Como os pais de Lorenzo reagiram quando descobriram a doença?
Os pais não aceitaram o diagnóstico e iniciaram estudos para encontrar alguma forma de fazer com que o filho ficasse mais algum tempo ao lado deles. Eles criaram o conhecido Óleo de Lorenzo, um produto que atualmente é usado para retardar os sintomas da doença em todo o mundo.
Como os pais de Lorenzo agem mediante o diagnóstico?
Em relação à reação dos pais de Lorenzo no filme, podemos afirmar: Quando os pais de Lorenzo tomam conhecimento da gravidade da doença do seu filho e de que não havia recursos para um tratamento eficaz, a primeira reação foi de abalo emocional em meio à revolta.
O que os médicos sabiam sobre a doença quando Lorenzo foi diagnosticado como um portador de ALD?
Nesta passagem também é aprofundado o caráter genético da ALD, quando o médico explica que trata-se de uma doença transmitida apenas pela mãe, que é portadora do gene, mas não apresenta a doença, possibilitando a abordagem dos conceitos de genética clássica e hereditariedade.
Baseado em uma história real, o filme mostra a angústia da família Odone, quando o filho Lorenzo, de apenas seis anos é diagnosticado com adrenoleucodistrofia (ALD), uma doença degenerativa extremamente rara e incurável, em que ocorre o desgaste da mielina (presente no neurônio), provocado pelo acúmulo de gorduras ...
O que acontece no final do filme O Óleo de Lorenzo?
Contudo, o filme tem um quase happy end. Termina dizendo que o estado de Lorenzo - o rapaz do mundo real, que em 1992 tinha 14 anos, tendo já largamente ultrapassado o prazo de dois anos de vida prognosticado pelos médicos - melhorou graças ao óleo. Consegue mexer algumas partes do corpo e emitir alguns sons.
- Lorenzo viveu até os 30 anos, desafiando as expectativas dos médicos. - Os pais de Lorenzo criaram um projeto chamado The Myelin Project para realizar pesquisas sobre a adrenoleucodistrofia.
Há 18 anos, os pais de Lorenzo Odone receberam dos médicos a notícia de que o filho sofria de ALD, uma doença incurável, e que teria poucos anos de vida. A luta deles para salvá-lo inspirou o filme O Óleo de Lorenzo, que comoveu platéias em todo o mundo.
Infelizmente, a adrenoleucodistrofia não tem cura. No entanto, existem tratamentos que permitem a prevenção dos principais sintomas, desde que introduzidos de forma precoce. Entre eles estão a reposição hormonal, o transplante de medula óssea e a terapia gênica.
Sendo assim, essa herança é ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras, porém afetam principalmente homens [Figura 6] [2]. A mãe que é portadora da doença tem 50% de chance de ter um filho que desenvolva os sintomas.
Qual a expectativa de vida de uma criança com ALD?
Clássica ou infantil
Forma mais grave da ALD, desenvolvida por cerca de 35% dos portadores da doença. Manifesta-se no período de 4 a 10 anos de idade. Período de sobrevida: de 4 a 10 anos.
Foi formulado por Augusto e Michaela Odone, pais de Lorenzo Odone — por isso o nome — um garoto que sofria dessa degenerescência, e hoje é considerado um dos mais eficientes meios de tratamento da ALD.
Afeta a medula espinhal e a inervação do corpo. Os possíveis sintomas são dificuldade para caminhar e de equilíbrio, dor e formigamento nas pernas, perda de força nos braços e nas mãos, incontinência urinária, disfunção erétil nos homens.
O óleo de Lorenzo consegue impedir o processo de formação dos os ácidos gordos de cadeia muito longa no organismo. Desta forma, não se acumulam nas células. O óleo de Lorenzo é fruto da investigação de Augusto e Michaela Odone.
Na última sexta-feira (14), o jovem sofreu um acidente durante o primeiro treino livre da “Jr Cup”, válido pela 4ª etapa do “SuperBike Brasil”, no Autódromo de Interlagos. Promessa do motociclismo, Lorenzo participava da categoria voltada para crianças e adolescentes de 8 a 18 anos, com motos de 160 cilindradas.
Lançado em 1992, o filme Óleo de Lorenzo retrata a jornada de um pai e uma mãe na busca por um tratamento eficaz para a doença do seu filho, diagnosticado com uma rara condição genética: a adrenoleucodistrofia.
Os sintomas clínicos da doença incluem: insuficiência adrenal, cegueira, mudez, tremores, paralisia causada pela desmielinização do sistema nervoso central e periférico, entre outros. As anormalidades afetam principalmente o sistema nervoso central, o córtex adrenal e as células de Leydig nos testículos.
Nas mulheres (XX) portadoras da mutação (em heterozigose), o outro cromossomo X age de forma compensatória e na maioria das vezes não deixa a ADL se manifestar; porém, em homens, como há apenas um cromossomo X, pois seu padrão cromossômico é XY, todos os portadores da mutação desenvolvem a doença caso não seja feito um ...
O sequenciamento completo do gene ABCD1 detecta mutações associadas à síndrome da Adrenoleucodistrofia ligada ao X. Esta é um distúrbio no metabolismo de lipídios, no qual os indivíduos afetados são incapazes de oxidar e degradar Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa (VLCFA).
Odone padecia de adrenoleucodistrofia (ALD), uma doença que causa mutações genéticas que destroem o sistema neurológico. A enfermedad deriva normalmente em uma falha cerebral e morte, mas Lorenzo viveu vinte anos a mais do que previram os médicos.
A adrenoleucodistrofia normalmente é transmitida de pais para os filhos. No entanto, apesar de ser raro, alguns casos de adrenoleucodistrofia também podem surgir a partir de mutações genéticas não herdadas pelos pais.
Quantas pessoas no mundo têm adrenoleucodistrofia?
A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossoma X (X-ALD) é a doença peroxissomal mais comum, com prevalência estimada ao nascimento de 1/17.000 (homens e mulheres). Existem descrições de casos em todo o mundo. A X-ALD afeta homens e mulheres, embora os sintomas e a progressão da doença sejam diferentes.
Porque apenas a mãe é a transmissora da doença ALD?
A ALD é uma doença genética hereditária recessiva, ligada ao cromossomo X (feminino). A mãe que é portadora da doença tem 50% de chance de ter um filho que desenvolva os sintomas.
O casal criou o Projeto Mielina, que promove pesquisas sobre o reparo da mielina, a membrana que envolve neurônios que é danificada pela doença. O óleo não repara a mielina, mas às vezes pode evitar o aparecimento da doença, de acordo com o site do projeto.
A ADL é uma doença genética classificada no grupo das doenças peroxissomais, cuja forma mais frequente é de doença recessiva ligada ao cromossomo X. Assim, as mulheres somente são acometidas de maneira incomum e como uma variante, sendo portadoras do gene que acomete fundamentalmente o sexo masculino.
