A verdade é que, apesar de ser uma síndrome genética, cerca de 80% dos casos são causados por uma mutação nova na família. Assim, em 80% dos casos, os pais têm estatura mediana. Destaca-se que, caso apenas um dos pais tenha o transtorno, a probabilidade de ter um filho com essa condição é de 50%.
Estima-se que a incidência da acondroplasia seja de 1 a cada 25.000 crianças nascidas. Se apenas um dos pais for portador da condição, a probabilidade de o filho também nascer com acondroplasia é de 50%.
Rosely e Bruno nasceram com nanismo e tinham 50% de chances de ter um filho anão, mas Mateus nasceu sem a deficiência genética. Com apenas três anos de idade, o menino já é quase da estatura dos pais. Saiba como é o dia-a-dia dessa família!
A condição acontece em um caso a cada doze mil nascidos, e ocorre através da mutação no gene FGFR3, responsável pela produção de proteínas que reagem ao hormônio do crescimento e estão ligadas ao desenvolvimento das cartilagens e dos ossos.
Em alguns casos, o quadro de nanismo pode ser identificado logo no pré-natal, quando os exames medem o tamanho da cabeça e ossos, para checar possíveis desproporções. Com a confirmação após o nascimento, é possível iniciar o acompanhamento multidisciplinar para promover mais qualidade de vida à criança.
Em alguns casos, o nanismo pode ser identificado ainda na gestação. A partir do 6º mês, é com ecografia e ultrassonografia que o médico identifica uma alteração no desenvolvimento do bebê.
O nanismo tem causas genéticas e os sintomas aparecem já no nascimento ou nos primeiros dias de vida do bebê. Em geral, esses indivíduos têm uma estatura menor que 1,45 metro no caso de homens e 1,40 metro no caso de mulheres.
O nanismo hipofisário (NH ) resulta da deficiência total ou parcial de hormônio do crescimento (em inglês, growth hormone [GH ]) durante a infância. O sinal mais comum do NH é o retardo do crescimento.
Anão é um termo popular para descrever pessoas com baixa estatura. O nanismo é um termo que engloba várias doenças que cursam com baixa estatura. A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo, mas não é a única. Existem outras doenças genéticas que causam baixa estatura acentuada.
Em alguns casos, a criança herda a acondroplasia de um dos pais com o transtorno, mas a maioria dos casos – cerca de 80% – é causada por uma nova mutação na família. Isso significa que os pais são de estatura média e não têm o gene anormal.
O nanismo pode afetar mulheres e homens indistintamente que, salvo raríssimas exceções, mantêm a capacidade intelectual preservada e podem levar vida normal e de boa qualidade.
Nas gestantes com nanismo podem ocorrer alterações posturais importantes e a gestante pode apresentar sintomas como dor, desconforto e dificuldade respiratória. No momento do parto, a anatomia da pelve pode dificultas a escolha pelo parto normal.
A altura de pessoas com essa condição não ultrapassa os 1,45 metro, para homens, e 1,40 metro, para mulheres. No Brasil, o nanismo foi reconhecido como uma deficiência em 2004, por meio do Decreto 5.294/04.
Adam Rainer (Graz, 1899 – 4 de março de 1950) foi a única pessoa conhecida por ter sido comprovadamente um anão e posteriormente um gigante. Rainer nasceu em Graz, Áustria. Em 1920, com 21 anos, ele media 1,49 metros de altura.
Há hipóteses de que o distúrbio do crescimento é causado pela ausência de uma proteína chamada pericentrina, determinada por um gene localizado no cromossomo 21 denominado por PCNT.
O aconselhamento genético é um recurso indicado para os casais que pretendem ter filhos e têm história de acondroplasia na família. No entanto, o fato de existirem mutações genéticas espontâneas torna muito difícil falar em prevenção absoluta do transtorno.
Assim, as diferentes partes do corpo crescem de maneira desigual. Além da baixa estatura, a pessoa apresenta pernas e braços curtos, cabeça grande e mãos pequenas, características que se tornam mais evidentes, quando comparadas com o tamanho praticamente normal do tronco.
Gestantes com nanismo não apresentam alto risco para o pré-natal. São gestantes que devem ser acompanhadas no pré-natal de risco habitual, na Atenção Primária à saúde.
Além disso, as pessoas que possuem a condição têm tendência a ganhar peso, resultando na obesidade. Devido às comorbidades, a expectativa de vida de quem possui a condição é de 10 anos menos do que a média do brasileiro", explica Temis Maria Félix, presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica.
Nanismo é um transtorno que se caracteriza pela deficiência no crescimento, resultando numa pessoa com baixa estatura, se comparada com a média da população de mesma idade e sexo. Mais de 200 condições diferentes podem causar alterações no ritmo do crescimento.
Pacientes que possuem o nanismo pituitário apresentam membros (braços e pernas) proporcionais ao restante de seu corpo. Já a acondroplasia, outra doença genética, ocorre em vários membros da mesma família.
Os sinais do nanismo em cachorros podem variar, mas existem alguns padrões físicos comuns, como ossos mais curtos do que o normal, especialmente nas pernas, e uma cabeça desproporcionalmente grande em relação ao corpo.
3 – O nanismo é um termo usado no passado para situações de baixa estatura muito grave. Atualmente recomenda-se que este termo seja substituído. Essa situação manifesta-se principalmente a partir dos dois anos de idade, impedindo o crescimento e desenvolvimento durante a infância e adolescência.
Bebês menores do que o normal, segundo o número de semanas de gravidez (idade gestacional), são chamados de pequenos para idade gestacional (PIG). Isso pode ocorrer com crianças nascidas antes de 37 semanas de gravidez (prematuros), entre 37 e 41 semanas (a termo) ou depois de 42 semanas (pós-termo).
