O que é a síndrome de Riley Day?

A disautonomia familial, também conhecida por síndrome de Riley-Day, é desordem do sistema nervoso autônomo com herança autossômica recessiva. Redução e/ou perda de fibras pouco mielinizadas e não mielinizadas é encontrada, bem como redução da dopamina beta-hidroxilase no sangue.
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O que causa a síndrome de Riley-Day?

A causa da síndrome de Riley-Day está relacionada com uma mutação genética, contudo, não se sabe como a mutação genética causa as lesões e as disfunções neurológicas.
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Qual é o nome da doença que faz a pessoa não sentir dor?

A insensibilidade congênita à dor com anidrose (CIPA) é uma doença autossômica recessiva rara que tem como principais sintomas a falta de percepção da dor sensorial e a incapacidade de suar.
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O que é síndrome de Ripley?

“A síndrome do impostor é caracterizada por pessoas que têm tendência à autossabotagem. Então, o indivíduo constrói, dentro da cabeça dele, uma percepção de si mesmo de incompetência ou insuficiência. Naturalmente, todo o cérebro humano possui essa pré-disposição a colocar essa sensação de incapacidade e demérito.
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O que é síndrome de rave?

A síndrome de Reye é uma forma rara da encefalopatia aguda e infiltração gordurosa do fígado que ocorre quase exclusivamente em crianças e adolescentes < 18 anos de idade. Tende a ocorrer após certas infecções virais, sobretudo varicela ou influenza A ou B e, particularmente, quando são utilizados salicilatos.
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INSENSIBILIDADE CONGÊNITA À DOR (SÍNDROME DE RILEY DAY)

O que é síndrome de Love?

A síndrome de Löffler, é uma forma da doença pulmonar eosinofílica, caracterizada por sintomas respiratórios leves ou pela ausência destes (mais frequentemente, tosse seca), opacidades pulmonares migratórias e efêmeras e eosinofilia sanguínea periférica. (Ver também Visão geral da doença pulmonar intersticial.)
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O que é síndrome do reggae?

A síndrome de Reye é uma condição aguda que atinge o cérebro e o fígado e cujos grupos de risco são crianças, adolescentes e jovens adultos até aos 20 anos. Esta doença pode ocorrer na sequência de uma infeção viral, como gripe ou varicela, e quando se administra aspirina ou salicilatos.
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O que é síndrome da Minnie?

A Síndrome de Ménière é um distúrbio que acontece no ouvido interno que causa vertigem, pressão, perda auditiva e inchaço acompanhado de um zumbido. As crises podem acontecer rapidamente ou durar algumas horas. Os sintomas e as crises podem variar de pessoa para pessoa.
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O que é síndrome de Dory?

Dificuldades em funções intelectuais como raciocínio, solução de problemas, planejamento, juízo, pensamento abstrato, aprendizagem escolar e pela experiência – isso precisa ser confirmado através de avaliações clínicas por testes neuropsicológicos padronizados e individuais.
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O que é síndrome de Alice no País das Maravilhas?

Na síndrome de Alice no País das Maravilhas, também conhecida como síndrome de Todd, a sensação de imagem do corpo, visão, audição, tato e espaço/tempo da pessoa estão distorcidos. Pessoas com a condição tipicamente observam objetos como se fossem menores do que a realidade e as pessoas parecem maiores do que são.
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Qual é a doença mais rara do mundo?

Descubra 12 doenças raras no mundo
  • Doença de Crohn. ...
  • Xeroderma pigmentoso (XP) ...
  • Síndrome da hipoventilação central congênita (SHCC) ...
  • Hemofilia. ...
  • Doença de Gaucher. ...
  • Angioedema hereditário. ...
  • Síndrome de Guillain-Barré ...
  • Síndrome de Highlander.
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Qual é a parte do corpo que não sente dor?

Exatamente, além de extraordinário, o cérebro comanda todo o organismo humano, e não dói. Curiosidades do corpo humano são aprendidas nos cursos da área da saúde.
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Porque o autista não sente dor?

A sensibilidade reduzida à dor nos autistas de alto funcionamento contrasta com a visão predominante na literatura científica, a qual sugere que a resposta à dor no autismo pode variar, dependendo do perfil cognitivo e que a insensibilidade a ela é observada somente nos de baixo funcionamento; fato este não verificado ...
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O que é síndrome de Lewis?

Assunto. INTRODUÇÃO: A síndrome de Lewis-Sumner (LSS) é uma alteração nervosa periférica de origem autoimune, tipificada por uma fraqueza assimétrica, acometendo especialmente os membros superiores. Quando escolhido apropriadamente, o tratamento resulta na melhora expressiva da qualidade de vida do paciente.
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O que é síndrome de Arthur?

Trata-se de doença genética marcada pela ocorrência de um conjunto característico de malformações congênitas e que também é chamada de síndrome de Patau.
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O que é síndrome de Dublin?

A síndrome Dubin-Johnson é caracterizada clinicamente por episódios de icterícia colestática recorrente, de caráter benigno e familiar, sendo definida pela presença de pigmento melânico nos hepatócitos.
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O que é a síndrome de Sandy?

Dá-se o nome de síndrome de Dandy-Walker a um tipo de hidrocefalia cuja principal característica é a transformação do IV ventrículo em um grande cisto, que ocupa quase tôda a fossa posterior; esta, por sua vez, está aumentada, devido à elevação da tenda do cerebelo e abaulamento do occipital.
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O que é síndrome de Lambari?

A síndrome de Guillain-Barré, também conhecida por polirradiculoneuropatia idiopática aguda ou polirradiculopatia aguda imunomediada, é uma doença do sistema nervoso (neuropatia) adquirida, provavelmente de caráter autoimune, marcada pela perda da bainha de mielina e dos reflexos tendinosos.
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O que é síndrome de Penélope?

A Síndrome de Penélope é o epônimo para denominar Encefalopatia com Estado Epiléptico durante o Sono (ESES) no qual, a excessiva descarga elétrica de neurônios (característico de uma epilepsia) interfere na plasticidade e no processo de desenvolvimento psicomotor e cognitivo do cérebro¹.
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O que é síndrome de Maria?

A síndrome de Marie Antoinette é um condição na qual os cabelos de um indivíduo tornam-se repentinamente brancos.
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O que é síndrome de Mulan?

A síndrome de Munchaüsen, também conhecida como transtorno factício, é um transtorno psicológico em que a pessoa simula sintomas ou força o aparecimento de doenças. Pessoas com esse tipo de síndrome inventam repetidamente doenças e frequentemente vão de hospital em hospital em busca de tratamento.
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O que é síndrome de princesa?

Vamos à síndrome de princesa: aquela mulher de mais de 30 anos que se veste toda de rosa, com um cachorro a tiracolo, no estilo "Legalmente Loira".
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O que é a síndrome de Rei?

A síndrome de Reye é uma doença muito rara, mas potencialmente fatal, que causa inflamação e inchaço do cérebro e degeneração e perda da função hepática. A causa da síndrome de Reye é desconhecida, mas ela pode ser desencadeada por uma infecção viral e pelo uso de aspirina.
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O que é síndrome de rap?

A síndrome de Rett é um distúrbio raro do neurodesenvolvimento causado por um problema genético que ocorre quase exclusivamente em meninas e afeta o desenvolvimento após um período inicial de desenvolvimento normal de seis meses. A síndrome de Rett é causada por uma mutação genética.
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Qual a síndrome de Céline Dion?

Desde seu diagnóstico em 2022 com a Síndrome da Pessoa Rígida (SPR), uma doença rara, Céline Dion está afastada dos palcos.
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