Quais são os sintomas mais comuns da Síndrome de Ehlers-Danlos?
Sinais e sintomas das síndromes de Ehlers-DanlosOs sintomas predominantes incluem hipermobilidade das articulações, formação anormal de cicatrizes, ferimentos cicatrizantes, vasculatura frágil e pele lisa hiperextensível.
Qual médico trata Síndrome de Ehlers-Danlos?
Após suspeitar que o paciente tenha a Síndrome de Ehlers-Danlos, o médico generalista ou pediatra deve encaminhá-lo para um médico geneticista, profissional que, tendo a capacidade de avaliar o quadro clínico e a história familiar do paciente, vai confirmar o diagnóstico da doença.Quem tem Síndrome de Ehlers-Danlos pode engravidar?
A síndrome de Ehlers-Danlos é doença do tecido conjuntivo cuja associação com a gestação é extremamente rara, mas com complicações potencialmente fatais no ciclo gravídico-puerperal, como roturas vasculares e intestinais.Quantas pessoas tem Síndrome de Ehlers-Danlos?
Doença é considerada rara e diagnóstico é difícilA SED é um grupo de 13 doenças hereditárias do tecido conjuntivo que, juntas, afetam uma em cada 5 mil pessoas. Elas decorrem de diversas alterações genéticas que afetam principalmente a produção do colágeno, entre outros componentes desse tecido.
Síndrome de Ehlers Danlos e a Má Circulação
Como é feito o diagnóstico de Ehlers-Danlos?
O diagnóstico baseia-se nos sintomas e nos resultados de um exame físico. A maioria das pessoas com essa síndrome tem uma longevidade normal. Não há cura para as síndromes de Ehlers-Danlos.Qual exame detecta Ehlers-Danlos?
A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV. O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura.O que é a síndrome de Ehlers-Danlos e sua fisiopatologia?
RESUMO Contexto: Síndrome de Ehlers-Danlos compreende um grupo de doenças hereditárias caracterizadas pela fragilidade da pele, ligamentos, vasos sanguíneos e órgãos internos. Decorre de diferentes defeitos genéticos na via de biosíntese do colágeno, resultando em alterações na síntese e estrutura do tecido conjuntivo.Qual a probabilidade de ter um filho com síndrome?
Segundo Rosa, para mães de 18 anos, a chance de se ter um bebê com a síndrome é de um para mil; enquanto aos 40 anos, a probabilidade passa para um a cada 70 nascimentos. Em procedimentos de fertilização in vitro é mais comum a ocorrência de alteração cromossômica, incluindo a Síndrome de Down, conforme o obstetra.Que exame é esse EDS?
A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) ou cutis elastica é uma doença genética, do tipo autossômico. A sua incidência global é de 1 para 5000 nascidos-vivos. Os tipos 1 e 2 desta doença são os mais frequentes na população. É um defeito hereditário de causas distintas.Quem tem Síndrome de Ehlers-Danlos e PCD?
2º A pessoa com síndromes de Ehlers-Danlos ou com transtorno do espectro de hipermobilidade será considerada pessoa com deficiência para todos os fins legais, conforme resultado de avaliação biopsicossocial individualizada, realizada por equipe multiprofissional, a pedido do interessado, observado o disposto na Lei nº ...O que significa a sigla EDS?
A EDS, ou Síndrome de Ehlers-Danlos, faz parte de um grupo de doenças hereditárias do tecido conectivo, que tem o importante papel de unir, ligar, nutrir, proteger e sustentar os outros tecidos. O acompanhamento médico para esta doença é de extrema importância devido às graves complicações possíveis.Quais são as doenças do colágeno?
As doenças do colágeno que mais comumente cursam com comprometimento intersticial e que possuem maior significância clínica incluem: artrite reumatóide, esclerose sistêmica progressiva, lúpus eritematoso sistêmico, dermatopolimiosite, doença mista do tecido conjuntivo e síndrome de Sjögren(1,2,6).Qual médico diagnostica síndrome de Ehlers Danlos?
A Síndrome de Ehler Danlos é ocasionada por mutações nos genes do colágeno. É indicado avaliação com médico geneticista que pode orientar não apenas no diagnóstico, mas no manejo e tratamento da síndrome.Como saber se eu tenho hipermobilidade?
O diagnóstico de Síndrome da Hipermobilidade Articular é clínico, realizado a partir da história clínica e exame físico. Não existem provas laboratoriais ou exames de imagens que possam fornecer o diagnóstico.Quem tem hipermobilidade pode se alongar?
Pessoas com hipermobilidade ou frouxidão ligamentar também estão no grupo de risco para problemas articulares no quadril. "Quando a pessoa nem sente a musculatura alongar, se ela começar a fazer alongamentos excessivos, ela vai além do limite da articulação.Quantos filhos um homem pode fazer por dia?
Teoricamente, não há limite para o número de filhos que um indivíduo pode gerar. Se ele dormir com uma parceira diferente por dia (ou por hora, vai que né…), cada ato pode acarretar uma gravidez.O que leva um casal ter um filho com Síndrome de Down?
Em alguns casos, o óvulo ou o espermatozoide podem apresentar 24 cromossomos e não 23, totalizando 47 ao formar a nova vida. Também conhecida como trissomia do 21, a síndrome de Down é ocasionada por essa alteração genética, na qual o cromossomo extra é identificado no par número 21.Qual é a melhor idade para um homem ter filhos?
Nos homens, o período ideal para fecundação dura um pouco mais. As boas taxas de fertilidade duram até os 35 anos e começam a cair após os 50. A partir dessa idade, os espermatozoides começam a perder a qualidade, se tornam mais lentos e tendem a nada com menor desenvoltura até o útero, dificultando a gravidez.Quais os tipos de Ehlers-Danlos?
Historicamente, havia dez tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, mas a nomenclatura atual inclui apenas seis tipos principais:
- Clássico (EDS tipos I e II)
- Hipermobilidade (EDS tipo III)
- Vascular (EDS tipo IV)
- Cifoescoliose (EDS tipo VI)
- Artrocalasia (EDS tipo VIIA e B)
- Dermatosparaxia (EDS tipo VIIC)