O que é síndrome de Noah?

A síndrome de Noonan (SN) é uma síndrome genética comum que constitui importante diagnóstico diferencial em pacientes com baixa estatura, atraso puberal ou criptorquidia. A SN apresenta grande variabilidade fenotípica e é caracterizada principalmente por dismorfismo facial, cardiopatia congênita e baixa estatura.
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O que causa a síndrome de menino?

A síndrome de Klinefelter ocorre quando um menino tem um cromossomo X extra. Os meninos podem ter dificuldades de aprendizagem, braços e pernas compridos, testículos pequenos e, às vezes, mamas aumentadas.
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O que é síndrome de Moana?

A Síndrome de Noonan é uma condição genética que acarreta características físicas especificas. Entre elas, podemos citar a baixa estatura e a malformação cardíaca. É necessário o acompanhamento de um profissional para diagnóstico e avaliação dos sintomas, além de traçar as melhores estratégias de cuidados.
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Qual exame detecta síndrome de Noonan?

Testes genéticos são feitos para confirmar o diagnóstico da síndrome de Noonan.
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O que é a síndrome de Sandy?

Dá-se o nome de síndrome de Dandy-Walker a um tipo de hidrocefalia cuja principal característica é a transformação do IV ventrículo em um grande cisto, que ocupa quase tôda a fossa posterior; esta, por sua vez, está aumentada, devido à elevação da tenda do cerebelo e abaulamento do occipital.
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SÍNDROME DE NOONAN

O que é síndrome de Dory?

Dificuldades em funções intelectuais como raciocínio, solução de problemas, planejamento, juízo, pensamento abstrato, aprendizagem escolar e pela experiência – isso precisa ser confirmado através de avaliações clínicas por testes neuropsicológicos padronizados e individuais.
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O que é síndrome de Lambari?

A síndrome de Guillain-Barré, também conhecida por polirradiculoneuropatia idiopática aguda ou polirradiculopatia aguda imunomediada, é uma doença do sistema nervoso (neuropatia) adquirida, provavelmente de caráter autoimune, marcada pela perda da bainha de mielina e dos reflexos tendinosos.
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O que é a síndrome de Noa?

A síndrome de Noonan (SN) é uma síndrome genética comum que constitui importante diagnóstico diferencial em pacientes com baixa estatura, atraso puberal ou criptorquidia. A SN apresenta grande variabilidade fenotípica e é caracterizada principalmente por dismorfismo facial, cardiopatia congênita e baixa estatura.
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O que é síndrome de Neon?

Resumo. A síndrome de Noonan é um distúrbio hereditário autossômico dominante relativamente comum. O fenótipo característico inclui baixa estatura, deformidade torácica, defeitos cardíacos congênitos e características faciais incomuns. Os meninos frequentemente apresentam criptorquidia e manifestam puberdade tardia.
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O que é a síndrome de Apert?

O que é a Síndrome de Apert? A síndrome de Apert, também chamada de acrocefalossindactilia, é uma doença genética que causa a fusão dos ossos do crânio, das mãos e dos pés. É caracterizada por deformidades do crânio, face, dentes e membros. A síndrome de Apert ocorre em um em cada 65,000-88,000 nascimentos.
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O que é síndrome da Minnie?

A Síndrome de Ménière é um distúrbio que acontece no ouvido interno que causa vertigem, pressão, perda auditiva e inchaço acompanhado de um zumbido. As crises podem acontecer rapidamente ou durar algumas horas. Os sintomas e as crises podem variar de pessoa para pessoa.
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O que é síndrome de princesa?

A Síndrome da Princesa, geralmente, acomete mulheres brancas, principalmente das classes médias e altas que, desde pequenas, por causa do fenótipo (raça), recebem demasiada atenção, bajulação, paparicação, aprovação, elogios e confirmação.
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O que é síndrome de Magali?

SAIBA MAIS. Os pais não sabiam o que ocorria com Magali, até que aos dois anos os médicos a diagnosticaram com a síndrome de Hutchinson-Gilford ou progéria, que faz com que as crianças envelheçam prematuramente e de maneira acelerada. "Magali tem 15 anos e os ossos têm cerca de 90", disse sua mãe.
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O que é síndrome de Pinocchio?

A mitomania, também conhecida como síndrome de Pinóquio, e a sociopatia são alguns dos transtornos atribuídos à necessidade visceral de enganar os outros – seja em benefício próprio, seja para magoar alguém.
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O que é síndrome de Bruyne Belle?

A Síndrome de Prune-Belly ("abdome em ameixa seca"), é uma forma de uropatia fetal , sem etiologia definida, com uma incidência que varia de 1/35000 à 1/50000 nascidos vivos, sendo caracterizada por uma tríade clássica : ausência, deficiência ou hipoplasia congênita da musculatura da parede abdominal, criptorquidia ...
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O que é síndrome de Padre William?

A síndrome de Prader-Willi é uma doença rara provocada por uma alteração no cromossomo 15 e atinge uma a cada 30 mil crianças no mundo, seja menina ou menino. Ao longo do tempo, pode provocar problemas físicos, comportamentais, de aprendizagem e levar à obesidade.
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O que é síndrome do anjo?

O que é síndrome de Angelman? A síndrome de Angelman é uma doença genética e neurológica que se caracteriza por atraso intelectual, ausência de fala, riso excessivo, convulsões e movimentos desconexos.
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O que é síndrome de xadrez?

É usado para descrever o comportamento de um dos lados em uma discussão, onde um lado (invariavelmente o menos provido de referências e bases técnico-científicas, ou formalismo), sem mais contra-argumentos, age com infantilidade.
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O que é síndrome de rave?

A síndrome de Reye é uma condição aguda que atinge o cérebro e o fígado e cujos grupos de risco são crianças, adolescentes e jovens adultos até aos 20 anos. Esta doença pode ocorrer na sequência de uma infeção viral, como gripe ou varicela, e quando se administra aspirina ou salicilatos.
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O que é a síndrome de Noé?

Síndrome de Noé é uma variante da Síndrome de Diógenes, onde um sujeito é levado a acumular em casa um número desmesurado de animais domésticos (os gatos são os mais afetados), sem dar a eles a mínima atenção e o devido cuidado.
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O que é síndrome do Ash?

Síndrome do Usher. A comunicação com o tato facilita a vida dos portadores da doença, que afeta a audição e a visão. De origem genética, a síndrome tem graus variáveis se associando a surdez, presente já no nascimento, com a perda gradual da visão, que se inicia na infância ou na adolescência.
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O que significa síndrome de Aspen?

O que é síndrome de Asperger? Conhecida pela sigla SA, a síndrome de Asperger é uma alteração no desenvolvimento do paciente que acaba por afetar suas habilidades de socialização, seu contato com o mundo externo e sua capacidade de se comunicar ou de expressar suas emoções.
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O que é a síndrome de William?

A síndrome de Williams é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor.
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O que é síndrome de peixe?

Síndrome de Haff é um problema de saúde que se caracteriza por dor muscular intensa que se inicia de maneira abrupta em menos de 24 horas após a ingestão de pescado. É uma síndrome clínica rara e que apresenta um prognóstico bom quando o paciente é rapidamente diagnosticado e tratado adequadamente.
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Qual é a síndrome mais rara do mundo?

Síndrome Ehlers-Danlos

Mais conhecida como a doença do homem elástico, é uma síndrome rara e genética, caracterizada por um grupo de distúrbios genéticos que afetam o tecido conjuntivo da pele, das articulações e das paredes dos vasos sanguíneos.
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