A Síndrome de Li-Fraumeni é uma doença hereditária de predisposição ao câncer relacionada a mutações germinativas: quem as tem é suscetível a um grande risco de desenvolver cânceres infantis e adultos de início precoce.
Se o profissional considerar que o paciente pode ter a síndrome, será feito o encaminhamento a um especialista em aconselhamento genético”, explica ela. O diagnóstico é feito através de um teste genético que avalia o gene TP53.
Qual a relação da síndrome de Li-Fraumeni e o gene TP53?
A síndrome de Li-Fraumeni é causada por uma variação genética no gene TP53 de caráter hereditário, que enfraquece a habilidade das células de controlar diversos sistemas vitais. O resultado dessa perda do controle de mecanismos críticos das células aumenta a probabilidade de diagnóstico de câncer.
A síndrome de Li-fraumeni clássica (LFS), descoberta em 1969 pelos americanos Frederick Li e Joseph Fraumeni, é uma herança autossômica dominante caracterizada por uma mutação germinativa no gene TP53, que é responsável por produzir a proteína P53.
Esse é um caso de câncer hereditário, que acontece quando mutações genéticas que aumentam o risco de câncer são passadas dos pais para os filhos. Estima-se que de 10 a 15% dos tumores tenham origem hereditária, mas essa estatística pode ser ainda maior quando se considera outros fatores além da mutação genética.
Dr Felipe Ades- O que é Síndrome de Li-Fraumeni e sua relação com câncer?
Quem são as pessoas que têm mais chance de ter câncer?
De acordo com os dados da American Cancer Society e do Instituto Nacional de Câncer (Inca), aproximadamente 60% dos tipos de câncer acometem pessoas com 60 anos ou mais.
Para alguns tipos de câncer (como câncer de mama, intestino, sarcomas, entre outros) já se conhecem os genes onde estas mutações estão presentes, sendo possível identificá-las e determinar que indivíduos em uma família têm maior chance de desenvolver esses tipos de tumor.
O que aconteceu com a esposa de Regis Feitosa Mota?
No último dia 19, Anna Carolina morreu em decorrência de um tumor no cérebro. Foi o terceiro filho que Régis perdeu em razão do câncer. "Em quatro anos e meio, perdi todos os meus filhos", lamenta.
Quais são os genes responsáveis pelo desenvolvimento do câncer?
As alterações podem ocorrer em genes especiais, denominados proto-oncogenes, que a princípio são inativos em células normais. Quando ativados, os proto-oncogenes tornam-se oncogenes, responsáveis por transformar as células normais em células cancerosas.
Mariella Pompeu, mulher de Régis Feitosa Mota, que perdeu os três filhos para o câncer, publicou uma homenagem de Dia dos Pais para ele, horas antes do corretor de imóveis morrer. A morte de Régis foi compartilhada pelo irmão dele nas redes sociais neste domingo (13).
p53 é um gene supressor tumoral, que codifica uma fosfoproteína nuclear que desempenha um papel importante no controle do ciclo celular, no reparo do DNA e na indução da apoptose.
PARA QUE SERVE? A Deleção TP53 por FISH é um exame de citogenética molecular que tem por objetivo definir a deleção em 17p – local do gene P53. Com esse exame é possível avaliar e dar prognóstico para Leucemia Linfóide Crônica (LLC), Leucemia Mielóide Aguda (LMA), Linfoma e Mieloma Múltiplo.
P53, também conhecido como TP53 ou proteína de tumor, é uma proteína citoplasmática, de massa molecular 53 kDa, sintetizada pela própria célula. É qualquer isoforma de uma proteína codificada por genes homólogos em vários organismos, tais como TP53 (humanos) e Trp53 (ratos).
"Quando você sabe que o câncer é hereditário, a informação do teste genético é muito útil, porque ela permite programas de prevenção. Isso é uma coisa que a gente pode oferecer ao paciente e isso é passado antes do teste genético ser feito.
Portanto, quando p53 sofre mutações, as células com danos no DNA, que por um processo de seleção natural favorável podem desencadear a transformação maligna, escapam do reparo destes danos e de sua destruição, podendo iniciar um clone maligno (9-12).
Quais são as mutações genéticas mais comuns que causam o câncer?
Mutações somáticas, ou adquiridas, são a causa mais comum de câncer e resultam de danos acumulados no DNA ao longo da vida, nas células somáticas, que são todas as células do nosso corpo com exceção das que dão origem aos óvulos e espermatozoides (Figura 1).
A maioria dos tipos de câncer é mais comum entre homens. Esse fato já é conhecido pela ciência, mas as razões ainda não estavam bem definidas —em geral, esses casos costumam ser associados ao estilo de vida, ao tabagismo e ao alcoolismo.
Qual o tipo de exame de sangue que detecta câncer?
Para identificar o câncer podem ser solicitados pelo médico a realização da dosagem de marcadores tumorais, que são substâncias produzidas pelas células ou pelo próprio tumor, como o AFP e o PSA, que se encontram elevados no sangue na presença de determinados tipos de câncer.
Régis Mota teve o primeiro diagnóstico de câncer em 2016, e, em 2021, o segundo, um linfoma não-Hodgkin, um tipo de câncer que tem origem nas células do sistema linfático. Beatriz, a filha caçula de Régis, morreu em 2018, com 10 anos. Ela foi diagnosticada com leucemia linfóide aguda.
O câncer hereditário ocorre frequentemente de forma mais precoce do que o câncer esporádico do mesmo tipo, por isso se recomenda a realização do rastreamento frequente em pessoas mais jovens com antecedentes de câncer hereditário na família.
Os principais exames genéticos para câncer hereditário são os exames de NGS (Exemplo: Painéis de NGS e Sequenciamento Individual de Gene) e exames de MLPA. Eles servem para diagnóstico (confirmar se a causa do câncer é hereditária), para definir tratamentos e para aconselhamento genético.
Os principais fatores de risco relacionados ao desenvolvimento do câncer são: atividade física, tabagismo, alimentação, peso corporal, hábitos sexuais, fatores ocupacionais, bebidas alcoólicas, exposição solar, radiações e medicamentos.
