Quais Gestantes são mais propensas a ter um bebê com síndrome de Down?
Três são os fatores que podem representar maior chance de uma gestante ter um bebê com Síndrome de Down: idade avançada (mais de 35 anos), fertilização in vitro e o chamado mosaico genético.
Quem tem mais probabilidade de ter filho com Síndrome de Down?
As chances de gerar um bebê com Down é maior à medida que a mulher envelhece, principalmente a partir dos 35 anos. Cerca de 80% dos que nascem com a trissomia 21 são filhos de mulheres mais velhas. As famílias prévias, quando um dos pais é portador da síndrome, também têm maiores chances de ter um bebê Down.
Como saber se vou ter um filho com Síndrome de Down?
Um casal pode ter filhos mesmo que ambos tenham Síndrome de Down, mas as chances são maiores de apresentarem alterações genéticas, sendo 80%, e se apenas um dos dois tiverem Down é 50% de chance que a criança tenha trissomia.
Os fatores exatos que levam a essa alteração não são conhecidos. No entanto, sabe-se que o risco pode aumentar em situações de: Idade materna mais avançada; Pai ou mãe portadores de translocação (alteração na distribuição dos cromossomos) envolvendo o cromossomo 21.
O diagnóstico da Síndrome de Down durante a gestação pode falhar?
O que aumenta as chances de ter um filho com síndrome de Down?
Três são os fatores que podem representar maior chance de uma gestante ter um bebê com Síndrome de Down: idade avançada (mais de 35 anos), fertilização in vitro e o chamado mosaico genético.
Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21. Podemos dizer que é um acidente genético. Esse erro não está no controle de ninguém. Em face de hipotonia do bebê, este é mais quieto, apresenta dificuldade para sugar, engolir, sustentar a cabeça e os membros.
“A síndrome de Down geralmente vem da mãe, mas as mutações do pai são mais comuns e podem levar a distúrbios como o autismo e a esquizofrenia”, detalha. Um estudo prévio de Stefánsson, publicado em 2012, determinou que um homem de 36 anos transmite para seu filho o dobro de mutações que um homem de 20 anos.
A Síndrome de Down acomete indivíduos ainda no útero materno. Os portadores dessa síndrome, possuem três cromossomos 21 em todas ou na maioria das células, por isso também é conhecida como trissomia do cromossomo 21. Eles apresentam 47 cromossomos em suas células e não 46, como a maioria da população.
Qual a possibilidade de ter um filho com síndrome de Down?
O risco do nascimento de uma criança com Síndrome de Down é em média 1 de cada 750 nascimentos. O risco de dar à luz a um bebê portador de Síndrome de Down conforme a idade materna é 1 a cada 1600 aos 20 anos; 1/385 aos 35 anos; 1/106 aos 40 anos; 1/30 aos 45 anos.
Quais fatores podem aumentar a chance de ter um filho com síndromes cromossômicas?
Os fatores de risco incluem idade mais avançada da mulher ou do homem, histórico familiar de anomalias genéticas, uma anomalia cromossômica em um dos futuros pais, um aborto espontâneo ou natimorto anterior, ou um bebê anterior com um defeito congênito.
Alterações genéticas de uma enzima que controla a produção de uma substância fundamental ao metabolismo humano podem ser determinantes para o desenvolvimento da síndrome de Down e outras doenças.
O que fazer para evitar as síndromes cromossômicas?
As doenças genéticas hereditárias e cromossômicas são transmitidas dos pais para os filhos, mesmo nos casos em que eles não apresentam sintomas. Elas não têm cura, mas podem ser prevenidas. Uma maneira de evitar a transmissão para os descendentes é pela FIV com o teste genético pré-implantacional.
Como saber se meu filho vai nascer com síndrome de Down?
Gisela alerta que “a síndrome pode ser diagnosticada com o exame de ultrassom translucência nucal fetal por volta da 12ª semana de gestação. No entanto, têm casos que ficam sem diagnóstico, pois passam da data ou fazem o exame em época que não se vê com nitidez.” Por isso, converse sempre com seu obstetra.
Eles têm origem genética, infecciosa, ambiental ou nutricional, embora em muitos casos não seja possível identificar sua causa. Os distúrbios congênitos mais comuns e graves são defeitos cardíacos congênitos, defeitos do tubo neural e anormalidades cromossômicas, como a síndrome de Down.
O diagnóstico da síndrome de down durante a gravidez é oferecida aos pais para ajudá-los na tomada de decisões. Essa descoberta pode ser feita através de exames específicos, como o ultrassom morfológico fetal que serve também para avaliar a translucência nucal.
Quando o óvulo é fecundado, ou seja, logo no início da gravidez, essas informações se misturam, criando o DNA do seu futuro bebê. Isso quer dizer que a criança terá um DNA formado 50% pela carga genética da mãe e 50% do pai, criando informações únicas e exclusivas.
A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21 é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), possuem três.
A síndrome de Down tem sido relacionada à idade materna. Mães com mais idade correm um risco maior em ter filhos com síndrome de Down. Por este motivo, a análise cromossômica fetal (por amniocentese ou punção de vilosidades coriônicas) hoje é recomendada para estes casos.
Em alguns casos o óvulo feminino ou o espermatozoide masculino carrega 24 cromossomos, ou seja, um a mais do que o comum. Assim, se esse cromossomo extra for o de número 21, quando o material genético dos pais se une no momento da fecundação, a criança gerada possuirá a Síndrome de Down.
(Síndrome de Down; Trissomia G) A síndrome de Down é uma doença cromossômica causada por um cromossomo 21 a mais que resulta em deficiência intelectual e anomalias físicas. A síndrome de Down é causada por uma cópia extra do cromossomo 21.
