O que é a Síndrome de Berdon?

A síndrome de Berdon, como também é conhecida, é uma doença congênita que se caracteriza pela presença de uma bexiga distendida, intestino fino e sem peristaltismo. O bebê se encontra internado desde o nascimento, em 30 de novembro de 2015.
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Quais os sintomas da Síndrome de Berdon?

Os sintomas da Síndrome de Berdon surgem logo após o nascimento, sendo os principais:
  • Prisão de ventre;
  • Retenção urinária;
  • Bexiga dilatada;
  • Inchaço da barriga;
  • Músculos do abdômen flácidos;
  • Vômitos;
  • Rim inchado;
  • Obstrução intestinal.
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O que é síndrome de Barth?

A síndrome de Bartter é forma rara de perda renal de potássio, caracterizada por hipocalemia, pressão arterial normal, insensibilidade vascular a agentes pressores e concentrações plasmáticas elevadas de renina e aldosterona. Em certas famílias, o distúrbio é herdado de modo autossômico recessivo.
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O que é a síndrome de Don?

A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21 é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária.
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O que é a síndrome de Wendy?

Geralmente, quem tem a Síndrome de Wendy deseja impedir que o outro se torne independente, tome decisões ou fique triste ou frustrado por conta de alguma situação”. Nesse caso, a pessoa se vê na obrigação de assumir as responsabilidades e dores de quem ama, se tornando superprotetora.
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Mãe luta para conseguir tratamento para bebê nos EUA

Como é conhecida a síndrome de Adonis?

A vigorexia, também conhecida por Síndrome de Adônis ou Transtorno Dismórfico Muscular, é uma doença psicológica caracterizada pela insatisfação constante com o corpo, em que a pessoa se enxerga muito magra e fraca, quando na verdade é forte e possui músculos bem desenvolvidos, por exemplo.
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O que é síndrome de Dom Quixote?

As pessoas com essa forma de demência têm desorientação, dificuldades de julgamento e de comunicação, agitação, alucinações, características que se aplicam muito a Quixote. As alucinações, por exemplo, poderiam explicar porque o Cavaleiro da Triste Figura via os moinhos de vento como gigantes.
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O que é síndrome de Bernie?

A síndrome de Bernard-Soulier é uma rara desordem hereditária caracterizada por plaquetopenia, plaquetas gigantes e ausência de interações plaquetárias seletivas induzidas pelo fator de Von Willenbrand devido a anormalidades da glicoproteina Ib presente na superfície das plaquetas.
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O que é síndrome do Papa?

1.1 O que é? O acrónimo PAPA significa Artrite Piogénica, Pioderma gangrenoso e Acne. É uma doença determinada geneticamente. Uma tríade de sintomas que inclui artrite recorrente, um tipo de úlceras cutâneas conhecido como pioderma gangrenoso e um tipo de acne conhecido como acne quística caracterizam a síndrome.
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O que é síndrome de Beckwith?

A síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) é uma doença rara de crescimento excessivo que envolve mudanças genéticas e epigenéticas na região cromossômica 11p15. A SBW ocorre aproximadamente em 1/10.500 nascimentos (Mussa, Di Candia et al., 2016).
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Quais os principais sinais e sintomas da Síndrome de Burnout?

Sintomas
  • Cansaço excessivo, físico e mental;
  • Dor de cabeça frequente;
  • Alterações no apetite;
  • Insônia;
  • Dificuldades de concentração;
  • Sentimentos de fracasso e insegurança;
  • Negatividade constante;
  • Sentimentos de derrota e desesperança;
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O que é síndrome de Habba?

Na Síndrome de Habba ocorre diarréia normalmente relacionada à ingesta alimentar.
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O que é síndrome de Beck?

O que é a síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW)? A síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) é uma doença rara de crescimento excessivo que envolve mudanças genéticas e epigenéticas na região cromossômica 11p15. A SBW ocorre aproximadamente em 1/10.500 nascimentos (Mussa, Di Candia et al., 2016).
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O que é síndrome de Gambé?

A síndrome de Guillain-Barré é uma doença do sistema nervoso (neuropatia) adquirida, provavelmente de caráter autoimune, marcada pela perda da bainha de mielina e dos reflexos tendinosos.
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Qual é a síndrome mais rara do mundo?

Síndrome do Encarceramento

Tal como o nome indica, a pessoa que sofre desta síndrome encontra-se prisioneira no seu próprio corpo, isto porque há a paralisia de todos os músculos do corpo, à exceção dos músculos da zona ocular.
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O que é a síndrome de strinberg?

A síndrome de Sturge-Weber envolve um crescimento anormal de vasos sanguíneos pequenos. Ela é caracterizada por uma marca de nascença no rosto chamada mancha vinho do porto, crescimento excessivo dos vasos sanguíneos (angioma) nos tecidos que recobrem o cérebro, ou ambas as coisas.
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Qual o nome da doença que ataca os nervos?

A neuropatia é uma doença que atinge o funcionamento dos nervos periféricos, podendo afetar tanto a parte de sensibilidade quanto nossa motricidade (movimentos).
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O que é a síndrome de Jacobs?

O síndrome de Jacobsen é um síndrome de anomalias congénitas múltiplas /atraso mental (MCA/MR), de genes contíguos, causado pela delecção parcial do braço longo do cromossoma 11. Até à data foram descritos mais de 200 casos na literatura.
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O que é a síndrome de Sotos?

A Síndrome de Sotos, também conhecida como gigantismo cerebral, é uma doença genética rara caracterizada pela aparência facial típica, crescimento excessivo, tanto do corpo, quanto da cabeça, e atraso do desenvolvimento mental, dificuldades de fala, entre outros problemas.
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O que é a Síndrome de Pierre Robin?

A síndrome de Pierre Robin é uma rara anomalia de desenvolvimento causada por mau posicionamento fetal, caracterizada por micrognatia, glossoptose, palato profundo ou fenda palatina, retrognatia e hipoplasia dos côndilos mandibulares.
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O que é bílis nas fezes?

Um dos principais fatores que definem as cores das fezes é a bile, uma conjunto de substâncias produzidas no fígado e armazenada pela vesícula biliar. De cor amarelo-esverdeada, ela ajuda a fazer a digestão, especialmente de gorduras e dos chamados nutrientes lipossolúveis.
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O que é diarreia biliar?

Não obstante, a diarreia do tipo biliar é conceituada como uma diarreia crônica por apresentar um quadro de duração maior do que quatro semanas e a presença de três ou mais evacuações diarreicas em 24 horas. Além disso, essa sintomatologia pode aparecer em alguns meses ou até mesmo anos após a cirurgia17.
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O que significa bile no intestino?

A bile é formada pela mistura de várias substâncias, entre elas o colesterol, responsável pela imensa maioria da formação de cálculos (pedras), que podem impedir o fluxo da bile para o intestino e causar uma inflamação chamada colecistite.
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O que é a síndrome de Marshall?

A síndrome de Marshall-Smith é uma desordem clínica rara, caracterizada por maturação óssea acelerada, dismorfismo facial, anormalidades de vias aéreas, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia e retardo mental 1.
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O que é Síndrome de Gordon?

Resumo: Introdução: O pseudohipoaldosteronismo primário tipo II ou Síndrome de Gordon é uma entidade rara, de herança monogênica dominante, caracterizada principalmente por hipertensão arterial sistêmica, hipercalemia e acidose metabólica hiperclorêmica.
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