O que é a síndrome de Marfan escolha uma?
Chamada também de aracnodactilia, a síndrome de Marfan é uma alteração genética que causa uma série de alterações no organismo do paciente, especialmente nas áreas do corpo que possuem tecido conjuntivo.Qual cromossomo a síndrome de Marfan afeta?
Ocorre por causa de uma mutação do gene FBN1, no cromossomo 15, responsável pela produção da fibrilina. Essa proteína é necessária para fornecer elasticidade e apoio aos tecidos conjuntivos.Qual ação ou interação gênica da síndrome de Marfan?
O que é a síndrome de Marfan? A síndrome de Marfan é uma doença genética autossômica dominante, ou seja, que é passada através das gerações de uma família e que basta uma cópia alterada do gene para levar à condição.Qual exame detecta síndrome de Marfan?
Diagnosticar utilizando critérios clínicos; exame genético é muitas vezes feito. Fazer exames de imagem dos sistemas cardiovascular, ósseo e ocular para detectar anomalias estruturais.SÍNDROME DE MARFAN | O QUE É, CAUSAS E SINTOMAS
Como acontece a síndrome de Marfan?
A síndrome de Marfan é um distúrbio raro do tecido conjuntivo que causa anomalias nos olhos, nos ossos, no coração, nos vasos sanguíneos, nos pulmões e no sistema nervoso central. A síndrome é causada por mutações no gene que codifica uma proteína chamada fibrilina.Qual o padrão de herança da síndrome de Marfan?
A síndrome de Marfan é uma doença hereditária do tecido conjuntivo. Apresenta herança autossômica dominante, pleiotropia, expressividade variável, penetrância completa e incidência de 2-3 por 10.000 indivíduos sem predileção por gênero, raça ou etnia (PYERITZ et al., 1993).Quem tem síndrome de Marfan pode ter filhos?
Quem tem síndrome de Marfan pode ter filhos? Sim, pois a síndrome de Marfan não altera a capacidade reprodutiva. Entretanto, como a gestação modifica muito o corpo da mulher, é preciso que o médico avalie se não existe riscos graves para a gestação, como por exemplo problemas cardíacos.O que é hábito Marfanoide?
Hábito marfanóide alto, magro, braços longos, aracnodactilia, tórax escavado/carinato, costelas proeminentes, pescoço longo, ombros quadrados, e sinais positivos: Steinberg / Walker-Murdoch.Como ocorrem as Sindromes Geneticas?
As doenças genéticas são todas as enfermidades causadas por alguma alteração no DNA, podendo ocorrer pela presença de um cromossomo inteiro a mais ou uma troca de base dentre as 3 bilhões existentes no genoma humana. Em alguns casos, a doença passa de geração em geração e em outros de acontece de forma eventual.Quem tem síndrome de Marfan pode trabalhar?
A incapacidade para o trabalho deve ser comprovada por meio de laudos e exames médicos que atestem a gravidade das malformações congênitas e suas limitações. É importante destacar que não basta apenas possuir o CID Q87, é preciso comprovar a incapacidade para o trabalho.Quem tem síndrome de Marfan pode engordar?
Pessoas acometidas apresentam alta estatura, são magros, e geralmente têm deformidades articulares, cardíacas e oculares. Entretanto, há casos de baixa estatura, por deformidades torácicas e, casos de pessoas com sobrepeso.Quem tem síndrome de Marfan pode fazer academia?
Tenho pacientes com Marfan confirmado sem quaisquer alterações cardíacas assim como pacientes com alterações graves, que impedem exercício. Somente pelo diagnóstico "Marfan" não é possível lhe responder. Recomendo que seja avaliado por um geneticista para responder essa pergunta.Qual é a prevalência aproximada da síndrome de Marfan?
Síndrome de Marfan é uma condição autossômica dominante com prevalência estimada de 1 em 10.000 a 20.000 indivíduos. É uma rara desordem hereditária do tecido conjuntivo que afeta muitas partes do corpo.Qual a causa das síndromes?
Síndromes Genéticas: Resultam de alterações ou mutações em um ou mais genes. Síndrome de Down: Causada pela trissomia do cromossomo 21. Síndrome do X Frágil: Relacionada a mutações no gene FMR1.O que causa a síndrome de Marfan?
Na Síndrome de Marfan ocorre o enfraquecimento e a dilatação da aorta, chamado de aneurisma aórtico. Por conta dessas alterações, pessoas com a Síndrome têm um risco elevado de sofrer dissecção e rompimento de aorta, que podem ser fatais.Qual médico diagnostica síndrome de Marfan?
Um Clínico generalista até pode fazer esse diagnóstico porém sendo uma doença rara e que pode apresentar repercussões graves (Pode, não quer dizer que todo marfan é grave) é fortemente recomendado que seja avaliada por um especialista, no caso um geneticista.Quem descobriu a síndrome de Marfan?
Descrita pela primeira vez por um pediatra francês chamado Antoine Bernard-Jean Marfan, no ano de 1896, a síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, genética, autossômica dominante, sem predileção por raça ou sexo, com uma prevalência de 1/10.000 indivíduos.Qual a probabilidade de ter um filho com síndrome?
Segundo Rosa, para mães de 18 anos, a chance de se ter um bebê com a síndrome é de um para mil; enquanto aos 40 anos, a probabilidade passa para um a cada 70 nascimentos. Em procedimentos de fertilização in vitro é mais comum a ocorrência de alteração cromossômica, incluindo a Síndrome de Down, conforme o obstetra.Porque síndrome de Turner?
A síndrome de Turner é causada pela deleção parcial ou integral de um dos dois cromossomos X. Meninas com essa síndrome são normalmente baixas e têm pele frouxa na parte de trás do pescoço, além de dificuldades de aprendizagem e uma incapacidade entrar na puberdade.O que é sinal de Walker Murdoch?
O segundo é a manobra do sinal de Walker- Murdoch, na qual o paciente segura seu punho com a mão contralateral procurando ver se o dedo mínimo encosta no dedo polegar (CIPRIANO, 2011). Ambos os resultados sendo considerados positivos como sinais da síndrome (CIPRIANO, 2011).O que é fibrilina e para que serve?
Uma fibrilina (FBN1) que atua como suporte estrutural proteico para as MICROFIBRILAS. Também regula a maturação de OSTEOBLASTOS por meio do controle da disponibilidade e concentração dos níveis de TGF-BETA e das PROTEÍNAS MORFOGENÉTICAS ÓSSEAS. Mutações no gene FBN1 estão associadas com SÍNDROME DE MARFAN.Quais Sindromes são Hereditarias?
SÍNDROMES GENÉTICAS HEREDITÁRIAS
- Câncer de Mama e de Ovário Hereditários – Mutação nos genes BRCA1 e BCRA2.
- Síndrome de Cowden.
- Síndrome de Peutz-Jegher.
- Síndrome de Li-Fraumeni.
- Câncer gástrico difuso hereditário.
- Síndrome de Lynch – Câncer Colorretal Hereditário sem Polipose (HNPCC)
- Mutação PALB2.