A síndrome de Apert, também chamada de acrocefalossindactilia, é uma doença genética que causa a fusão dos ossos do crânio, das mãos e dos pés. É caracterizada por deformidades do crânio, face, dentes e membros.
A síndrome de Apert é causada por uma alteração específica (mutação) em um gene denominado “receptor 2 do fator de crescimento de fibroblastos”, ou FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2). Este gene desempenha um papel importante no crescimento dos ossos.
Foi descrita pelo médico francês Eugène Apert em 1906, e se caracteriza por um conjunto de anomalias craniofaciais decorrentes da craniossinostose prematura, associadas a sindactilia.
A Síndrome de Pfeiffer é uma doença com padrão de transmissão autossômica dominante que consiste em craniossinostose, hipoplasia médio-facial, nariz pequeno com ponte nasal baixa, prognatismo relativo, hipertelorismo associado a alterações de membros como polegares largos e desviados radialmente e háluces largos e ...
Cerca de 95% dos casos são decorrentes de mutação de novo e, nesta situação, o risco de recorrência da doença para uma futura criança do casal é baixo. O gene associado à Síndrome de Sotos é o NSD1, localizado no cromossomo 5. Cerca de 80% a 90% dos afetados apresentam mutação de ponto ou deleção em NSD1.
O MLPA da região 5q35 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Sotos. A viabilidade da amostra de sangue é de 3 dias, a viabilidade da amostra Swab é de 25 dias, sendo conservada em temperatura ambiente.
As síndromes provocam um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem ao mesmo tempo e que podem ter causas variadas, assemelhando-se a uma ou a várias doenças. Costuma-se denominar também de síndrome uma condição que ainda não tem uma causa bem definida.
Trata-se de doença genética marcada pela ocorrência de um conjunto característico de malformações congênitas e que também é chamada de síndrome de Patau.
A síndrome de Diógenes (SD) caracteriza-se por descuido extremo com a higiene pessoal, negligência com o asseio da própria moradia, isolamento social, suspeição e comportamento paranoico, sendo frequente a ocorrência de colecionismo.
A síndrome de Williams é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor.
Introdução. A sirenomelia também conhecida como síndrome de sereia ou simpodia é uma malformação congênita letal e extremamente rara. Se produz a fusão de membros inferiores, normalmente pareados por apenas um membro mediano, conferindo ao seu portador a aparência de uma sereia.
A síndrome de Marfan é um distúrbio raro do tecido conjuntivo que causa anomalias nos olhos, nos ossos, no coração, nos vasos sanguíneos, nos pulmões e no sistema nervoso central. A síndrome é causada por mutações no gene que codifica uma proteína chamada fibrilina.
Síndrome de Burnout ou Síndrome do Esgotamento Profissional é um distúrbio emocional com sintomas de exaustão extrema, estresse e esgotamento físico resultante de situações de trabalho desgastante, que demandam muita competitividade ou responsabilidade. A principal causa da doença é justamente o excesso de trabalho.
A síndrome de Apert, também chamada de acrocefalossindactilia, é uma doença genética que causa a fusão dos ossos do crânio, das mãos e dos pés. É caracterizada por deformidades do crânio, face, dentes e membros. A síndrome de Apert ocorre em um em cada 65,000-88,000 nascimentos.
Como é o nome daquela doença que a criança nasce com a cabeça grande?
A macrocefalia é o termo técnico para cabeça grande. A macrocefalia pode ser causada por distúrbios genéticos ou outros ou pode ser hereditária. O diagnóstico é feito antes do nascimento por meio de exames de ultrassom de rotina ou após o nascimento ao medir a circunferência da cabeça.
Delíros erotomaníacos são aqueles nos quais uma pessoa acredita que outra pessoa, normalmente com qual nunca teve nenhum contato e que é percebida como sendo de status superior, está apaixonada por ela.
O termo "borderline", que em inglês significa "fronteiriço", teve origem na psicanálise: esses pacientes não podiam ser classificados como neuróticos (ansiosos e exagerados), nem como psicóticos (que enxergam a realidade de forma distorcida), mas estariam em um estado intermediário entre esses dois espectros.
A síndrome de Capgras é a crença delirante de que uma pessoa foi substituída por outra ("um impostor"), que seria psicologicamente diferente, mas fisicamente idêntica ao substituído.
Na síndrome de Alice no País das Maravilhas, também conhecida como síndrome de Todd, a sensação de imagem do corpo, visão, audição, tato e espaço/tempo da pessoa estão distorcidos. Pessoas com a condição tipicamente observam objetos como se fossem menores do que a realidade e as pessoas parecem maiores do que são.
A síndrome de Klinefelter, descrita por Harry Klinefelter em 1942, é uma anormalidade cromossômica numérica, em que há a presença de um ou mais cromossomos X. O cariótipo dos pacientes com essa anomalia é normalmente 47, XXY, entretanto, em alguns casos, observa-se um número ainda maior de cromossomos X.
O QUE É A SÍNDROME DE BROWN? É um problema no músculo / tendão do oblíquo superior e na tróclea. É um alteração mecânica em que o músculo / tendão oblíquo superior é incapaz de passar livremente pela tróclea e fica restrito. É perceptível quando o olho afetado está olhando para o nariz e para cima.
A síndrome de Guillain-Barré, também conhecida por polirradiculoneuropatia idiopática aguda ou polirradiculopatia aguda imunomediada, é uma doença do sistema nervoso (neuropatia) adquirida, provavelmente de caráter autoimune, marcada pela perda da bainha de mielina e dos reflexos tendinosos.
Síndrome de Fournier é uma doença que atinge o saco escrotal e o períneo (região que fica entre o ânus e o pênis). O problema é popularmente conhecido como gangrena sinérgica. A doença é rara, não é contagiosa, mas pode levar à morte. É essencial buscar a ajuda de um especialista experiente.
A síndrome de Klinefelter ocorre quando um menino tem um cromossomo X extra. Os meninos podem ter dificuldades de aprendizagem, braços e pernas compridos, testículos pequenos e, às vezes, mamas aumentadas. Suspeita-se do diagnóstico na puberdade, quando a maioria dos sintomas se desenvolve.
