A síndrome de Smith-Magenis (SMS) é uma doença genética complexa caracterizada por um défice cognitivo de grau variável, distúrbios do sono, anomalias craniofaciais e esqueléticas, alterações psiquiátricas e atraso no desenvolvimento motor e da fala.
O síndrome de Jacobsen é um síndrome de anomalias congénitas múltiplas /atraso mental (MCA/MR), de genes contíguos, causado pela delecção parcial do braço longo do cromossoma 11. Até à data foram descritos mais de 200 casos na literatura.
Ele foi diagnosticado com poliembolocoilamania, que é o hábito de inserir corpos estranhos nos orifícios. “Apesar de ele estar mentalmente bem, a introdução voluntária de objetos na uretra para satisfação sexual reflete uma condição psicopatológica.
A síndrome de Williams é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor.
A menos que apresentassem os problemas cardiovasculares que também distinguem a síndrome (derivados da ausência do gene que cria vasos sangüíneos, válvulas cardíacas e outros tecidos elásticos e que ainda hoje limitam a 50 anos a expectativa de vida de um paciente de Williams), os portadores da síndrome costumavam ser ...
O portador da síndrome de Williams nasce geralmente com baixo peso, tem dificuldade para se alimentar, costuma chorar muito e mostrar-se irritado. Desde o nascimento, o bebê já pode apresentar problemas cardíacos, mas os neurológicos muitas vezes são percebidos somente quando a criança é maior.
A síndrome de Peter Pan desperta nos indivíduos comportamentos infantis e inseguros que os impedem de amadurecer normalmente. Sendo assim, acabam falhando em diversos assuntos da vida adulta. A maioria dessas pessoas sabem que agem diferente do padrão, mas se recusam a crescer.
A síndrome de Noonan (SN) é uma síndrome genética comum que constitui importante diagnóstico diferencial em pacientes com baixa estatura, atraso puberal ou criptorquidia. A SN apresenta grande variabilidade fenotípica e é caracterizada principalmente por dismorfismo facial, cardiopatia congênita e baixa estatura.
A síndrome de Noonan é caracterizada por baixa estatura e características como cardiopatia congênita, deficiência intelectual, criptorquidia (em homens), anormalidades esqueléticas, dismorfismos faciais como hipertelorismo, fendas palpebrais com inclinação para baixo, orelhas baixo implantadas.
Introdução: A síndrome de Evans (SE) é uma doença autoimune definida pela primeira vez por Robert Evans em 1951. Apresenta-se como anemia hemolítica autoimune (AHAI) de anticorpos quentes associada à púrpura trombocitopênica imune (PTI).
As síndromes de Ehlers-Danlos são doenças hereditárias raras do tecido conjuntivo que causam flexibilidade incomum das articulações, pele muito elástica e tecidos frágeis. Essas síndromes são causadas por um defeito em um dos vários genes que controlam a produção de tecido conjuntivo.
A síndrome de Guillain Barré é um distúrbio autoimune, ou seja, o sistema imunológico do próprio corpo ataca parte do sistema nervoso, que são os nervos que conectam o cérebro com outras partes do corpo.
A síndrome de Sjögren é uma doença autoimune do tecido conjuntivo comum e é caracterizada pela secura excessiva dos olhos, boca e outras membranas mucosas. Os leucócitos podem se infiltrar nas glândulas que secretam líquidos lesionando-as e, às vezes, outros órgãos podem ser lesionados.
Síndrome de Sjögren é uma inflamação e autodestruição das glândulas em algumas partes do corpo. Os principais sintomas da doença são sensação de boca seca, sensação de areia nos olhos, e também podem ocorrer infecções como cáries, gengivite e conjuntivite.
Geralmente, quem tem a Síndrome de Wendy deseja impedir que o outro se torne independente, tome decisões ou fique triste ou frustrado por conta de alguma situação”. Nesse caso, a pessoa se vê na obrigação de assumir as responsabilidades e dores de quem ama, se tornando superprotetora.
O acrónimo PAPA significa Artrite Piogénica, Pioderma gangrenoso e Acne. É uma doença determinada geneticamente. Uma tríade de sintomas que inclui artrite recorrente, um tipo de úlceras cutâneas conhecido como pioderma gangrenoso e um tipo de acne conhecido como acne quística caracterizam a síndrome.
A Síndrome de Patau é uma doença genética que se caracteriza por uma trissomia do cromossomo 13. Mas o que isso quer dizer? Significa que ao invés de possuírem 46 cromossomos divididos em 23 pares, o portador da síndrome apresenta 3 cromossomos no grupo 13.
A síndrome de Fournier é uma infecção rara e grave que atinge a região genital e acomete especialmente os homens. É uma doença causada por bactérias que penetram na pele e se espalham rapidamente, provocando necrose (morte) dos tecidos.
A síndrome de Apert, também chamada de acrocefalossindactilia, é uma doença genética que causa a fusão dos ossos do crânio, das mãos e dos pés. É caracterizada por deformidades do crânio, face, dentes e membros.
A PMO é um distúrbio visual raro, frequentemente diagnosticado como outra doença, no qual as faces humanas são percebidas como distorcidas em forma, textura, posição ou cor. A maioria dos pacientes vê essas distorções faciais o tempo todo, ao observar um rosto pessoalmente, em telas ou em um papel.
A síndrome de Guillain-Barré, também conhecida por polirradiculoneuropatia idiopática aguda ou polirradiculopatia aguda imunomediada, é uma doença do sistema nervoso (neuropatia) adquirida, provavelmente de caráter autoimune, marcada pela perda da bainha de mielina e dos reflexos tendinosos.
Portadora da Síndrome de Huntchinson-Gilford (também chamada de progéria), Magali González Sierra está “aprisionada” em um corpo que parece o de uma mulher de 90 anos. Mesmo assim, ela já superou a expectativa dos médicos que acreditavam que ela não passaria dos 13 anos. As informações são do jornal “Daily Mail”.
A Síndrome de Estocolmo é caracterizada pelo fato de as vítimas desenvolverem um relacionamento de lealdade, cumplicidade, amizade e até mesmo de amor com seus raptores. Síndrome de Estocolmo é um fenômeno psicológico em que vítimas desenvolvem um relacionamento de lealdade e solidariedade com seu raptor.
