A síndrome Marshall-Smith é uma doença rara, caracterizada por dismorfismo facial, acelerada maturação óssea, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e anormalidade das vias aéreas.
A síndrome de Smith-Magenis (SMS) é uma doença genética complexa caracterizada por um défice cognitivo de grau variável, distúrbios do sono, anomalias craniofaciais e esqueléticas, alterações psiquiátricas e atraso no desenvolvimento motor e da fala.
A síndrome de Weaver ou Síndrome de Weaver Smith é uma desordem congênita rara, de etiologia desconhecida, descrita pela primeira vez em 1974 por David Weaver, cuja maioria dos casos é esporádica e os achados clínicos característicos incluem crescimento excessivo, maturação óssea acelerada e intelecto variável1.
A síndrome de Williams é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor.
A síndrome WAGR é caracterizada principalmente por aumento de risco para desenvolvimento tumor de Wilms, aniridia (ausência de íris), anomalias gênito-urinárias e deficiência intelectual. A síndrome WAGR é causada por uma deleção no braço curto do cromossomo 11 na região p13.
Trata-se de doença genética marcada pela ocorrência de um conjunto característico de malformações congênitas e que também é chamada de síndrome de Patau.
Assunto. INTRODUÇÃO: A síndrome de Lewis-Sumner (LSS) é uma alteração nervosa periférica de origem autoimune, tipificada por uma fraqueza assimétrica, acometendo especialmente os membros superiores. Quando escolhido apropriadamente, o tratamento resulta na melhora expressiva da qualidade de vida do paciente.
A síndrome de Morris é uma forma de pseudo-hermafroditismo masculino, que se caracteriza por fenótipo feminino com genótipo masculino,de caráter familiar onde foi observada uma desordem genética transmitida por gene recessivo ligado ao X, que determina a resistência periférica a androgênios.
FUNDAMENTOS: A síndrome de Sweet (SS) é uma doença rara, caracterizada por lesões cutâneas eritematovioláceas dolorosas, febre, leucocitose com neutrofilia e derme com infiltrado inflamatório neutrofílico denso à histologia.
Doença congênita de origem desconhecida, a Síndrome de Rokitansky afeta o sistema reprodutivo feminino e é caracterizada pela ausência ou má formação dos órgãos genitais, principalmente o útero e o canal vaginal.
A síndrome de insensibilidade aos andrógenos (AIS) é uma doença com herança ligada ao cromossomo X que afeta pacientes com cariótipo 46,XY, nos quais há prejuízo total ou parcial do processo de virilização intra-útero devido à alteração funcional do receptor de andrógenos (AR) (3).
A síndrome de Klinefelter, descrita por Harry Klinefelter em 1942, é uma anormalidade cromossômica numérica, em que há a presença de um ou mais cromossomos X. O cariótipo dos pacientes com essa anomalia é normalmente 47, XXY, entretanto, em alguns casos, observa-se um número ainda maior de cromossomos X.
Doença de prognóstico grave que se manifesta por abdómen agudo com porfirinúria aguda que evolui por acessos e que se acompanha de paralisia flácida e hipertensão.
Trata-se de uma afecção genética autossômica recessiva caracterizada por um defeito de enzima alfa-iduronidase provocando acúmulo de glicosaminoglicanos2,5,6.
A síndrome de Pierre Robin é uma rara anomalia de desenvolvimento causada por mau posicionamento fetal, caracterizada por micrognatia, glossoptose, palato profundo ou fenda palatina, retrognatia e hipoplasia dos côndilos mandibulares.
A síndrome de Noonan (SN) é uma síndrome genética comum que constitui importante diagnóstico diferencial em pacientes com baixa estatura, atraso puberal ou criptorquidia. A SN apresenta grande variabilidade fenotípica e é caracterizada principalmente por dismorfismo facial, cardiopatia congênita e baixa estatura.
O neuroma de Morton é uma doença que afeta os pés causando dor, sensibilidade e incômodo no local. Também conhecido como síndrome de Morton ou metatarsalgia de Morton. No neuroma de Morton, o paciente sofre um espessamento no tecido ao redor dos nervos dos pés, localizados no 3º e 4º metatarsos.
A síndrome de Sjögren é uma doença autoimune do tecido conjuntivo comum e é caracterizada pela secura excessiva dos olhos, boca e outras membranas mucosas. Os leucócitos podem se infiltrar nas glândulas que secretam líquidos lesionando-as e, às vezes, outros órgãos podem ser lesionados.
CMT afeta tanto as fibras motoras quanto as sensitivas, em especial nos membros inferiores. Os principais sintomas são perda de sensibilidade, deformidades e perda de massa muscular nas extremidades dos membros inferiores.
A Síndrome associada ao SATB2, também conhecida como síndrome de Glass, está relacionada a uma alteração no gene SATB2, que apresenta anomalias na fala, na linguagem, nos dentes e problemas comportamentais. Geralmente, os primeiros sinais surgem antes dos dois anos de idade.
A síndrome de DiGeorge é uma imunodeficiência congênita na qual o timo está ausente ou subdesenvolvido no nascimento, causando problemas com as células T, um tipo de glóbulo branco que ajuda a identificar e destruir células estranhas ou anormais. Outros defeitos congênitos também estão presentes.
A sín- drome de Burnout, ou síndrome do esgotamento profissional, é um distúrbio psíquico des- crito pela primeira vez em 1974 pelo médico alemão Herbert Freudenberger. O burnout, na expressão popular inglesa se refere ao que deixou de funcionar por absoluta falta de energia (LUCIANO, 2013).
Andrógino. Pessoa que possui tanto em suas características físicas quanto de expressão, características que englobam tanto o que é considerado masculino como feminino. Isto é, seja em aspectos da aparência ou nas vestimentas e estilo, a pessoa possui características dos dois gêneros.
Que ou quem não tem características marcadamente femininas nem marcadamente masculinas, ou tem características consideradas do sexo oposto. Origem etimológica:andro- + -gino.
