A síndrome de Bernard-Soulier é uma rara desordem hereditária caracterizada por plaquetopenia, plaquetas gigantes e ausência de interações plaquetárias seletivas induzidas pelo fator de Von Willenbrand devido a anormalidades da glicoproteina Ib presente na superfície das plaquetas.
“Já a Sindrome de Barnard-Soulier é uma doença hemorrágica hereditária incomum, caracterizada pela presença de plaquetas gigantes e trombocitopenia. Seu diagnóstico é confirmado quando há ausência ou alterações na expressão do complexo GP Ib-IX-V na membrana plaquetária.
Essa doença manifesta-se por um esgotamento mental ligado a períodos estressantes de trabalho, alta demanda de serviço, poucos colaboradores, pressão de chefe e diretores, excesso de ligações diárias etc.
Também chamada de miíase ou mesmo de bicheira, a berne é uma manifestação parasitária que é causada por larvas de uma mosca varejeira. No paciente com berne, a mosca varejeira deposita seus ovos em feridas e machucados abertos.
Síndrome de Burnout ou Síndrome do Esgotamento Profissional é um disturbio emocional com sintomas de exaustão extrema, estresse e esgotamento físico resultante de situações de trabalho desgastante, que demandam muita competitividade ou responsabilidade. A principal causa da doença é justamente o excesso de trabalho.
Síndrome de BURNOUT: entenda o que é, seus sintomas e tratamento
Quais os sintomas da síndrome de Bernard?
O diagnóstico da Síndrome de Bernard-Soulier deve ser baseado no quadro clínico e confirmado pelos exames laboratoriais6. Podem ocorrer: epistaxe recorrente, hemorragia gengival, equimoses, facilidade de formar hematomas, púrpuras e petéquias.
Na síndrome de Alice no País das Maravilhas, também conhecida como síndrome de Todd, a sensação de imagem do corpo, visão, audição, tato e espaço/tempo da pessoa estão distorcidos. Pessoas com a condição tipicamente observam objetos como se fossem menores do que a realidade e as pessoas parecem maiores do que são.
A síndrome de Bart é uma desordem genética caracterizada por ausência localizada da pele (presente ao nascimento), epidermólise bolhosa (EB) e alterações ungueais. É uma herança autossômica dominante, causada por mutação no gene do colágeno tipo VII no cromossomo 3p.
Ocorre uma paralisia dos músculos da face, que compromete metade do rosto, o que a gente chama de uma hemiface. Nos casos onde há comprometimento dos dois lados do rosto, o que pode acontecer, é importante o diagnóstico de causas, que são chamadas de causas mais centrais de paralisia facial periférica”.
O que é a síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW)? A síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) é uma doença rara de crescimento excessivo que envolve mudanças genéticas e epigenéticas na região cromossômica 11p15. A SBW ocorre aproximadamente em 1/10.500 nascimentos (Mussa, Di Candia et al., 2016).
A síndrome de Noonan (SN) é uma síndrome genética comum que constitui importante diagnóstico diferencial em pacientes com baixa estatura, atraso puberal ou criptorquidia. A SN apresenta grande variabilidade fenotípica e é caracterizada principalmente por dismorfismo facial, cardiopatia congênita e baixa estatura.
A síndrome de Eagle também é conhecida como alongamento do processo estiloide. O processo estiloide é um pequeno osso localizado logo abaixo da orelha. Esse osso pequeno pode causar muita dor decorrente de seu alongamento ou calcificação, comprimindo vasos ou nervos na área e resultando em inflamação.
A síndrome de Pierre Robin é uma rara anomalia de desenvolvimento causada por mau posicionamento fetal, caracterizada por micrognatia, glossoptose, palato profundo ou fenda palatina, retrognatia e hipoplasia dos côndilos mandibulares.
A trombastenia (doença de Glanzmann) é uma doença autossômica recessiva rara que causa um defeito no receptor de glicoproteína IIb/IIIa das plaquetas, as plaquetas não conseguem se agregar. Os pacientes podem ter sangramento grave na mucosa (p.
Os pacientes com doença de von Willebrand têm facilidade de apresentar hematomas e púrpuras, geralmente de mucosa e raramente hemorragia articular. Testes de triagem revelam uma contagem plaquetária normal, RNI normal e, às vezes, PTT ligeiramente prolongado.
A paralisia de Bell ou paralisia facial periférica é uma condição na qual o nervo facial que controla a contração da musculatura do rosto, é lesado por uma inflamação, que leva o nervo a parar de funcionar parcialmente ou completamente.
Entre as principais destacam-se: narinas estreitas, palato mole alongado e hipoplasia (diminuição) da traqueia. Os sinais desta síndrome são respiração ruidosa, dificuldade para respirar, palidez das mucosas, tosse, espirros reversos, alterações vocais, engasgos e intolerância ao exercício.
Discussão/Conclusão: A síndrome de Ramsay Hunt (SRH) resulta do comprometimento do gânglio geniculado do nervo facial. Caracteriza‐se pela tríade: erupção vesico‐pústulo‐crostosa ao redor do meato acústico externo e pavilhão auricular, paralisia facial ipsilateral e lagoftalmo.
Trata-se de doença genética marcada pela ocorrência de um conjunto característico de malformações congênitas e que também é chamada de síndrome de Patau.
O QUE É A SÍNDROME DE BROWN? É um problema no músculo / tendão do oblíquo superior e na tróclea. É um alteração mecânica em que o músculo / tendão oblíquo superior é incapaz de passar livremente pela tróclea e fica restrito. É perceptível quando o olho afetado está olhando para o nariz e para cima.
Abstract. INTRODUÇÃO: A Síndrome de Landau Kleffner (SLK) é um distúrbio neurológico raro, conceituado como uma afasia epiléptica adquirida, a qual inicialmente é apenas verbal e evolui para dificuldades em processar e interpretar informações. O atual desafio reside em um diagnóstico e abordagem precoces.
A síndrome de Peter Pan descreve a incapacidade de alguém de acreditar que é mais velho ou de se envolver em um comportamento geralmente associado à idade adulta. Esta síndrome afeta pessoas que não querem ou se sentem incapazes de crescer, pessoas com corpo de adulto, mas mente de criança.
A síndrome de espelho é uma patologia invulgar na qual o edemamaterno é observado em associação com hidropsia fetal e/ou placentária graves. Esta doença pode ser fatal paraamãe e para o feto. A sua patogênese émal compreendida, e pode ser confundida compré-eclâmpsia,mesmo comcaracterísticas distintivas identificadas.
A Síndrome de Kleine-Levin caracteriza-se por episódios de hipersonia, associados a distúrbios cognitivos e comportamentais. É também chamada de síndrome da bela adormecida, porque faz com que a pessoa durma por períodos de 16 a 22 horas por dia, por até três semanas seguidas.
