O que causa a síndrome de Sturge-Weber?
A síndrome de Sturge-Weber está presente no nascimento em aproximadamente uma em cada 20.000 pessoas, mas não é hereditária. Ela é causada por uma mutação espontânea em um gene. A síndrome afeta os vasos sanguíneos, especialmente vasos da pele, nos tecidos que recobrem o cérebro e nos olhos.O que é síndrome de Steinberger?
A Síndrome de Sturge-Weber, às vezes chamada angiomatose encefalotrigeminal, é uma doença extremamente rara, congênita, neurológica e também é uma desordem de pele.O que é a síndrome de simberg?
A Imunodeficiência Combinada Severa também é conhecida como "síndrome da bolha", exatamente porque obriga os pacientes a ficarem isolados.O que é síndrome de Schenberg?
Introduçáo: Osteopetrose (OP) também conhecida como Síndrome de Albers-Schonberg, é uma rara doença óssea metabólica devido à desordem genética que promove falha no desenvolvimento e funçáo dos osteoclastos, induzindo a esclerose óssea generalizada e reduçáo do osso medular, associado a aumento da massa óssea.Síndrome de Sturge-Weber | José Góes
O que é síndrome de Pinocchio?
A mitomania, também conhecida como síndrome de Pinóquio, e a sociopatia são alguns dos transtornos atribuídos à necessidade visceral de enganar os outros – seja em benefício próprio, seja para magoar alguém.O que é síndrome de Rammstein?
Tem o costume de tocar qualquer coisa e gostam de manipular instrumentos e eletrônicos. Gostam de livros, água, pessoas e são muito sensíveis a qualquer forma de música. Como o retardo mental está presente nesta síndrome a sua extensão varia em cada paciente.O que é síndrome de Lambari?
A síndrome de Guillain-Barré, também conhecida por polirradiculoneuropatia idiopática aguda ou polirradiculopatia aguda imunomediada, é uma doença do sistema nervoso (neuropatia) adquirida, provavelmente de caráter autoimune, marcada pela perda da bainha de mielina e dos reflexos tendinosos.O que é síndrome de Solomon?
A síndrome de Solomon ocorre quando tomamos decisões ou adotamos comportamentos p/ evitar sobressair, se destacar ou brilhar em um determinado grupo social, e também quando nos boicotamos para não sair do caminho trilhado pela maioria!!O que é síndrome de Noah?
A síndrome de Noonan (SN) é uma síndrome genética comum que constitui importante diagnóstico diferencial em pacientes com baixa estatura, atraso puberal ou criptorquidia. A SN apresenta grande variabilidade fenotípica e é caracterizada principalmente por dismorfismo facial, cardiopatia congênita e baixa estatura.O que é síndrome de Marnier?
A Síndrome de Ménière é um problema raro que prejudica o ouvido interno, caracterizado por frequentes episódios de zumbido, perda auditiva e vertigens. Em geral, os sintomas aparecem subitamente e podem durar somente alguns minutos ou até mesmo horas.O que é síndrome de Suits?
A Síndrome de Sweet causa febre e uma erupção cutânea dolorosa que aparece nos braços, pernas, tronco, face ou pescoço . As placas ou nódulos sensíveis bem definidos têm início súbito e se fazem acompanhar de artralgias , inflamação ocular, dores de cabeça e, raramente, lesões orais ou genitais.O que é síndrome de Lewis?
A demência por corpos de Lewy é a perda progressiva da função mental, caracterizada pelo desenvolvimento de corpos de Lewy nas células nervosas.O que é síndrome de Padre William?
Causas da síndrome de prader-williDissomia uniparental materna – aproximadamente 25% dos casos apresentam dois cromossomos 15 herdados da mãe e nenhum cromossomo 15 herdado do pai; Imprinting – de 2% a 5% dos casos têm um erro no processo de imprinting, que torna a herança genética do pai não funcional.
O que é a síndrome de Sting?
Trata-se de uma doença genética degenerativa, caracterizada por uma combinação de sintomas que afetam o sistema nervoso central.O que causa a síndrome de Wolf-Hirschhorn?
A Síndrome de Wolf – Hirschhorn (WHS), é uma doença genética rara causada por deleção do braço curto do cromossomo 4 com alteração do gene WHSC, ocasionando um comprometimento do desenvolvimen- to neuropsicomotor, convulsões e traços faciais pecu- liares, além de um grave comprometimento da qualida- de de vida da ...O que é síndrome de Davi?
A Síndrome de Dravet é um tipo de epilepsia grave, ainda sem cura, que afeta crianças logo nos primeiros meses de vida. Os pacientes apresentam convulsões diante de mínima mudança de temperatura corporal, o que provoca um atraso no desenvolvimento da criança.O que é síndrome de Jesus?
A "síndrome de Messias" é descrita por Guanaes como uma crença ilusória de ser insubstituível e portador de soluções divinas para todos os problemas, uma visão que, embora lisonjeira, é perigosamente enganosa.O que é síndrome de Golem?
A Síndrome de Gorlin-Goltz, síndrome do nevo basocelular, apresenta anomalias de desenvolvimento e tumores pós-natais. É caracterizada por múltiplos carcinomas basocelulares, cisto odontogênicos recorrentes, anomalias esqueléticas, calcificações intracranianas e desenvolvimento de malformações.O que é a síndrome de Miller?
A síndrome de Miller Fisher é uma desmielinização dos nervos cranianos e periféricos, gerando graves consequências para o paciente, como, por exemplo, redução ou ausência dos reflexos, paralisia do III, IV e VI nervos cranianos e ataxia.O que é a doença de Julian Barrett?
A síndrome de Guillain-Barré é uma condição autoimune, na qual o sistema imunológico do paciente ataca parte do sistema nervoso periférico. A síndrome pode afetar os nervos que controlam o movimento muscular, bem como aqueles que transmitem sensações de dor, temperatura e toque.Qual é a síndrome mais rara do mundo?
Síndrome Ehlers-DanlosMais conhecida como a doença do homem elástico, é uma síndrome rara e genética, caracterizada por um grupo de distúrbios genéticos que afetam o tecido conjuntivo da pele, das articulações e das paredes dos vasos sanguíneos.