O que é e BWS?
A síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) é uma doença genética caracterizada por sobrecrescimento, predisposição tumoral e malformações congénitas.O que é Síndrome de Weaver?
A síndrome de Weaver ou Síndrome de Weaver Smith é uma desordem congênita rara, de etiologia desconhecida, descrita pela primeira vez em 1974 por David Weaver, cuja maioria dos casos é esporádica e os achados clínicos característicos incluem crescimento excessivo, maturação óssea acelerada e intelecto variável1.O que é a síndrome de Sotos?
A Síndrome de Sotos, também conhecida como gigantismo cerebral, é uma doença genética rara caracterizada pela aparência facial típica, crescimento excessivo, tanto do corpo, quanto da cabeça, e atraso do desenvolvimento mental, dificuldades de fala, entre outros problemas.O que é síndrome de WAGR?
A síndrome WAGR é caracterizada principalmente por aumento de risco para desenvolvimento tumor de Wilms, aniridia (ausência de íris), anomalias gênito-urinárias e deficiência intelectual. A síndrome WAGR é causada por uma deleção no braço curto do cromossomo 11 na região p13.“Hora da Genética” #11 - Síndrome de deleção 22q11.2 e síndrome de Beckwith-Wiedemann
O que é síndrome de Beckwith?
A síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) é uma doença rara de crescimento excessivo que envolve mudanças genéticas e epigenéticas na região cromossômica 11p15. A SBW ocorre aproximadamente em 1/10.500 nascimentos (Mussa, Di Candia et al., 2016).O que é síndrome de Born?
Síndrome de Burnout ou Síndrome do Esgotamento Profissional é um distúrbio emocional com sintomas de exaustão extrema, estresse e esgotamento físico resultante de situações de trabalho desgastante, que demandam muita competitividade ou responsabilidade. A principal causa da doença é justamente o excesso de trabalho.O que é a síndrome de Rubinstein?
A síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) é uma doença genética causada por anomalia do cromossomo 16. Os portadores apresentam retardo físico e mental, anormalidades craniofaciais e hálux e polegares largos. Um terço dos pacientes apresentam cardiopatias congênitas.Como ocorre a síndrome de Jacobsen?
A síndrome de Jacobsen é uma desordem genética rara provocada pela mutação de uma região do braço longo do cromossomo 11. Afeta um a cada 100 mil indivíduos. Segundo o Orphanet, site europeu que fornece informações sobre doenças raras, até 2009 apresentou-se mais de 200 casos na literatura acerca da doença.O que é síndrome do Edward?
A Síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia do cromossomo 18, é uma condição genética rara que provoca um cromossomo extra no par 18 de cromossomos em uma pessoa. Geralmente, o indivíduo possui um par de cromossomos 18, um herdado da mãe e outro do pai.O que é a síndrome de job?
A síndrome de hiper-IgE, muitas vezes chamada de Síndrome de Jó, em alusão ao personagem bíblico, é um grupo de Imunodeficiências Primárias que tem como caraterísticas comuns dermatite atópica severa, infecções recorrentes na pele e nos pulmões e níveis séricos marcadamente elevados de IgE.O que é a síndrome de Superman?
Muitos homens acham que são fortes, praticam atividades físicas e comem de tudo. Acreditam que não vão ficar doentes e que não precisam ir ao médico, principalmente, se não tiverem sentindo nada, ou seja, se acham 'invencíveis'. É a chamada Síndrome do Superman.O que é síndrome de Smith?
A síndrome de Smith-Magenis (SMS) é uma doença genética complexa caracterizada por um défice cognitivo de grau variável, distúrbios do sono, anomalias craniofaciais e esqueléticas, alterações psiquiátricas e atraso no desenvolvimento motor e da fala.O que é síndrome de Rinaldi?
A síndrome de Raynaud é caracterizada pelo vasoespasmo de partes da mão em resposta ao frio ou estresse emocional, causando desconforto e alterações na coloração (palidez, cianose, eritema ou uma combinação destes) reversíveis em um ou mais dígitos.O que é síndrome de Watson?
Doença de prognóstico grave que se manifesta por abdómen agudo com porfirinúria aguda que evolui por acessos e que se acompanha de paralisia flácida e hipertensão.O que é Síndrome de Noah?
A síndrome de Noonan (SN) é uma síndrome genética comum que constitui importante diagnóstico diferencial em pacientes com baixa estatura, atraso puberal ou criptorquidia. A SN apresenta grande variabilidade fenotípica e é caracterizada principalmente por dismorfismo facial, cardiopatia congênita e baixa estatura.O que é Síndrome do Bill?
A Síndrome de William é uma condição também genética que apresenta uma alteração mapeada como deleção hemizigótica de múltiplos genes na região 7q11.23.O que é Síndrome de Berg?
O que é a Doença de Berger ou Nefropatia por IgA? A Nefropatia por IgA, também conhecida como Doença de Berger, é uma doença renal que ocorre quando há acumulação de imunoglobulina A nos rins. Esta acumulação resulta numa inflamação local que, com o tempo, pode dificultar a capacidade de filtração renal.O que é síndrome de Igor?
A síndrome de Eagle também é conhecida como alongamento do processo estiloide. O processo estiloide é um pequeno osso localizado logo abaixo da orelha. Esse osso pequeno pode causar muita dor decorrente de seu alongamento ou calcificação, comprimindo vasos ou nervos na área e resultando em inflamação.O que é síndrome Wei?
Trata-se de piora da fraqueza muscular, fadiga, atrofia, alterações do sono, intolerância ao frio, dor, ganho de peso, dentre outros sintomas. Existe uma piora funcional progressiva importante, correspondente à síndrome de déficit de energia do Rim, que se desenvolve a partir do quadro inicial de síndrome Wei.O que é síndrome de Wells?
A síndrome de Wells (SW) é dermatose inflamatória idiopática rara, descrita em todas as idades e sem predileção por sexo. O curso é benigno, recorrente, com os surtos surgindo a intervalos que variam de meses a anos, geralmente com intensidade decrescente até a resolução completa do quadro.O que é síndrome de Dory?
Dificuldades em funções intelectuais como raciocínio, solução de problemas, planejamento, juízo, pensamento abstrato, aprendizagem escolar e pela experiência – isso precisa ser confirmado através de avaliações clínicas por testes neuropsicológicos padronizados e individuais.O que é síndrome de Arthur?
Trata-se de doença genética marcada pela ocorrência de um conjunto característico de malformações congênitas e que também é chamada de síndrome de Patau.O que é síndrome de Pinocchio?
A mitomania, também conhecida como síndrome de Pinóquio, e a sociopatia são alguns dos transtornos atribuídos à necessidade visceral de enganar os outros – seja em benefício próprio, seja para magoar alguém.O que causa a síndrome de Prader Willi?
Causas da síndrome de prader-williDissomia uniparental materna – aproximadamente 25% dos casos apresentam dois cromossomos 15 herdados da mãe e nenhum cromossomo 15 herdado do pai; Imprinting – de 2% a 5% dos casos têm um erro no processo de imprinting, que torna a herança genética do pai não funcional.