A síndrome de Aicardi-Goutières (AGS) é uma encefalopatia subaguda hereditária caracterizada pela associação de calcificação dos gânglios da base, leucodistrofia e linfocitose do fluido cerebrospinal (CSF).
A Síndrome de Hurler-Scheie é uma doença genética rara que provoca deformidades ósseas, alteração da córnea, problemas cardíacos, alteração dos ossos da face, baixa estatura e comprometimento intelectual.
Síndrome de Hutchinson-Gilford. É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal. Uma criança com 10 anos se parece com uma pessoa de 70 anos. A palavra progeria é derivada do grego e significa "prematuramente velho".
A mitomania, também conhecida como síndrome de Pinóquio, e a sociopatia são alguns dos transtornos atribuídos à necessidade visceral de enganar os outros – seja em benefício próprio, seja para magoar alguém.
Resumo: Introdução: O pseudohipoaldosteronismo primário tipo II ou Síndrome de Gordon é uma entidade rara, de herança monogênica dominante, caracterizada principalmente por hipertensão arterial sistêmica, hipercalemia e acidose metabólica hiperclorêmica.
Essa Síndrome é caracterizada pela falta de flexibilidade, dificuldade de mudar, de se adaptar à nova realidade, levando pessoas e organizações a se manterem na zona de conforto, impedindo a inovação (no sentido mais simples da palavra: “ação nova”) e a busca pela melhoria contínua.
A Síndrome de Munchausen por Procuração é uma tipologia de abuso infantil, de natureza rara e invulgar, que se revela de extremo perigo para a criança. É também designada como um transtorno mental, sendo por isso o/a perpetrador/a que recebe o diagnóstico.
O primeiro filme do Coringa também tratou de um transtorno psiquiátrico raro. Cenas emblemáticas mostram o protagonista tendo crises incontroláveis de risadas. O processo é chamado "crise de epilepsia gelástica", um subtipo pouco comum de epilepsia, muitas vezes associado a lesões neurológicas.
A síndrome de Munchaüsen, também conhecida como transtorno factício, é um transtorno psicológico em que a pessoa simula sintomas ou força o aparecimento de doenças. Pessoas com esse tipo de síndrome inventam repetidamente doenças e frequentemente vão de hospital em hospital em busca de tratamento.
Dificuldades em funções intelectuais como raciocínio, solução de problemas, planejamento, juízo, pensamento abstrato, aprendizagem escolar e pela experiência – isso precisa ser confirmado através de avaliações clínicas por testes neuropsicológicos padronizados e individuais.
A síndrome genética Mama-Ovário, conhecida entre leigos como “Síndrome da Angelina Jolie”, é chamada entre os médicos como HBOC – “agabóque” – sigla em inglês para “Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome” por causa de mutações nos genes BRCA1 ou 2.
Trata-se de doença genética marcada pela ocorrência de um conjunto característico de malformações congênitas e que também é chamada de síndrome de Patau.
A síndrome de Löffler, é uma forma da doença pulmonar eosinofílica, caracterizada por sintomas respiratórios leves ou pela ausência destes (mais frequentemente, tosse seca), opacidades pulmonares migratórias e efêmeras e eosinofilia sanguínea periférica.
Abstract. A síndrome de arlequim é uma rara desordem autonômica que se caracteriza por anidrose e falta de rubor unilateral da face, podendo acometer as regiões cervical e torácica. De forma paradoxal, há rubor e sudorese compensatórios no lado contralateral à alteração.
A síndrome de Klinefelter, descrita por Harry Klinefelter em 1942, é uma anormalidade cromossômica numérica, em que há a presença de um ou mais cromossomos X. O cariótipo dos pacientes com essa anomalia é normalmente 47, XXY, entretanto, em alguns casos, observa-se um número ainda maior de cromossomos X.
A Síndrome de Penélope é o epônimo para denominar Encefalopatia com Estado Epiléptico durante o Sono (ESES) no qual, a excessiva descarga elétrica de neurônios (característico de uma epilepsia) interfere na plasticidade e no processo de desenvolvimento psicomotor e cognitivo do cérebro¹.
A Síndrome da Princesa, geralmente, acomete mulheres brancas, principalmente das classes médias e altas que, desde pequenas, por causa do fenótipo (raça), recebem demasiada atenção, bajulação, paparicação, aprovação, elogios e confirmação.
A Síndrome de Ménière é um distúrbio que acontece no ouvido interno que causa vertigem, pressão, perda auditiva e inchaço acompanhado de um zumbido. As crises podem acontecer rapidamente ou durar algumas horas. Os sintomas e as crises podem variar de pessoa para pessoa.
A Síndrome de Leigh ou Doença de Leigh é uma doença neurodegenerativa hereditária rara que afeta o sistema nervoso central. É caracterizada por atraso e perda progressiva das capacidades mentais e motoras, podendo levar à morte nos primeiros três anos de vida.
O distúrbio do riso é chamado de Afeto Pseudobulbar, e também é conhecido como Labilidade Empocional e Transtorno da Expressão Emocional Involuntária: uma condição caracterizada por episódios de riso ou choro súbito, incontrolável e inapropriado, desproporcional ao evento em questão, que também não tem algo específico ...
Objetivo: Afeto pseudobulbar é uma forma de expressão emocional patológica, na qual o paciente com transtorno neurológico apresenta explosões de riso e choro incongruentes ao humor. Está relacionado ao isolamento social. A esclerose múltipla é uma doença relacionada a risco aumentado de suicídio.
O transtorno opositor desafiador, ou TOD, é caracterizado por sintomas, como irritabilidade fácil, desobedecer regras, importunar outras pessoas intencionalmente, mentir e/ou agir por vingança ou com crueldade, que normalmente se iniciam na infância.
A síndrome de Reye é uma condição aguda que atinge o cérebro e o fígado e cujos grupos de risco são crianças, adolescentes e jovens adultos até aos 20 anos. Esta doença pode ocorrer na sequência de uma infeção viral, como gripe ou varicela, e quando se administra aspirina ou salicilatos.
A síndrome de Capgras é um transtorno raro que faz com que um paciente se convença de que parentes próximos – geralmente pais, cônjuges, irmãos ou filhos – são impostores. Não há consenso sobre a origem do distúrbio.
