Definição. A síndrome de Aarskog, ou Aarskog-Scott, é uma condição rara e genética que influencia na má-formação de músculos, ossos e genitais de uma pessoa, com impactos na aparência e na altura.
A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21 é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), possuem três.
A Síndrome de Sweet causa febre e uma erupção cutânea dolorosa que aparece nos braços, pernas, tronco, face ou pescoço . As placas ou nódulos sensíveis bem definidos têm início súbito e se fazem acompanhar de artralgias , inflamação ocular, dores de cabeça e, raramente, lesões orais ou genitais.
A mitomania, também conhecida como síndrome de Pinóquio, e a sociopatia são alguns dos transtornos atribuídos à necessidade visceral de enganar os outros – seja em benefício próprio, seja para magoar alguém.
Síndrome de Sjögren é uma inflamação e autodestruição das glândulas em algumas partes do corpo. Os principais sintomas da doença são sensação de boca seca, sensação de areia nos olhos, e também podem ocorrer infecções como cáries, gengivite e conjuntivite.
El síndrome de Aarskog-Scott o displasia faciogenital | Maha TV
O que é síndrome de Jogger?
A Síndrome de Sjögren é uma doença autoimune crônica que que afeta as glândulas produtoras de lágrimas e saliva, causando secura dos olhos e da boca. Além disso, a síndrome pode acometer outros órgãos como as articulações, a pele, os pulmões, os rins e o sistema nervoso.
A síndrome de hiper-IgE, muitas vezes chamada de Síndrome de Jó, em alusão ao personagem bíblico, é um grupo de Imunodeficiências Primárias que tem como caraterísticas comuns dermatite atópica severa, infecções recorrentes na pele e nos pulmões e níveis séricos marcadamente elevados de IgE.
A síndrome de Munchaüsen, também conhecida como transtorno factício, é um transtorno psicológico em que a pessoa simula sintomas ou força o aparecimento de doenças. Pessoas com esse tipo de síndrome inventam repetidamente doenças e frequentemente vão de hospital em hospital em busca de tratamento.
Dificuldades em funções intelectuais como raciocínio, solução de problemas, planejamento, juízo, pensamento abstrato, aprendizagem escolar e pela experiência – isso precisa ser confirmado através de avaliações clínicas por testes neuropsicológicos padronizados e individuais.
Esse transtorno faz com que vários sintomas mentais, particularmente delírios paranoicos, sejam transmitidos “de uma pessoa para uma ou mais pessoas com quem o aparente instigador está intimamente associado de alguma forma, de modo que ele ou ela passa a compartilhar os mesmos sentimentos e ideias delirantes”, detalha ...
Dá-se o nome de síndrome de Dandy-Walker a um tipo de hidrocefalia cuja principal característica é a transformação do IV ventrículo em um grande cisto, que ocupa quase tôda a fossa posterior; esta, por sua vez, está aumentada, devido à elevação da tenda do cerebelo e abaulamento do occipital.
A Síndrome de Munchausen por Procuração é uma tipologia de abuso infantil, de natureza rara e invulgar, que se revela de extremo perigo para a criança. É também designada como um transtorno mental, sendo por isso o/a perpetrador/a que recebe o diagnóstico.
Trata-se de doença genética marcada pela ocorrência de um conjunto característico de malformações congênitas e que também é chamada de síndrome de Patau.
A síndrome de Sjögren é uma doença autoimune do tecido conjuntivo comum e é caracterizada pela secura excessiva dos olhos, boca e outras membranas mucosas. Os leucócitos podem se infiltrar nas glândulas que secretam líquidos lesionando-as e, às vezes, outros órgãos podem ser lesionados.
A síndrome de Williams é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor.
A Síndrome de Estocolmo é caracterizada pelo fato de as vítimas desenvolverem um relacionamento de lealdade, cumplicidade, amizade e até mesmo de amor com seus raptores. Síndrome de Estocolmo é um fenômeno psicológico em que vítimas desenvolvem um relacionamento de lealdade e solidariedade com seu raptor.
A síndrome de Klinefelter, descrita por Harry Klinefelter em 1942, é uma anormalidade cromossômica numérica, em que há a presença de um ou mais cromossomos X. O cariótipo dos pacientes com essa anomalia é normalmente 47, XXY, entretanto, em alguns casos, observa-se um número ainda maior de cromossomos X.
A Síndrome de Ménière é um distúrbio que acontece no ouvido interno que causa vertigem, pressão, perda auditiva e inchaço acompanhado de um zumbido. As crises podem acontecer rapidamente ou durar algumas horas. Os sintomas e as crises podem variar de pessoa para pessoa.
A síndrome de Noonan (SN) é uma síndrome genética comum que constitui importante diagnóstico diferencial em pacientes com baixa estatura, atraso puberal ou criptorquidia. A SN apresenta grande variabilidade fenotípica e é caracterizada principalmente por dismorfismo facial, cardiopatia congênita e baixa estatura.
A síndrome de Smith-Magenis (SMS) é uma doença genética complexa caracterizada por um défice cognitivo de grau variável, distúrbios do sono, anomalias craniofaciais e esqueléticas, alterações psiquiátricas e atraso no desenvolvimento motor e da fala.
RESUMO. A síndrome de Gorlin-Goltz (SGG) é uma condição hereditária, autossômica dominante, com alta penetrância e expressividade variável, decorrente de mutações nos genes PTCH1, PTCH2 ou SUFU.
A síndrome genética Mama-Ovário, conhecida entre leigos como “Síndrome da Angelina Jolie”, é chamada entre os médicos como HBOC – “agabóque” – sigla em inglês para “Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome” por causa de mutações nos genes BRCA1 ou 2.
A síndrome de Eagle também é conhecida como alongamento do processo estiloide. O processo estiloide é um pequeno osso localizado logo abaixo da orelha. Esse osso pequeno pode causar muita dor decorrente de seu alongamento ou calcificação, comprimindo vasos ou nervos na área e resultando em inflamação.
