Como descobrir se tenho porfiria?
Quais são os sintomas da porfiria?
- Aguda: afeta principalmente o sistema nervoso. De aparecimento rápido, podendo ser fatal. ...
- insônia;
- vômitos;
- convulsões;
- confusões mentais, alucinações, paranoia e desorientação;
- ansiedade;
- palpitações no coração;
- dor nas costas, pernas e peito;
Qual exame detecta porfiria?
O principal exame que permite identificar uma crise de porfiria é a dosagem quantitativa de porfobilinogênio (PBG) na urina. Para realizar este exame, é necessário coletar toda a urina durante 24h.Quando suspeitar de porfiria?
A porfiria aguda intermitente, que provoca dor abdominal e sintomas neurológicos, é a porfiria aguda mais frequente. Muitas pessoas nunca apresentam sintomas. Os sintomas podem incluir vômito, dor abdominal ou nas costas, fraqueza nos braços ou pernas e sintomas de saúde mental.Como é uma crise de porfiria?
As porfirias agudas causam crises intermitentes de dor abdominal e sintomas neurológicos; alguns tipos também têm manifestações cutâneas que são desencadeadas pela exposição ao sol. As crises têm muitos gatilhos, incluindo hormônios, fármacos, dietas de baixa caloria e pobres em carboidratos e ingestão de álcool.Porfiria hepática aguda: O que acontece no corpo?
Como a porfiria se manifesta?
Manifestações clínicas da porfiriaAs porfirias agudas, entre elas a aguda intermitente, causam dor abdominal intensa, vômitos, constipação, dor nas extremidades, neuropatia motora periférica, alterações de comportamento, taquicardia, convulsões, alucinações, entre outros.
Como se pega porfiria?
Tipos de porfiriasEssas doenças raras podem ser hereditárias ou adquiridas. Na classificação hereditária, a informação genética alterada é passada do pai ou da mãe para o filho. Já a porfiria adquirida - como a porfiria cutânea tarda - é uma condição genética, mas impossível de ser transmitida para outra pessoa.
Qual a porfirina mais comum?
Das 2 porfirias mais comuns, a porfiria intermitente aguda (PIA) é autossômica dominante; cerca de 20% dos casos de PCT são autossômicos dominantes. A prevalência da PCT é cerca de 1/10.000.Quais são os tipos de porfiria?
Um sistema de classificação mais simples distingue as porfirias em agudas ou cutâneas:
- Porfirias agudas: as porfirias que causam sintomas neurológicos, mentais e abdominais.
- Porfirias cutâneas: as porfirias que causam sintomas na pele quando ela é exposta à luz solar.
Como fazer diagnóstico de porfiria?
A sintomatologia decorrente engloba sintomas cutâneos, decorrentes do acúmulo de porfirinas nas camadas mais superficiais da pele, e sintomas neuroviscerais, relacionados ao acúmulo de ALA e PBG. Para o diagnóstico de porfiria, é necessária a dosagem das profirinas nas fezes e na urina.Quem tem porfiria pode tomar dipirona?
Para combater a dor use medicamentos seguros (ver Medicação nas porfirias agudas), seguindo indicação de seu médico. Dentre outros, não use Dipirona ou Buscopan, que contém componentes porfirinogênicos.O que é porfirina na pele?
A porfiria cutânea tardia apresenta lesões cutâneas vesiculares e com crostas no dorso das mãos e outras áreas do corpo expostas ao sol. Outras características comuns incluem fragilidade da pele, com trauma menor causando formação de vesículas, hipertricose, hiperpigmentação da pele e urina escura ou avermelhada.O que é porfiria no sangue?
O que é Porfiria? As porfirias são um grupo de doenças genéticas que afetam o metabolismo e causam alterações na pele ou no sistema nervoso. Elas são caracterizadas pelo acúmulo de porfirinas no organismo, substâncias que estão presentes na hemoglobina. Existem dois tipos de porfirias: as hereditárias e as adquiridas.Como se dá as porfirinas?
As porfirinas encontram-se na Natureza, sobretudo, na forma combinada; ocorrem em pequenas quantidades sob a forma livre (2). A ferroprotoporfirina IX constitui o grupo prostético de vários enzimas importantes (catalase, peroxidase e citocrómio b) e das cromoproteínas animais (hemoglobina, mioglobina).O que é porfiria aguda no fígado?
As porfirias hepáticas agudas são doenças hereditárias monogénicas que são transmitidas de forma autossómica dominante (exceto a deficiência hereditária do ácido delta-aminolevulínico que é autossómica recessiva).Como tratar porfiria cutânea?
Doses muito baixas de cloroquina ou de hidroxicloroquina também são eficazes no tratamento da porfiria cutânea tardia. Esses medicamentos removem o excesso de porfirinas do fígado pelo aumento de sua excreção na urina.O que é crise de porfiria?
A porfiria aguda é uma doença genética rara e de difícil diagnóstico. Os pacientes afetados podem desenvolver ataques agudos potencialmente fatais marcados por dor abdominal intensa e disfunções neurológicas e psiquiátricas.Qual exame de sangue detecta porfiria?
A porfiria é diagnosticada através de espectroscopia (porfirinas têm um espectro característico de absorção) e exames bioquímicos no sangue, urina e fezes. De modo geral, a dosagem de porfobilinogênio (PBG) na urina é o primeiro passo na suspeita de porfiria aguda.Como investigar porfiria?
Investigações diagnósticas
- ácido delta-aminolevulínico (ALA)
- porfirinas plasmáticas totais (inclusive exame de fluorescência de plasma)
- porfirinas urinárias utilizando cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC)
- porfirinas fecais totais (se elevadas, fracionamento de porfirinas individuais por HPLC)
Como pegar porfiria?
As porfirias não são doenças sexualmente transmissíveis. Também não será transmitida por contato com outras pessoas com porfiria. São doenças genéticas e a informação genética alterada (relacionada a cada porfiria) é passada do pai ou da mãe para um(a) filho(a).Como diminuir a porfirina?
3. Flebotomia. A flebotomia é um tratamento que pode ser indicado para porfiria cutânea ou porfiria hepática crônica, e consiste consiste em retirar cerca de 500 mL de sangue para diminuir a quantidade de ferro no organismo e, consequentemente, reduzir a quantidade de porfirina no sangue. Veja como é feita a flebotomia ...O que é porfiria congênita?
A porfiria congênita é causada por defeito enzimático que impede a conversão de porfibilinogênio em uroporfirinogênio, produzindo-se excesso de porfirinas do tipo I, as quais não são capazes de sintetizar a porção heme da hemoglobina (CHEVILLE, 1994).Como prevenir porfiria?
Prevenção da porfiria cutânea tardiaDeve-se evitar permanentemente o consumo de bebidas alcoólicas e deve-se interromper o tabagismo. Em geral, a suplementação de estrogênio, especialmente administrada por via transdérmica em doses baixas, pode ser retomada com segurança após a remissão da doença.