O que causa o mongolismo?

A trissomia do cromossomo 21 é a causa genética para a síndrome de Down. Trata-se da causa genética mais comum de deficiência intelectual (formalmente definida por um quociente de inteligência (QI) inferior a 70.
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O que faz a criança nascer com Síndrome de Down?

Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou uma alteração genética causada por um erro de distribuição cromossômica em que, ao invés de 46, as células possuíam 47 cromossomos e este cromossomo extra se ligava ao par 21.
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Qual o motivo da criança nascer com Down?

A criança que possui a Síndrome de Down, tem um cromossomo 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. É a trissomia 21. Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21. Podemos dizer que é um acidente genético.
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Quais são as chances de ter um filho com Síndrome de Down?

Teoricamente, a probabilidade de uma mãe portadora ter um filho com síndrome de Down é 1:3, mas o risco real é menor (aproximadamente 1:10).
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O que aumenta o risco de Síndrome de Down?

A síndrome de Down tem sido relacionada à idade materna. Mães com mais idade correm um risco maior em ter filhos com síndrome de Down. Por este motivo, a análise cromossômica fetal (por amniocentese ou punção de vilosidades coriônicas) hoje é recomendada para estes casos.
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SÍNDROME DE DOWN - (O QUE É, CAUSAS CARACTERÍSTICAS DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO) TRISSOMIA 21 GENÉTICA

O que leva uma criança nascer com síndrome de Down?

Os fatores exatos que levam a essa alteração não são conhecidos. No entanto, sabe-se que o risco pode aumentar em situações de: Idade materna mais avançada; Pai ou mãe portadores de translocação (alteração na distribuição dos cromossomos) envolvendo o cromossomo 21.
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Quais Gestantes são mais propensas a ter um bebê com síndrome de Down?

Três são os fatores que podem representar maior chance de uma gestante ter um bebê com Síndrome de Down: idade avançada (mais de 35 anos), fertilização in vitro e o chamado mosaico genético.
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Quem transmite a síndrome de Down o pai ou a mãe?

“A síndrome de Down geralmente vem da mãe, mas as mutações do pai são mais comuns e podem levar a distúrbios como o autismo e a esquizofrenia”, detalha. Um estudo prévio de Stefánsson, publicado em 2012, determinou que um homem de 36 anos transmite para seu filho o dobro de mutações que um homem de 20 anos.
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O que fazer para não ter filho com síndrome de Down?

Não existem evidências sobre a possibilidade de prevenir a Síndrome de Down através de hábitos. Para a redução do risco, algumas medidas são: Realizar um cariótipo do casal antes da gravidez para analisar eventuais riscos hereditários e contar com aconselhamento genético para o planejamento familiar.
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É possível um casal com síndrome de Down ter filhos normais?

Homens e mulheres com síndrome de Down podem ter filhos? Podem, sim. Há muitos registros de mulheres com Down que tiveram filhos e, nesse caso, as chances de terem filhos com trissomia 21 é de 35% a 50% maior. Há dois casos registrados de homens com Down que se tornaram pai.
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Quem carrega o gene da Síndrome de Down?

A Síndrome de Down acomete indivíduos ainda no útero materno. Os portadores dessa síndrome, possuem três cromossomos 21 em todas ou na maioria das células, por isso também é conhecida como trissomia do cromossomo 21. Eles apresentam 47 cromossomos em suas células e não 46, como a maioria da população.
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Como saber se meu filho vai nascer com Síndrome de Down?

Gisela alerta que “a síndrome pode ser diagnosticada com o exame de ultrassom translucência nucal fetal por volta da 12ª semana de gestação. No entanto, têm casos que ficam sem diagnóstico, pois passam da data ou fazem o exame em época que não se vê com nitidez.” Por isso, converse sempre com seu obstetra.
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O que causa um bebê nasce com Síndrome de Down?

(Síndrome de Down; Trissomia G) A síndrome de Down é uma doença cromossômica causada por um cromossomo 21 a mais que resulta em deficiência intelectual e anomalias físicas. A síndrome de Down é causada por uma cópia extra do cromossomo 21.
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O que leva a ter um filho com síndrome de Down?

Em alguns casos o óvulo feminino ou o espermatozoide masculino carrega 24 cromossomos, ou seja, um a mais do que o comum. Assim, se esse cromossomo extra for o de número 21, quando o material genético dos pais se une no momento da fecundação, a criança gerada possuirá a Síndrome de Down.
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Qual país tem mais síndrome de Down?

São Paulo - O número de diagnósticos de síndrome de Down cresceu 71% de 1989 a 2008 na Inglaterra e no País de Gales, segundo estudo publicado no "British Medical Journal" (BMJ).
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Qual o Down mais velho do mundo?

Atualmente, é cada vez mais comum pessoas com síndrome de Down chegarem aos 60, 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da população em geral. Em 2007 faleceu em Anápolis, Goiás, a pessoa com síndrome de Down mais velha do mundo, Dilmar Teixeira (n. 1934), com 74 anos.
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O que faz uma mãe ter um filho com síndrome de Down?

As chances de gerar um bebê com Down é maior à medida que a mulher envelhece, principalmente a partir dos 35 anos. Cerca de 80% dos que nascem com a trissomia 21 são filhos de mulheres mais velhas. As famílias prévias, quando um dos pais é portador da síndrome, também têm maiores chances de ter um bebê Down.
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O que fazer para evitar as síndromes cromossômicas?

As doenças genéticas hereditárias e cromossômicas são transmitidas dos pais para os filhos, mesmo nos casos em que eles não apresentam sintomas. Elas não têm cura, mas podem ser prevenidas. Uma maneira de evitar a transmissão para os descendentes é pela FIV com o teste genético pré-implantacional.
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Qual é a causa principal da síndrome de Down?

A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21 é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), possuem três.
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Quem carrega o gene do autismo O pai ou a mãe?

Estudos recentes descobriram que os pais de autistas têm uma quantidade maior de mudanças epigenéticas em seus espermatozoides em comparação com os pais de filhos típicos. Isso sugere que o epigenoma do espermatozoide pode desempenhar um papel na transmissão do risco genético para o autismo.
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Qual a genética mais forte do pai ou da mãe?

Quando o óvulo é fecundado, ou seja, logo no início da gravidez, essas informações se misturam, criando o DNA do seu futuro bebê. Isso quer dizer que a criança terá um DNA formado 50% pela carga genética da mãe e 50% do pai, criando informações únicas e exclusivas.
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É possível ter 2 filhos com síndrome de Down?

Um casal pode ter filhos mesmo que ambos tenham Síndrome de Down, mas as chances são maiores de apresentarem alterações genéticas, sendo 80%, e se apenas um dos dois tiverem Down é 50% de chance que a criança tenha trissomia.
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O que fazer para evitar Síndrome de Down?

Prevenção da síndrome de Down
  1. Fazer exames pré-natais.
  2. Evitar engravidar após os 35 anos.
  3. Fazer aconselhamento genético se você tem um histórico familiar de síndrome de Down.
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O que pode causar má formação do bebê?

Eles têm origem genética, infecciosa, ambiental ou nutricional, embora em muitos casos não seja possível identificar sua causa. Os distúrbios congênitos mais comuns e graves são defeitos cardíacos congênitos, defeitos do tubo neural e anormalidades cromossômicas, como a síndrome de Down.
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É perigoso engravidar aos 37 anos?

Após essa faixa etária, existe sim a possibilidade de ter uma gestação tranquila e saudável, no entanto, é preciso que seja monitorada de perto, considerando todos os riscos genéticos que aparecem com mais frequência à medida que as mulheres envelhecem.
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