A síndrome de Turner atinge uma a cada 2.500 meninas nascidas no mundo. É uma doença rara causada por alterações nos cromossomos sexuais femininos. No par XX, somente um cromossomo é normal. Pode haver uma série de anormalidades no outro cromossomo X, desde a falta completa até a ausência parcial dele.
A síndrome de Turner é causada pela deleção parcial ou integral de um dos dois cromossomos X. Meninas com essa síndrome são normalmente baixas e têm pele frouxa na parte de trás do pescoço, além de dificuldades de aprendizagem e uma incapacidade entrar na puberdade.
Quais são as características das pessoas com síndrome de Turner?
Os pacientes acometidos pela síndrome de Turner normalmente são mulheres que apresentam baixa estatura, pescoço curto e alado, implantação baixa das orelhas, implantação baixa dos cabelos na parte posterior do pescoço e palato alto.
Atualmente, a expectativa de vida de uma paciente com Síndrome de Turner é muito maior do que décadas atrás. Assim, é possível que ela tenha uma vida normal e feliz, apesar das complicações reais que a condição traz consigo.
Quais os problemas que uma pessoa com síndrome de Turner apresenta?
Os sintomas incluem baixa estatura, puberdade tardia, infertilidade, malformações cardíacas, braços que dobram para fora na altura dos cotovelos, quarto metacarpo curto (osso na mão por baixo da junta) e apesar dos pacientes terem inteligência normal, é comum terem dificuldades em matemática.
SÍNDROME DE TURNER - (O QUE É, CAUSAS, CARACTERÍSTICAS, DIAGNOSTICO E TRATAMENTO) CARIÓTIPO GENÉTICA
O que é sinal de Turner?
Em Medicina, o sinal de Grey-Turner refere a equimoses nos flancos. Este sinal leva 24-48 horas para aparecer e prediz um ataque severo de pancreatite aguda, com taxa de mortalidade crescendo de 8-10% para 40%. Pode ser acompanhado pelo sinal de Cullen. Está também associado a pancreatites necrohemorrágicas.
Quem tem síndrome de Turner tem deficiência intelectual?
As manifestações variam, mas baixa estatura, pescoço alado, tórax largo, disgenesia gonadal e anomalias cardíacas (comumente coarctação da aorta e valva aórtica bicúspide) são comuns; deficiência intelectual é rara.
Os sintomas mais marcantes da síndrome de Turner surgem durante a infância e adolescência. Em geral, são observados baixa estatura, puberdade tardia, infertilidade e malformações cardíacas e, também, ausência de menstruação.
O que acontece quando a pessoa tem um cromossomo a menos?
A síndrome de Turner é uma condição genética rara, que afeta apenas as mulheres e ocorre quando um dos cromossomos X está ausente em todas ou quase todas as células do organismo. Uma das principais características é a baixa estatura, que se torna evidente por volta dos 5 anos de idade.
A síndrome de Turner ocorre em 1:2.000 a 1:2.500 meninas nascidas vivas e aproximadamente 2% delas conseguem se tornar grávidas naturalmente, sem intervenções assistidas. Para as que são inférteis, várias técnicas de reprodução assistida são utilizadas com sucesso, particularmente por meio de doação de óvulos.
Pescoço alado (Pterygium colli) é uma deformidade associado a algumas síndromes, como a ST, consiste em prega fascial fibrótica ectópica, superficial ao músculo trapézio, podendo ou não apresentar comprometimento muscular, tipicamente se estende da mastóide até o acrômio, em torno de C6-C7.
A Síndrome de Turner(ST) é a anormalidade dos cromosso- mos sexuais mais comum nas mulheres, ocorrendo em 1 a cada 1.500 -2.500 crianças do sexo feminino nascidas vivas.
A síndrome de Turner (ST) ou de Ullrich- Turner caracteriza-se clinicamente por baixa estatura, pescoço alado e hipogonadismo. Foi descrita em 1938 por Henry Turner, sendo que a sua base genética foi descoberta em 1959.
Algumas pessoas possuem um cromossomo a mais, que é conhecido como trissomia. Existem diversos tipos de trissomia, uma delas é do cromossomo de número 21, também conhecida como Síndrome de Down, que diferente do que muitos pensam, não é uma doença.
A síndrome do Miado de Gato é conhecida também como síndrome Cri-Du-Chat. É uma doença rara e genética que se caracteriza pela perda ou alteração do cromossomo 5. As causas ainda são desconhecidas, mas se sabe que não passa de pai para filho.
Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Turner?
Price (7), em 1986, em estudo realizado na Inglaterra, observou que a expectativa de vida nesta síndrome era menor que a da população geral, sendo de menos 13 anos no primeiro ano de vida e de menos 10 anos quando estas pacientes atingiam a idade de 40 anos.
Quais as características físicas e intelectuais dos portadores da síndrome de Turner?
Podem ser observadas, também, algumas anomalias congênitas e adquiridas, principalmente problemas cardiovasculares e renais, deficiência auditiva, hipertensão, osteoporose, obesidade e aumento da incidência de doenças auto-imunes, como doenças tireoidianas, vitiligo e alopécia.
É uma doença rara causada por alterações nos cromossomos sexuais femininos. No par XX, somente um cromossomo é normal. Pode haver uma série de anormalidades no outro cromossomo X, desde a falta completa até a ausência parcial dele.
Quem tem síndrome de Turner pode ter uma vida normal?
Síndrome de Turner é a condição genética que afeta apenas mulheres. Pode trazer diversas complicações para a paciente acometida, mas com os tratamentos adequados ela pode ter uma qualidade de vida bastante satisfatória.
Olá, É possível sim. Se vc ainda tem ovários funcionantes podemos tentar com seus próprios óvulos, porém nesse caso o recomedado é fazer biópsia para afastar doenças genéticas nos filhos.
A Síndrome de Turner é uma condição genética que resulta da deleção do segundo cromossomo sexual (45, X). Todavia, alguns indivíduos apresentam uma mistura de linhagens celulares, que é conhecida como mosaicismo.
A síndrome de Turner (ST) é uma patologia cromossômica caracterizada por um fenótipo feminino, com baixa estatura, infantilismo sexual e certo aspecto intelectual questionável.
