Portadores de Trissomia 21 possuem mais chances de desenvolver problemas de refração comuns como: miopia, astigmatismo e hipermetropia. É muito comum também os casos de lacrimejamento, pois pode estar relacionado a obstrução do canal lacrimal ou com o formato oblíquo dos olhos causando o mal posicionamento dos cílios.
As alterações oftalmológicas encontradas na Síndrome de Down por ordem de frequência são: fendas palpebrais estreitas e oblíquas, epicanto, ametropias (alta miopia), anomalias de íris (manchas de Brushfield), estrabismo, blefarite, obstrução das vias lacrimais excretoras, alterações retinianas, ambliopia, nistagmo, ...
Os indivíduos com Síndrome de Down apresentam certos traços típicos, como: cabelo liso e fino, olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais), nariz pequeno e um pouco "achatado", rosto redondo, orelhas pequenas, baixa estatura, pescoço curto e grosso, flacidez muscular, ...
Os indivíduos com Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, como também é conhecida, apresentam características físicas semelhantes, como rosto arredondado, olhos amendoados, deficiência intelectual que varia de pessoa para pessoa e cardiopatia congênita.
O diagnóstico da síndrome de down é realizada em duas partes: a primeira, durante a gestação, por meio de um ultrassom morfológico, e a segunda, já no nascimento, por meio de uma avaliação clínica e do exame do cariótipo, que analisa os cromossomos do recém-nascido.
Repórter Brasil explica o que é a síndrome de down -
Como é a orelha de quem tem síndrome de Down?
Comprometimento intelectual
Ponte nasal deprimida e raiz nasal baixa: conhecido como nariz “pequeno e achatado”. Orelhas pequenas, de implantação baixa (originam-se abaixo da linha do olho) e displásicas.
Os bebés com as síndromes de Down, Edwards e Patau nascem de mães de todas as idades, mas a probabilidade de ter um bebé com uma destas síndromes aumenta consoante o aumento da idade da mãe. Todos eles são causados por ter uma cópia adicional de um cromossoma em alguma, ou todas, as células do corpo.
Em humanos, a prega palmar transversal única ou prega simiesca é uma prega única que se estende ao longo da palma da mão, formada pela fusão das três pregas palmares. É uma característica presente em metade das pessoas com Síndrome de Down e em cerca de 5% a 10% da população em geral ou com má formações.
“A síndrome de Down geralmente vem da mãe, mas as mutações do pai são mais comuns e podem levar a distúrbios como o autismo e a esquizofrenia”, detalha. Um estudo prévio de Stefánsson, publicado em 2012, determinou que um homem de 36 anos transmite para seu filho o dobro de mutações que um homem de 20 anos.
Como funciona o cérebro de uma pessoa com síndrome de Down?
Crianças com síndrome de Down são acusadas de teimosas, quando na verdade é apenas a maneira que encontram para expressar sua opinião. Assim como formar palavras e frases é um esforço quando você tem síndrome de Down, também é difícil quebrar em pequenos pedaços o que outras pessoas estão dizendo a você.
A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21 é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), possuem três.
SÍNDROME DE DOWN TÊM GRAUS? A síndrome de Down não têm graus. O que se pode notar é que, apesar das semelhanças entre pessoas com T21, existem também diferenças nas características físicas e no desenvolvimento físico e mental que são inerentes a todas as pessoas, além dos estímulos que a pessoa com T21 recebe.
Freqüentemente, a Síndrome de Down é chamada de "mongolismo" e as pessoas que a apresentam de "mongolóides". Todavia, estes termos são totalmente inadequados preconceituosos, criados a partir de descrições incorretas realizadas no passado e, por isso, devem ser evitados .
Como saber se o bebê vai nascer com síndrome de Down?
O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito durante a gravidez através de exames específicos como translucência nucal, cordocentese e amniocentese, que nem toda grávida precisa fazer, mas que normalmente é recomendado pelo obstetra quando a mãe tem mais de 35 anos ou quando a gestante possui síndrome de Down.
A Síndrome de Patau é uma doença genética que se caracteriza por uma trissomia do cromossomo 13. Mas o que isso quer dizer? Significa que ao invés de possuírem 46 cromossomos divididos em 23 pares, o portador da síndrome apresenta 3 cromossomos no grupo 13.
Por que existem poucos negros com Síndrome de Down?
A sua pergunta é bastante relevante, porque, na realidade, no tocante à Síndrome de Down, a incidência dela é igual em qualquer raça, seja japonês, oriental, seja negro. A incidência é a mesma. De 800 a mil nascimentos, um vai ter Síndrome de Down.
As meias trocadas simbolizam a diversidade e celebração das diferenças individuais. A Síndrome de Down é uma condição genética que resulta de uma cópia extra do cromossomo 21 e afeta o desenvolvimento físico e cognitivo das pessoas.
Em alguns casos o óvulo feminino ou o espermatozoide masculino carrega 24 cromossomos, ou seja, um a mais do que o comum. Assim, se esse cromossomo extra for o de número 21, quando o material genético dos pais se une no momento da fecundação, a criança gerada possuirá a Síndrome de Down.
As crianças com esta condição têm maior chance de apresentar pés planos ou chatos. “Os pés não estão devidamente estabilizados e alinhados, o que impacta diretamente no equilíbrio e na marcha.
Quando descobre se a criança tem síndrome de Down?
“Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal serve também para avaliar a translucência nucal (realizado entre 11 e 14 semanas) e pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostragem das vilosidades coriônicas”, explica a doutora.
É possível ter síndrome de Down e não ter características?
Alguns pacientes podem ter os traços típicos e outros não, pois as características físicas dependem muito da bagagem genética familiar, que é peculiar de cada indivíduo.
