas durante a gravidez também pode ajudar.
Evidências científicas apontam que não há uma causa única, mas sim a interação de fatores genéticos e ambientais. A interação entre esses fatores parecem estar relacionadas ao TEA, porém é importante ressaltar que “risco aumentado” não é o mesmo que causa fatores de risco ambientais.
Das crianças com autismo, 90% (10 entre 11) apresentaram o mesmo tipo de anormalidade, em comparação com apenas 10% (1 de 11) daquelas sem a doença. A pesquisa sugere que esse tipo de anomalia poderia acontecer entre o segundo e o terceiro mês de gravidez.
Em resumo, mesmo que não possamos prevenir totalmente o autismo, adotar cuidados e medidas preventivas durante a gravidez pode minimizar os riscos associados e promover um desenvolvimento saudável para o bebê.
Uma doença de origem multifatorial, como o nome sugere, é aquela que se manifesta como consequência de vários fatores combinados. Estes fatores podem ser tanto genéticos quanto ambientais. Atualmente ainda não é possível rastrear condições desse tipo de origem durante a gravidez.
Outras situações e comportamentos durante gravidez também possuem influência para que uma criança nasça com autismo: fazer uso de antidepressivos; fumar; estar com sobrepeso no nível de obesidade; ter diabetes e pressão alta; sofrer com gripe ou febre prolongadas são alguns exemplos.
O autismo não aparece em exames de rotina, não é apontado no teste do pezinho, nem mesmo em ressonâncias ou tomografias. O diagnóstico é baseado em queixas familiares e escolares, em conjunto com uma avaliação médica estruturada e a impressão do especialista (neuropsiquiatra infantil ou neuropediatra).
O primeiro tipo de teste, chamado T-Gen, mapeia todos os genes do indivíduo e mostra o genoma completo do paciente, custa 22.050 reais. O segundo, conhecido como T-Exom, faz o sequenciamento de cerca de 2% do genoma, das áreas que a ciência já tem conhecimento que pode apresentar alterações. O exame custa 8.350 reais.
Segundo a pesquisa, publicada periódico cientifico Molecular Psychiatry, a idade avançada do pai, da mãe ou de ambos aumenta o risco de autismo. Os resultados mostraram que quando os pais têm mais de 50 anos, o risco de autismo da criança é 66% maior em relação aos filhos de pais com 20 anos.
Um teste genético em uma família onde há caso de TEA pode demonstrar que para aquela família específica os riscos de vir a ter um filho com autismo são diferentes dos riscos populacionais, auxiliando os casais a tomarem decisões de modo mais preciso.
Hoje se estima que de 40% a 80% dos casos de autismo estejam relacionados aos genes. Desse modo, quando um filho descobre o transtorno, na teoria um pai também teria mais chances de apresentá-lo — e vice-versa.
O que faz o feto aumentar as chances de ter autismo?
A literatura científica também já deu indícios de que o ambiente a que a mãe foi exposta durante a gestação (contato com poluição e metais pesados, uso de drogas, ganho de peso e presença de doenças como diabetes) pode elevar as chances de o bebê ter autismo.
Porque estão nascendo tantas crianças com autismo?
A reforma psiquiátrica, numero como a principal causa para o aumento das crianças com diagnóstico de autismo. Este foi um fenômeno que ocorreu na década de 1980, também conhecido como reforma antimanicomial.
Outro estudo observou a dosagem de ácido fólico no sangue de mães de filhos com autismo e de mães com filhos com desenvolvimento normotípico, e foi possível observar que as dosagens de ácido fólico no sangue das mães de crianças com o desenvolvimento normal é maior do que daqueles com autismo.
Os testes genéticos são importantes ferramentas para auxiliar na compreensão da causa do autismo e podem ser indicados, a depender de fatores individuais e com base na recomendação médica.
Eletroencefalograma detecta autismo? O EEG oferece dados complementares, mas o diagnóstico do autismo é clínico. Entretanto, a contribuição do exame pode aumentar em breve, a partir da identificação de marcadores sutis, graças ao uso de um algoritmo específico.
