Introdução: A síndrome de Shprintzen-Goldberg (SSG) consiste em uma mutação do gene SKI, com padrão de herança autossômica dominante, caracterizada por alterações faciais distintas e anormalidades esqueléticas e neurológicas.
A Síndrome de Gorlin-Goltz, síndrome do nevo basocelular, apresenta anomalias de desenvolvimento e tumores pós-natais. É caracterizada por múltiplos carcinomas basocelulares, cisto odontogênicos recorrentes, anomalias esqueléticas, calcificações intracranianas e desenvolvimento de malformações.
Síndrome de Burnout ou Síndrome do Esgotamento Profissional é um disturbio emocional com sintomas de exaustão extrema, estresse e esgotamento físico resultante de situações de trabalho desgastante, que demandam muita competitividade ou responsabilidade. A principal causa da doença é justamente o excesso de trabalho.
Síndrome de Sjögren é uma inflamação e autodestruição das glândulas em algumas partes do corpo. Os principais sintomas da doença são sensação de boca seca, sensação de areia nos olhos, e também podem ocorrer infecções como cáries, gengivite e conjuntivite.
A Síndrome de Sweet causa febre e uma erupção cutânea dolorosa que aparece nos braços, pernas, tronco, face ou pescoço . As placas ou nódulos sensíveis bem definidos têm início súbito e se fazem acompanhar de artralgias , inflamação ocular, dores de cabeça e, raramente, lesões orais ou genitais.
Dá-se o nome de síndrome de Dandy-Walker a um tipo de hidrocefalia cuja principal característica é a transformação do IV ventrículo em um grande cisto, que ocupa quase tôda a fossa posterior; esta, por sua vez, está aumentada, devido à elevação da tenda do cerebelo e abaulamento do occipital.
Assunto. INTRODUÇÃO: A síndrome de Lewis-Sumner (LSS) é uma alteração nervosa periférica de origem autoimune, tipificada por uma fraqueza assimétrica, acometendo especialmente os membros superiores. Quando escolhido apropriadamente, o tratamento resulta na melhora expressiva da qualidade de vida do paciente.
O Projeto de Lei 6500/19 altera a legislação vigente para definir como doença grave a síndrome de Machado-Joseph, que se caracteriza por comprometer áreas do sistema nervoso, como as responsáveis pela coordenação motora, pela habilidade de engolir, pela visão e pela fala.
A Síndrome de Sjögren é uma doença autoimune crônica que que afeta as glândulas produtoras de lágrimas e saliva, causando secura dos olhos e da boca. Além disso, a síndrome pode acometer outros órgãos como as articulações, a pele, os pulmões, os rins e o sistema nervoso.
A síndrome de hiper-IgE, muitas vezes chamada de Síndrome de Jó, em alusão ao personagem bíblico, é um grupo de Imunodeficiências Primárias que tem como caraterísticas comuns dermatite atópica severa, infecções recorrentes na pele e nos pulmões e níveis séricos marcadamente elevados de IgE.
A síndrome de Bartter é forma rara de perda renal de potássio, caracterizada por hipocalemia, pressão arterial normal, insensibilidade vascular a agentes pressores e concentrações plasmáticas elevadas de renina e aldosterona. Em certas famílias, o distúrbio é herdado de modo autossômico recessivo.
O que é a síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW)? A síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) é uma doença rara de crescimento excessivo que envolve mudanças genéticas e epigenéticas na região cromossômica 11p15. A SBW ocorre aproximadamente em 1/10.500 nascimentos (Mussa, Di Candia et al., 2016).
A síndrome de Bernard-Soulier é uma rara desordem hereditária caracterizada por plaquetopenia, plaquetas gigantes e ausência de interações plaquetárias seletivas induzidas pelo fator de Von Willenbrand devido a anormalidades da glicoproteina Ib presente na superfície das plaquetas.
A síndrome de Eagle também é conhecida como alongamento do processo estiloide. O processo estiloide é um pequeno osso localizado logo abaixo da orelha. Esse osso pequeno pode causar muita dor decorrente de seu alongamento ou calcificação, comprimindo vasos ou nervos na área e resultando em inflamação.
A síndrome de DiGeorge é uma imunodeficiência congênita na qual o timo está ausente ou subdesenvolvido no nascimento, causando problemas com as células T, um tipo de glóbulo branco que ajuda a identificar e destruir células estranhas ou anormais. Outros defeitos congênitos também estão presentes.
A síndrome de Wells (SW) é dermatose inflamatória idiopática rara, descrita em todas as idades e sem predileção por sexo. O curso é benigno, recorrente, com os surtos surgindo a intervalos que variam de meses a anos, geralmente com intensidade decrescente até a resolução completa do quadro.
A síndrome de Sjögren é uma doença autoimune do tecido conjuntivo comum e é caracterizada pela secura excessiva dos olhos, boca e outras membranas mucosas. Os leucócitos podem se infiltrar nas glândulas que secretam líquidos lesionando-as e, às vezes, outros órgãos podem ser lesionados.
A síndrome WAGR é caracterizada principalmente por aumento de risco para desenvolvimento tumor de Wilms, aniridia (ausência de íris), anomalias gênito-urinárias e deficiência intelectual. A síndrome WAGR é causada por uma deleção no braço curto do cromossomo 11 na região p13.
CMT afeta tanto as fibras motoras quanto as sensitivas, em especial nos membros inferiores. Os principais sintomas são perda de sensibilidade, deformidades e perda de massa muscular nas extremidades dos membros inferiores.
O QUE É A SÍNDROME DE BROWN? É um problema no músculo / tendão do oblíquo superior e na tróclea. É um alteração mecânica em que o músculo / tendão oblíquo superior é incapaz de passar livremente pela tróclea e fica restrito. É perceptível quando o olho afetado está olhando para o nariz e para cima.
A doença de Grover, ou dermatose acantolítica transitória, consiste em uma dermatose papulovesiculosa pruriginosa, caracterizada histologicamente por acantólise. A maior parte dos casos está representada por homens brancos acima de 40 anos de idade.
A síndrome de Klinefelter, descrita por Harry Klinefelter em 1942, é uma anormalidade cromossômica numérica, em que há a presença de um ou mais cromossomos X. O cariótipo dos pacientes com essa anomalia é normalmente 47, XXY, entretanto, em alguns casos, observa-se um número ainda maior de cromossomos X.
Trata-se de doença genética marcada pela ocorrência de um conjunto característico de malformações congênitas e que também é chamada de síndrome de Patau.
Trata-se de uma afecção genética autossômica recessiva caracterizada por um defeito de enzima alfa-iduronidase provocando acúmulo de glicosaminoglicanos2,5,6.
