A síndrome de Bloom é doença autossômica recessiva rara, descrita inicialmente por David Bloom, em 1954. Caracteriza-se por fotossensibilidade, retardo de crescimento, hipogonadismo, imunodeficiência e predisposição para desenvolvimento de malignidades.
A Síndrome de Werner (WS) é uma síndrome rara, hereditária, caracterizada por envelhecimento prematuro, com início na terceira década de vida e com características clínicas cardinais, incluindo catarata bilateral, baixa estatura, embranquecimento e enfraquecimento do cabelo, doenças de pele características e início ...
Síndrome de Turner: o que é? Síndrome de Turner é uma doença genética que acomete mulheres. Acontece quando, em vez de ter o par de cromossomos sexuais (XX ou XY), se verifica a presença apenas de um cromossomo X.
A Síndrome de Seckel (SSK) ou “Síndrome da Cabeça de Pássaro” é uma desordem genética rara, de herança autossômica recessiva e se caracteriza pela associação de baixa estatura, retardo mental, microcefalia, olhos grandes, protrusão do nariz e micrognatia.
A síndrome de Williams é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor.
Trabalho sobre Síndrome de Bloom e Anemia Falciforme
Quantos anos vive quem tem síndrome de Williams?
A menos que apresentassem os problemas cardiovasculares que também distinguem a síndrome (derivados da ausência do gene que cria vasos sangüíneos, válvulas cardíacas e outros tecidos elásticos e que ainda hoje limitam a 50 anos a expectativa de vida de um paciente de Williams), os portadores da síndrome costumavam ser ...
Mais conhecida como a doença do homem elástico, é uma síndrome rara e genética, caracterizada por um grupo de distúrbios genéticos que afetam o tecido conjuntivo da pele, das articulações e das paredes dos vasos sanguíneos.
A Síndrome de Ménière é um distúrbio que acontece no ouvido interno que causa vertigem, pressão, perda auditiva e inchaço acompanhado de um zumbido. As crises podem acontecer rapidamente ou durar algumas horas. Os sintomas e as crises podem variar de pessoa para pessoa.
O síndrome de Schnitzler é uma doença rara e subdiagnosticada em adultos caracterizada por erupções febris recorrentes, dor óssea e/ou das articulações, aumento dos gânglios linfáticos, fadiga, um componente monoclonal IgM, leucocitose e resposta inflamatória sistémica.
Resumo. A Síndrome de Silver Russel (SSR) é uma condição geneticamente heterogênea com fenótipo clínico que inclui restrição do crescimento intrauterino e pós-natal, alterações craniofaciais, assimetrias corporais, baixo índice de massa corporal e dificuldades alimentares.
A síndrome de Wells (SW) é dermatose inflamatória idiopática rara, descrita em todas as idades e sem predileção por sexo. O curso é benigno, recorrente, com os surtos surgindo a intervalos que variam de meses a anos, geralmente com intensidade decrescente até a resolução completa do quadro.
A síndrome WAGR é caracterizada principalmente por aumento de risco para desenvolvimento tumor de Wilms, aniridia (ausência de íris), anomalias gênito-urinárias e deficiência intelectual. A síndrome WAGR é causada por uma deleção no braço curto do cromossomo 11 na região p13.
A Síndrome de Stickler está associada a problemas de visão (miopia grave e descolamento de retina), audição (perda auditiva e infecções frequentes de ouvido), anormalidades craniofaciais (nariz e queixo pequenos, fenda palatina) anormalidades musculoesqueléticas (artrite, problemas no pescoço e nas costas e ...
Na doença de Wilson, uma rara doença hereditária, o fígado não excreta o excesso de cobre na bile, como faz normalmente, resultando em um acúmulo de cobre no fígado, causando-lhe danos. O cobre se acumula no fígado, no cérebro, nos olhos e em outros órgãos.
A síndrome de Prader-Willi é uma doença rara provocada por uma alteração no cromossomo 15 e atinge uma a cada 30 mil crianças no mundo, seja menina ou menino. Ao longo do tempo, pode provocar problemas físicos, comportamentais, de aprendizagem e levar à obesidade.
A síndrome de Jacobsen é uma desordem genética rara provocada pela mutação de uma região do braço longo do cromossomo 11. Afeta um a cada 100 mil indivíduos. Segundo o Orphanet, site europeu que fornece informações sobre doenças raras, até 2009 apresentou-se mais de 200 casos na literatura acerca da doença.
A síndrome de Noonan (SN) é uma síndrome genética comum que constitui importante diagnóstico diferencial em pacientes com baixa estatura, atraso puberal ou criptorquidia. A SN apresenta grande variabilidade fenotípica e é caracterizada principalmente por dismorfismo facial, cardiopatia congênita e baixa estatura.
Assunto. INTRODUÇÃO: A síndrome de Lewis-Sumner (LSS) é uma alteração nervosa periférica de origem autoimune, tipificada por uma fraqueza assimétrica, acometendo especialmente os membros superiores. Quando escolhido apropriadamente, o tratamento resulta na melhora expressiva da qualidade de vida do paciente.
A síndrome de Smith-Magenis (SMS) é uma doença genética complexa caracterizada por um défice cognitivo de grau variável, distúrbios do sono, anomalias craniofaciais e esqueléticas, alterações psiquiátricas e atraso no desenvolvimento motor e da fala.
Harry Angelman , é um distúrbio neurológico causando Retardo Mental, alterações de comportamento e características físicas próprias. Por ser uma doença rara e pouco divulgada, esta doença genética compromete substancialmente o diagnóstico por parte dos profissionais da saúde infantil e mesmo da neuro-psiquiatria.
A doença de Ménière é um distúrbio caracterizado por crises recorrentes de vertigem incapacitante (uma sensação falsa de movimento ou giro), náuseas, perda de audição flutuante (nas baixas frequências) e barulho no ouvido (acufeno).
O que é a síndrome de Alice no País das Maravilhas?
Na síndrome de Alice no País das Maravilhas, também conhecida como síndrome de Todd, a sensação de imagem do corpo, visão, audição, tato e espaço/tempo da pessoa estão distorcidos. Pessoas com a condição tipicamente observam objetos como se fossem menores do que a realidade e as pessoas parecem maiores do que são.
Síndrome de Lázaro, também chamada autorresuscitação após ressuscitação cardiopulmonar fracassada é o retorno espontâneo da circulação após tentativas frustradas de reanimação. A sua ocorrência foi observada na literatura médica pelo menos 38 vezes desde 1982, ou 1 vez por ano.
A síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é um distúrbio genético grave, que afeta principalmente as pessoas do sexo masculino. A doença interfere na capacidade do organismo em quebrar e reciclar determinadas substâncias conhecidas como mucopolissacarídeos ou como glicosaminoglicanos (GAGs).
