A trissomia 13 é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 13 a mais que provoca incapacidade intelectual grave e anomalias físicas. A trissomia 13 é causada por um cromossomo 13 extra. Os bebês são geralmente pequenos e frequentemente apresentam defeitos graves do cérebro, olhos, face e coração.
A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21 é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), possuem três.
A SD, é uma mutação genética motivada por um erro na divisão celular durante a separação embrionária, que faz com que os portadores da síndrome, possuam 3 cromossomos no par 21 ao invés de dois. E o mais curioso é que ainda não se descobriu uma causa ao certo por que isso acontece.
A criança que possui a Síndrome de Down, tem um cromossomo 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. É a trissomia 21. Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21. Podemos dizer que é um acidente genético.
SÍNDROME DE DOWN - (O QUE É, CAUSAS CARACTERÍSTICAS DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO) TRISSOMIA 21 GENÉTICA
Quem tem trissomia pode engravidar?
Se a sexualidade de pessoas com síndrome de Down ainda é um tabu na sociedade, a possibilidade de mulheres com a trissomia darem à luz ainda é uma novidade para muitos. Se não houver problemas graves de ovulação, elas podem engravidar normalmente.
A trissomia 13 é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 13 a mais que provoca incapacidade intelectual grave e anomalias físicas.
A trissomia 13 é causada por um cromossomo 13 extra.
Os bebês são geralmente pequenos e frequentemente apresentam defeitos graves do cérebro, olhos, face e coração.
“A síndrome de Down geralmente vem da mãe, mas as mutações do pai são mais comuns e podem levar a distúrbios como o autismo e a esquizofrenia”, detalha. Um estudo prévio de Stefánsson, publicado em 2012, determinou que um homem de 36 anos transmite para seu filho o dobro de mutações que um homem de 20 anos.
Quais Gestantes são mais propensas a ter um bebê com Síndrome de Down?
Três são os fatores que podem representar maior chance de uma gestante ter um bebê com Síndrome de Down: idade avançada (mais de 35 anos), fertilização in vitro e o chamado mosaico genético.
Não existem evidências sobre a possibilidade de prevenir a Síndrome de Down através de hábitos. Para a redução do risco, algumas medidas são: Realizar um cariótipo do casal antes da gravidez para analisar eventuais riscos hereditários e contar com aconselhamento genético para o planejamento familiar.
As crianças com síndrome de Down apresentam retardo do desenvolvimento físico e mental, cabeça e face com traços específicos e, frequentemente, baixa estatura.
O risco de trissomia pode ser detectado na gestação realizando o NIPT Panorama Natera, que é um exame de triagem que avalia, por meio de uma amostra sanguínea da mãe, o DNA do feto e classifica – como alto ou baixo – o risco para algumas anormalidades cromossômicas, incluindo as trissomias dos cromossomos 13,18 e 21.
Agradecemos do fundo de nossos corações, o amor e as orações que nosso menino recebeu enquanto esteve entre nós”, disse o comunicado. Arthur foi diagnosticado com uma condição genética rara, chamada Síndrome de Patau, logo após o nascimento em julho do ano passado.
A Síndrome de Down é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, ligado ao par 21, por isso também é conhecida como trissomia 21. Obs.: Cromossomos são as estruturas biológicas que contêm informações genéticas; na espécie humana essa formação está distribuída em 23 pares, totalizando 46.
Eles têm origem genética, infecciosa, ambiental ou nutricional, embora em muitos casos não seja possível identificar sua causa. Os distúrbios congênitos mais comuns e graves são defeitos cardíacos congênitos, defeitos do tubo neural e anormalidades cromossômicas, como a síndrome de Down.
Quais fatores podem aumentar a chance de ter um filho com síndromes cromossômicas?
Os fatores de risco incluem idade mais avançada da mulher ou do homem, histórico familiar de anomalias genéticas, uma anomalia cromossômica em um dos futuros pais, um aborto espontâneo ou natimorto anterior, ou um bebê anterior com um defeito congênito.
Em alguns casos o óvulo feminino ou o espermatozoide masculino carrega 24 cromossomos, ou seja, um a mais do que o comum. Assim, se esse cromossomo extra for o de número 21, quando o material genético dos pais se une no momento da fecundação, a criança gerada possuirá a Síndrome de Down.
O que fazer para evitar as síndromes cromossômicas?
As doenças genéticas hereditárias e cromossômicas são transmitidas dos pais para os filhos, mesmo nos casos em que eles não apresentam sintomas. Elas não têm cura, mas podem ser prevenidas. Uma maneira de evitar a transmissão para os descendentes é pela FIV com o teste genético pré-implantacional.
Estudos recentes descobriram que os pais de autistas têm uma quantidade maior de mudanças epigenéticas em seus espermatozoides em comparação com os pais de filhos típicos. Isso sugere que o epigenoma do espermatozoide pode desempenhar um papel na transmissão do risco genético para o autismo.
Quando o óvulo é fecundado, ou seja, logo no início da gravidez, essas informações se misturam, criando o DNA do seu futuro bebê. Isso quer dizer que a criança terá um DNA formado 50% pela carga genética da mãe e 50% do pai, criando informações únicas e exclusivas.
O que fazer para evitar ter um filho com síndrome de Down?
“Não há dúvidas de que a prevenção é necessária e, neste caso, a ingestão da vitamina é fundamental”, alerta Barini. Muitas vezes, explica, as mulheres iniciam a suplementação vitamínica após as primeiras semanas de gestação, o que não seria o adequado, pois as alterações no feto ocorrem no início da gravidez.
É importante salientar que a Síndrome de Down e o Transtorno do Espectro Autista (TEA) não são doenças, e sim condições genéticas. É uma alteração genética que conta com um cromossomo a mais, o par 21, e por isso é conhecida como Trissomia 21 ou T21.
Mas, por que as pessoas com a síndrome envelhecem precocemente? Os primeiros sinais, na pessoa com Síndrome de Down, que são reconhecidos na sociedade como envelhecimento surgem por volta dos 20 anos, com a perda da força, enfraquecimento da imunidade e perda da capacidade funcional.
