O que é síndrome de Bernie?

A síndrome de Bernard-Soulier é uma rara desordem hereditária caracterizada por plaquetopenia, plaquetas gigantes e ausência de interações plaquetárias seletivas induzidas pelo fator de Von Willenbrand devido a anormalidades da glicoproteina Ib presente na superfície das plaquetas.
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Como diagnosticar Bernard Soulier?

“Já a Sindrome de Barnard-Soulier é uma doença hemorrágica hereditária incomum, caracterizada pela presença de plaquetas gigantes e trombocitopenia. Seu diagnóstico é confirmado quando há ausência ou alterações na expressão do complexo GP Ib-IX-V na membrana plaquetária.
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O que causa plaquetas gigantes?

Essas plaquetas de tamanho maior normalmente são indicativas de alteração no processo de ativação e produção plaquetária, podendo acontecer como consequência de problemas cardíacos, diabetes ou condições hematológicas, como leucemia e síndromes mieloproliferativas.
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O que é Bornard?

Bonnard é uma comuna francesa na região administrativa de Borgonha-Franco-Condado, no departamento de Yonne. Estende-se por uma área de 4,01 km². Em 2010 a comuna tinha 882 habitantes (densidade: 220 hab./km²).
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O que que é Bernard?

Bernard (também chamado de Bernardo ou Bernard em Portugal, Berni na Espanha ou Backkom na Coreia do Sul) é uma série de curtas de animação centrada em um urso polar de mesmo nome.
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SÍNDROME DE MARFAN | O QUE É, CAUSAS E SINTOMAS

Quais são os sintomas da doença Bernard?

O diagnóstico da Síndrome de Bernard-Soulier deve ser baseado no quadro clínico e confirmado pelos exames laboratoriais6. Podem ocorrer: epistaxe recorrente, hemorragia gengival, equimoses, facilidade de formar hematomas, púrpuras e petéquias.
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O que é Trombastenia de Glanzmann?

A trombastenia de Glanzmann (TG) é um síndrome hemorrágico autossómico recessivo raro que afecta a linha megacariocítica, caracterizado por défice de agregação plaquetária.
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O que é paciente PTI?

(Púrpura trombocitopênica idiopática; púrpura trombocitopênica imune) A trombocitopenia imune (púrpura trombocitopênica imune, PTI) é um distúrbio hemorrágico causado pela diminuição do número de plaquetas (trombócitos) que ocorre em uma pessoa que não tem outro distúrbio que afeta as plaquetas.
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O que é VPN no exame de sangue?

O volume plaquetário médio (VPM) é um marcador da função plaquetária e pode ser um índice mais sensível que o número de plaquetas como marcador de interesse clínico.
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O que quer dizer Plaquetose?

Plaquetose é o aumento do número de plaquetas no sangue e pode ser causada por infecções, anemia por deficiência de ferro, efeitos colaterais de medicamentos, doenças inflamatórias ou, embora raro, câncer.
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O que é síndrome de Wiskott Aldrich?

A síndrome de Wiskott-Aldrich é uma doença decorrente de imunodeficiência de tipo hereditária, caracterizada pela produção anormal de anticorpos (imunoglobulina), células T (linfócitos) anômalos, por uma quantidade reduzida de plaquetas e por eczema.
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Quem tem síndrome de Von Willebrand?

A doença de von Willebrand (DVW) é um distúrbio hemorrágico resultante de defeito quantitativo e/ou qualitativo do fator von Wil- lebrand (FVW). A DVW pode ser adquirida, sendo esta forma rara, secundária a doenças malignas (principalmente doenças linfo e mie- loproliferativas) e doenças auto-imunes, entre outras.
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O que é Trombopatia?

Se seu médico disse que você tem trombopatia, ele se refere a um grupo de doenças que afetam a função das plaquetas. As trombopatias mais comuns são as Trombastenia de Glanzman e a Síndrome de Bernard-Soulier.
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Qual nível de plaquetas é preocupante?

O risco de hemorragia aumenta quando a contagem de plaquetas está abaixo do valor mínimo normal. Contudo, problemas graves de dificuldade na coagulação habitualmente só ocorrem quando a contagem é inferior a 80 mil a 100 mil por microlitro de sangue.
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Como tratar plaquetas gigantes?

Como tratar? O tratamento pode variar conforme a causa do aumento de plaquetas. Por exemplo, se o motivo estiver associado à aceleração da coagulação, não é necessário baixar os níveis, é possível inibir essa aceleração com aspirinas.
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Quais as doenças que aumentam as plaquetas?

As principais causas de plaquetas altas são:
  • Infecções causadas por vírus ou bactérias;
  • Hemorragia;
  • Anemias;
  • Câncer;
  • Reações alérgicas;
  • Prática intensa de atividade física;
  • Esplenectomia, que é a retirada do baço;
  • Doenças inflamatórias, como artrite reumatoide, doenças inflamatórias intestinais ou sarcoidose.
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O que é a síndrome de Evans?

Introdução: A síndrome de Evans (SE) é uma doença autoimune definida pela primeira vez por Robert Evans em 1951. Apresenta-se como anemia hemolítica autoimune (AHAI) de anticorpos quentes associada à púrpura trombocitopênica imune (PTI).
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O que a pessoa sente quando as plaquetas estão baixas?

O principal sintoma de um baixo número de plaquetas é a hemorragia excessiva. É possível que tenha: Pequenos pontos vermelhos na pele ou no interior da boca. Hematomas após lesões muito pequenas.
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O que destrói as plaquetas?

As plaquetas podem ser capturadas pelo baço aumentado, como ocorre na cirrose do fígado, na mielofibrose e na doença de Gaucher, reduzindo o número de plaquetas na corrente sanguínea.
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O que é Síndrome de Bernard Soulier?

A síndrome de Bernard-Soulier consiste em outro distúrbio autossômico recessivo raro. Altera a adesão plaquetária por meio de um defeito no complexo Ib/IX da glicoproteína que liga-se ao FVW endotelial. O sangramento pode ser grave. As plaquetas são excepcionalmente grandes.
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O que significa Willebrand?

A doença de von Willebrand (DvW) é a coagulopatia hereditária mais comum em diferentes populações humanas. Foi descrita pela primeira vez em 1926, por Eric von Willebrand, como uma doença hemorrágica hereditária em membros de uma família proveniente da ilha de Föglö, localizada entre a Finlândia e a Suécia.
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O que é trombocitose?

A trombocitose é um distúrbio caracterizado pelo aumento das plaquetas e, normalmente, acontece como uma reação do corpo a alguma patologia. Existem alguns tipos de trombocitose, como a trombocitemia essencial, onde a medula óssea produz um número de plaquetas em excesso.
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O que é a Síndrome de Berdon?

A síndrome de Berdon, como também é conhecida, é uma doença congênita que se caracteriza pela presença de uma bexiga distendida, intestino fino e sem peristaltismo. O bebê se encontra internado desde o nascimento, em 30 de novembro de 2015.
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O que é Síndrome de Bart?

Syndrome de Barth

A síndrome é caracterizada por fraqueza muscular, retardo de crescimento, CARDIOMIOPATIA DILATADA, NEUTROPENIA variável, acidúria 3-metilglutacônica (tipo II) e quedas no nível da CARDIOLIPINA mitocondrial. Também estão presentes outras anormalidades mitocondriais bioquímicas e morfológicas.
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O que é Síndrome de Burnett?

A Síndrome de Burnout envolve nervosismo, sofrimentos psicológicos e problemas físicos, como dor de barriga, cansaço excessivo e tonturas. O estresse e a falta de vontade de sair da cama ou de casa, quando constantes, podem indicar o início da doença.
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