A síndrome de Dup15q é caracterizada por ter uma cópia extra de uma porção do cromossomo 15 na região 11.2 - 13.1 em combinação com uma série de sintomas que podem incluir hipotonia, epilepsia, atraso cognitivo, atrasos motores, autismo e características faciais semelhantes.
A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
O síndrome de Dubin-Johnson (DJS) é uma patologia hepática hereditária, caracterizada clinicamente por hiperbilirrubinemia crónica predominantemente conjugada, e histopatologicamente por deposição de pigmento preto-acastanhado nos hepatócitos.
A síndrome XYY (também chamada síndrome do super-macho ou síndrome do duplo Y) é uma anomalia genética que afeta somente os homens. Não é hereditária e tão pouco está relacionada com o fator de idade dos progenitores. Por sua escassa frequência (1 de cada 1.000 casos) é considerada uma doença rara.
Como é o cariótipo de uma pessoa com síndrome do duplo Y?
A síndrome XYY é definida como uma aneuploidia de cromossomos sexuais, a qual o indivíduo recebe um cromossomo Y extra, apresentando cariótipo 47,XYY. A síndrome apresenta como características principais alta estatura na primeira infância, atraso na fala, dificuldade de leitura e concentração.
A Síndrome de Dravet é um tipo de epilepsia grave, ainda sem cura, que afeta crianças logo nos primeiros meses de vida. Os pacientes apresentam convulsões diante de mínima mudança de temperatura corporal, o que provoca um atraso no desenvolvimento da criança.
A síndrome de Reye é uma condição aguda que atinge o cérebro e o fígado e cujos grupos de risco são crianças, adolescentes e jovens adultos até aos 20 anos. Esta doença pode ocorrer na sequência de uma infeção viral, como gripe ou varicela, e quando se administra aspirina ou salicilatos.
A Síndrome de William é uma desordem/falha genética do cromossomo 7, causada pela ausência de 21 genes deste cromossomo, o qual é responsável pela formação de elastina - a proteína que forma as fibras elásticas.
A síndrome de Turner é causada pela deleção parcial ou integral de um dos dois cromossomos X. Meninas com essa síndrome são normalmente baixas e têm pele frouxa na parte de trás do pescoço, além de dificuldades de aprendizagem e uma incapacidade entrar na puberdade.
A síndrome de Sjögren é uma doença autoimune do tecido conjuntivo comum e é caracterizada pela secura excessiva dos olhos, boca e outras membranas mucosas. Os leucócitos podem se infiltrar nas glândulas que secretam líquidos lesionando-as e, às vezes, outros órgãos podem ser lesionados.
Quais são as causas da síndrome de Patau? A causa da síndrome de Patau está relacionada com a trissomia do cromossomo 13. Ou seja, todos os seres humanos possuem 46 cromossomos, divididos em 23 pares. A síndrome de Patau ocorre quando o paciente possui uma falha genética e apresenta 3 cromossomos no grupo 13.
A “Síndrome do Super-Herói” é um termo informal usado para descrever um padrão de comportamento em que uma pessoa sente uma necessidade constante de ser um super-herói, assumindo responsabilidades além de suas capacidades e limites, muitas vezes em detrimento de sua própria saúde mental e física.
A criança que possui a Síndrome de Down, tem um cromossomo 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. É a trissomia 21. Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21. Podemos dizer que é um acidente genético.
Qual a expectativa de vida de quem tem síndrome de Klinefelter?
Índice. A síndrome de Klinefelter é uma doença genética caracterizada principalmente por hipogonadismo e ginecomastia. Apenas cerca de 40% das concepções com síndrome de Klinefelter geram nascidos vivos, mas, normalmente, esses indivíduos não possuem menos anos de vida em relação à população geral.
A síndrome de Reye é uma doença muito rara, mas potencialmente fatal, que causa inflamação e inchaço do cérebro e degeneração e perda da função hepática. A causa da síndrome de Reye é desconhecida, mas ela pode ser desencadeada por uma infecção viral e pelo uso de aspirina.
Síndrome de HELLP é uma complicação da gravidez caracterizada pela destruição das hemácias, aumento das enzimas do fígado e diminuição da quantidade de plaquetas no sangue. É mais comum após as 28 semanas de gravidez.
Rinite atrófica progressiva (RAP) é uma doença infecto-contagiosa de suínos causadora de grandes prejuízos. Essa enfermidade é causada pela associação de Bordetella bronchiseptica e Pasteurella multocida.
A "síndrome de Messias" é descrita por Guanaes como uma crença ilusória de ser insubstituível e portador de soluções divinas para todos os problemas, uma visão que, embora lisonjeira, é perigosamente enganosa.
A síndrome de Solomon ocorre quando tomamos decisões ou adotamos comportamentos p/ evitar sobressair, se destacar ou brilhar em um determinado grupo social, e também quando nos boicotamos para não sair do caminho trilhado pela maioria!!
A síndrome de Noonan (SN) é uma síndrome genética comum que constitui importante diagnóstico diferencial em pacientes com baixa estatura, atraso puberal ou criptorquidia. A SN apresenta grande variabilidade fenotípica e é caracterizada principalmente por dismorfismo facial, cardiopatia congênita e baixa estatura.
A Síndrome XYY, também conhecida como Síndrome de Jacob ou Síndrome do super-macho, é uma condição genética aneuploide em que um homem tem um cromossomo Y adicional. Costuma desenvolver poucos sintomas, que podem incluir altura acima da média, acne e aumento de disfunções do aprendizado.
A síndrome de Jacobsen é uma desordem genética rara provocada pela mutação de uma região do braço longo do cromossomo 11. Afeta um a cada 100 mil indivíduos. Segundo o Orphanet, site europeu que fornece informações sobre doenças raras, até 2009 apresentou-se mais de 200 casos na literatura acerca da doença.
A Síndrome de Wolf – Hirschhorn (WHS), é uma doença genética rara causada por deleção do braço curto do cromossomo 4 com alteração do gene WHSC, ocasionando um comprometimento do desenvolvimen- to neuropsicomotor, convulsões e traços faciais pecu- liares, além de um grave comprometimento da qualida- de de vida da ...
