Uma das mais frequentes é o nanismo, que pode ser classificado em duas categorias distintas: Nanismo hipofisário ou pituitário – causado por distúrbios metabólicos e hormonais, em especial pela deficiência na produção do hormônio do crescimento humano ou por resistência do organismo à ação desse hormônio.
Anão é um termo popular para descrever pessoas com baixa estatura. O nanismo é um termo que engloba várias doenças que cursam com baixa estatura. A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo, mas não é a única. Existem outras doenças genéticas que causam baixa estatura acentuada.
Segundo o Ministério da Saúde, nanismo é um transtorno que se caracteriza pela deficiência no crescimento, resultando numa pessoa com baixa estatura, se comparada com a média da população de mesma idade e sexo. A altura de pessoas com essa condição não ultrapassa os 1,45 metro, para homens, e 1,40 metro, para mulheres.
Na maioria das vezes a condição é causada por doenças raras. A forma mais comum de nanismo é a acondroplasia, em que os braços e pernas da pessoa são encurtados. A acondroplasia é um tipo de displasia esquelética, uma doença genética que acomete a cartilagem e o osso.
Programa Inclusão fala dos tipos e das causas do nanismo - Bloco 1
Qual a diferença de nanismo e acondroplasia?
Acondroplasia é o tipo mais comum de nanismo, em que os braços e as pernas da criança são mais curtos em proporção ao comprimento do corpo. A cabeça é grande e, muitas vezes, o tronco é do tamanho normal.
Como é feito o diagnóstico de nanismo? Os sintomas do nanismo aparecem já no nascimento ou nos primeiros dias de vida. Em alguns casos, o nanismo pode ser identificado ainda na gestação. A partir do 6º mês, é com ecografia e ultrassonografia que o médico identifica uma alteração no desenvolvimento do bebê.
Em geral, esses indivíduos têm uma estatura menor que 1,45 metro no caso de homens e 1,40 metro no caso de mulheres. Há dois tipos de nanismo: Pituitário - causado por um problema na hipófise, glândula responsável pelo hormônio do crescimento.
O aconselhamento genético é um recurso indicado para os casais que pretendem ter filhos e têm história de acondroplasia na família. No entanto, o fato de existirem mutações genéticas espontâneas torna muito difícil falar em prevenção absoluta do transtorno.
A condição acontece em um caso a cada doze mil nascidos, e ocorre através da mutação no gene FGFR3, responsável pela produção de proteínas que reagem ao hormônio do crescimento e estão ligadas ao desenvolvimento das cartilagens e dos ossos.
O nanismo hipofisário (NH ) resulta da deficiência total ou parcial de hormônio do crescimento (em inglês, growth hormone [GH ]) durante a infância. O sinal mais comum do NH é o retardo do crescimento.
Além da baixa estatura, a pessoa apresenta pernas e braços curtos, cabeça grande e mãos pequenas, características que se tornam mais evidentes, quando comparadas com o tamanho praticamente normal do tronco.
Ela é uma subcategoria do nanismo, porém muito mais rara, em que o tamanho do corpo é sempre menor em qualquer estágio de vida da pessoa. Seu crescimento é proporcional, mas cabeça, membros, tronco e órgãos é muito menor do que o normal.
O diagnóstico conclusivo se dará através do teste genético que consiste na detecção das mutações relacionadas ao gene FGFR3. O teste genético pode ser realizado já no período gestacional, através da amniocentese ou após o nascimento, o diferencial do teste genético é que será possível especificar o tipo de nanismo.
Após passar a juventude medindo 1,22 metro, na vida adulta o austríaco Adam Rainer sofreu com um raro caso de acromegalia que o fez crescer até atingir 2,34 metros. Marcada pelas limitações de ter uma baixa estatura e pelo adoecimento por crescer demais, a história do austríaco Adam Rainer é trágica.
A Comissão de Educação da Câmara dos Deputados aprovou projeto de lei que altera o Estatuto da Pessoa com Deficiência para deixar expresso nessa norma que as pessoas com nanismo são consideradas pessoas com deficiência.
Além da deficiência do GH, o distúrbio de crescimento também pode estar associado às doenças que afetam a tireoide, o coração, o intestino e os rins. Ainda existem os distúrbios genéticos, que podem afetar o desenvolvimento desde a fase intrauterina até a quase adulta.
Quem é o anão mais velho do mundo? Em que ano foi lançado a Ranger? O indonésio Mbah Gotho, conhecido como o homem mais velho do mundo, comemorou seu aniversário de 146 anos, em uma pequena vila na província de Java Central, na Indonésia. Segundo seus documentos oficiais, ele nasceu no dia 31 de dezembro de 1870.
Como se chama a pessoa que tem preconceito com anão?
Essa infantilização, é uma das diversas formas de manifestação do capacitismo, preconceito contra cidadãos com deficiência. Uma das mais comuns está na maneira como algumas pessoas se referem às com nanismo, como explica Vigui: “As pessoas usam muito a terminologia 'anão' para nomear pessoas com nanismo.
É possível pais normais terem um filho a com acondroplasia?
O distúrbio é raro, ocorrendo em apenas 1 em cada 10.000 bebês nascidos. Ter um dos pais com acondroplasia aumenta significativamente o risco do bebê nascer com o distúrbio, mas a maioria dos bebês com acondroplasia nasce de pais com estatura normal.
Para o IBGE, “Até hoje não se sabe o número exato de pessoas com Nanismo que vivem no Brasil. Estima-se que seja 1 para cada 10 mil habitantes” afirma Pottes.
Teste molecular pela técnica PCR alelo-específica para avaliar a possível presença das mutações G1138A e G1138C no gene FGFR3, com vistas ao diagnóstico de Acondroplasia, após o nascimento do bebê (pós-natal) ou ainda durante a gestação (pré-natal).
