Trata-se de uma afecção genética autossômica recessiva caracterizada por um defeito de enzima alfa-iduronidase provocando acúmulo de glicosaminoglicanos2,5,6.
Geralmente os primeiros sintomas da síndrome de Hunter incluem hérnias inguinais, infecções de ouvido, coriza e resfriados. Como estes sintomas são bastante comuns em todos os bebês, é pouco provável que o médico faça um diagnóstico imediato de síndrome de Hunter.
Abstract. A síndrome de arlequim é uma rara desordem autonômica que se caracteriza por anidrose e falta de rubor unilateral da face, podendo acometer as regiões cervical e torácica. De forma paradoxal, há rubor e sudorese compensatórios no lado contralateral à alteração.
A doença de Hailey-Hailey (DHH) ou pênfigo benigno crônico familiar é uma doença acantolítica incomum, autossômica dominante, caracterizada clinicamente por bolhas flácidas e erosões, nas regiões intertriginosas, principalmente axilar e inguinal.
A síndrome de Hurler é a forma mais grave de mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1; ver este termo), uma doença de armazenamento lisossomal, rara, caracterizada por anomalias esqueléticas, doença cardíaca, disfunção respiratória, aumento do baço e fígado, facies característica e redução da esperança média de vida.
Doença hereditária que se caracteriza por coreia fibrilhar com perturbações vegetativas, nomeadamente perda progressiva da sensibilidade dolorosa e respetivas consequências.
A síndrome de Sjögren é também chamada de exocrinopatia autoimune, uma doença reumática crônica, autoimune, rara, de progressão lenta e contínua, caracterizada pela inflamação de algumas glândulas do corpo e infiltração de linfócitos ( tipo de glóbulos brancos). As glândulas salivares e lacrimais são as mais atingidas.
A síndrome de Noonan (SN) é uma síndrome genética comum que constitui importante diagnóstico diferencial em pacientes com baixa estatura, atraso puberal ou criptorquidia. A SN apresenta grande variabilidade fenotípica e é caracterizada principalmente por dismorfismo facial, cardiopatia congênita e baixa estatura.
A síndrome de Klinefelter, descrita por Harry Klinefelter em 1942, é uma anormalidade cromossômica numérica, em que há a presença de um ou mais cromossomos X. O cariótipo dos pacientes com essa anomalia é normalmente 47, XXY, entretanto, em alguns casos, observa-se um número ainda maior de cromossomos X.
Esse transtorno faz com que vários sintomas mentais, particularmente delírios paranoicos, sejam transmitidos “de uma pessoa para uma ou mais pessoas com quem o aparente instigador está intimamente associado de alguma forma, de modo que ele ou ela passa a compartilhar os mesmos sentimentos e ideias delirantes”, detalha ...
As características da ictiose Arlequim incluem: pele seca, escamosa, dificuldades para se alimentar e respirar, rachaduras e feridas na pele, deformações dos órgãos do rosto (olhos, nariz, boca e orelhas), mau funcionamento da tireoide, desidratação extrema, fissuras e descamação da pele em todo o corpo.
Originalmente, o filme que estreia no dia 3 de outubro, se chama “Joker: Folie à Deux”. No Brasil, a tradução ficou “Coringa: Delírio a Dois”. O que pouco se sabe, é que o termo francês 'Folie à Deux' se refere a um transtorno psicótico real que é conhecido como Transtorno Delirante Compartilhado (TDC).
Trata-se de doença genética marcada pela ocorrência de um conjunto característico de malformações congênitas e que também é chamada de síndrome de Patau.
A mucopolissacaridose tipo III (MPS III), também conhecida como síndrome de Sanfilippo, é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pelo acúmulo de glicosaminoglicanos nas células lisossomais. É causada por deficiência de uma das quatro enzimas necessárias para a quebra e reciclagem do heparan sulfato1.
A Síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia do cromossomo 18, é uma condição genética rara que provoca um cromossomo extra no par 18 de cromossomos em uma pessoa. Geralmente, o indivíduo possui um par de cromossomos 18, um herdado da mãe e outro do pai.
A síndrome de Peter Pan desperta nos indivíduos comportamentos infantis e inseguros que os impedem de amadurecer normalmente. Sendo assim, acabam falhando em diversos assuntos da vida adulta. A maioria dessas pessoas sabem que agem diferente do padrão, mas se recusam a crescer.
A síndrome de Munchaüsen, também conhecida como transtorno factício, é um transtorno psicológico em que a pessoa simula sintomas ou força o aparecimento de doenças. Pessoas com esse tipo de síndrome inventam repetidamente doenças e frequentemente vão de hospital em hospital em busca de tratamento.
A síndrome genética Mama-Ovário, conhecida entre leigos como “Síndrome da Angelina Jolie”, é chamada entre os médicos como HBOC – “agabóque” – sigla em inglês para “Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome” por causa de mutações nos genes BRCA1 ou 2.
Dá-se o nome de síndrome de Dandy-Walker a um tipo de hidrocefalia cuja principal característica é a transformação do IV ventrículo em um grande cisto, que ocupa quase tôda a fossa posterior; esta, por sua vez, está aumentada, devido à elevação da tenda do cerebelo e abaulamento do occipital.
Introdução: A síndrome de Evans (SE) é uma doença autoimune definida pela primeira vez por Robert Evans em 1951. Apresenta-se como anemia hemolítica autoimune (AHAI) de anticorpos quentes associada à púrpura trombocitopênica imune (PTI).
A síndrome de Noonan é caracterizada por baixa estatura e características como cardiopatia congênita, deficiência intelectual, criptorquidia (em homens), anormalidades esqueléticas, dismorfismos faciais como hipertelorismo, fendas palpebrais com inclinação para baixo, orelhas baixo implantadas.
Apesar de ser inicialmente descrita associada à febre reumática, esta condição é caracterizada por deformidades redutíveis ao movimento passivo em pés e mãos, causando principalmente dedos em pescoço de cisne e desvio ulnar.
A síndrome de Stevens-Johnson é uma doença grave da pele e mucosas que é causada pela reação grave a medicamentos, resultando em sintomas inicias semelhantes à gripe, como febre, cansaço ou dor de garganta. No entanto, após 3 a 4 dias podem surgir manchas vermelhas ou roxas na pele, que acabam se espalhando pelo corpo.
O que é a síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW)? A síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) é uma doença rara de crescimento excessivo que envolve mudanças genéticas e epigenéticas na região cromossômica 11p15. A SBW ocorre aproximadamente em 1/10.500 nascimentos (Mussa, Di Candia et al., 2016).
