O que faz uma mãe ter um filho com síndrome de Down?

As chances de gerar um bebê com Down é maior à medida que a mulher envelhece, principalmente a partir dos 35 anos. Cerca de 80% dos que nascem com a trissomia 21 são filhos de mulheres mais velhas. As famílias prévias, quando um dos pais é portador da síndrome, também têm maiores chances de ter um bebê Down.
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O que causa ter um filho com síndrome de Down?

A criança que possui a Síndrome de Down, tem um cromossomo 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. É a trissomia 21. Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21. Podemos dizer que é um acidente genético.
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Quais Gestantes são mais propensas a ter um bebê com síndrome de Down?

Obstetra explica quais gestantes são mais propensas a terem um bebê com Síndrome de Down. Três são os fatores que podem representar maior chance de uma gestante ter um bebê com Síndrome de Down: idade avançada (mais de 35 anos), fertilização in vitro e o chamado mosaico genético.
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O que faz a criança nascer com síndrome de Down?

Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou uma alteração genética causada por um erro de distribuição cromossômica em que, ao invés de 46, as células possuíam 47 cromossomos e este cromossomo extra se ligava ao par 21.
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Quem transmite a síndrome de Down o pai ou a mãe?

“A síndrome de Down geralmente vem da mãe, mas as mutações do pai são mais comuns e podem levar a distúrbios como o autismo e a esquizofrenia”, detalha. Um estudo prévio de Stefánsson, publicado em 2012, determinou que um homem de 36 anos transmite para seu filho o dobro de mutações que um homem de 20 anos.
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Como descobri que minha filha teria Síndrome de Down / Down's syndrome

Quem tem mais probabilidade de ter filho com síndrome de Down?

As chances de gerar um bebê com Down é maior à medida que a mulher envelhece, principalmente a partir dos 35 anos. Cerca de 80% dos que nascem com a trissomia 21 são filhos de mulheres mais velhas. As famílias prévias, quando um dos pais é portador da síndrome, também têm maiores chances de ter um bebê Down.
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O que leva um bebê nascer com síndrome de Down?

Em alguns casos o óvulo feminino ou o espermatozoide masculino carrega 24 cromossomos, ou seja, um a mais do que o comum. Assim, se esse cromossomo extra for o de número 21, quando o material genético dos pais se une no momento da fecundação, a criança gerada possuirá a Síndrome de Down.
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O que causa um bebê nasce com síndrome de Down?

(Síndrome de Down; Trissomia G) A síndrome de Down é uma doença cromossômica causada por um cromossomo 21 a mais que resulta em deficiência intelectual e anomalias físicas. A síndrome de Down é causada por uma cópia extra do cromossomo 21.
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Quem carrega o gene da síndrome de Down?

A Síndrome de Down acomete indivíduos ainda no útero materno. Os portadores dessa síndrome, possuem três cromossomos 21 em todas ou na maioria das células, por isso também é conhecida como trissomia do cromossomo 21. Eles apresentam 47 cromossomos em suas células e não 46, como a maioria da população.
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Como saber se o bebê vai nascer com síndrome de Down?

Um exame ultra-sonográfico e quádruplo do marcador pode ajudar a identificar a síndrome de Down e outros defeitos no cérebro e na medula espinhal. Este teste é feito entre 15 e 20 semanas de gravidez. Se algum desses testes não for normal, você será considerado com alto risco de defeitos congênitos.
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O que fazer para evitar ter um filho com síndrome de Down?

Não existem evidências sobre a possibilidade de prevenir a Síndrome de Down através de hábitos. Para a redução do risco, algumas medidas são: Realizar um cariótipo do casal antes da gravidez para analisar eventuais riscos hereditários e contar com aconselhamento genético para o planejamento familiar.
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O que fazer para evitar síndrome de Down?

Prevenção da síndrome de Down
  1. Fazer exames pré-natais.
  2. Evitar engravidar após os 35 anos.
  3. Fazer aconselhamento genético se você tem um histórico familiar de síndrome de Down.
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Como saber se vou ter um filho com síndrome de Down?

Consulta genética

Considerar uma consulta com um geneticista ou conselheiro genético pode ajudar a entender melhor os riscos e as opções disponíveis, incluindo testes genéticos pré-natais. Se você descobrir que as chances de ter um bebê com síndrome de Down são elevadas, porém, não desanime!
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Quais os principais fatores de risco para desenvolver a gravidez com síndrome de Down?

Resultados: O principal fator de risco para a ocorrência da Síndrome de Down foi a idade materna avançada acima de 35 anos (80%). O segundo fator de risco identificado foram as alterações citogenéticas da mãe (26,6%).
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Quais fatores podem influenciar a síndrome de Down?

Síndrome de Down, causas de uma alteração genética

A Síndrome de Down é causada por um número a mais do cromossomo 21 conhecida como trissomia, ou seja, três cromossomos no lugar de dois. Na maioria das vezes a cópia extra do cromossomo 21 tem origem no óvulo, e com menos frequência tem origem no espermatozoide.
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Como saber se o feto tem síndrome de Down?

O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito durante a gravidez através de exames específicos como translucência nucal, cordocentese e amniocentese, que nem toda grávida precisa fazer, mas que normalmente é recomendado pelo obstetra quando a mãe tem mais de 35 anos ou quando a gestante possui síndrome de Down.
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O que fazer para evitar as síndromes cromossômicas?

As doenças genéticas hereditárias e cromossômicas são transmitidas dos pais para os filhos, mesmo nos casos em que eles não apresentam sintomas. Elas não têm cura, mas podem ser prevenidas. Uma maneira de evitar a transmissão para os descendentes é pela FIV com o teste genético pré-implantacional.
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Qual a chance de ter um bebê com síndrome de Down?

A Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) é a principal causa da redução de capacidade intelectual. A esperança de vida dos seus portadores atualmente é superior a 50 anos. O risco do nascimento de uma criança com Síndrome de Down é em média 1 de cada 750 nascimentos.
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Qual a genética mais forte do pai ou da mãe?

Quando o óvulo é fecundado, ou seja, logo no início da gravidez, essas informações se misturam, criando o DNA do seu futuro bebê. Isso quer dizer que a criança terá um DNA formado 50% pela carga genética da mãe e 50% do pai, criando informações únicas e exclusivas.
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Qual exame para saber se o bebê tem síndrome de Down?

Como é feito o diagnóstico?
  • Ultrassom morfológico: feito entre 11 e 14 semanas de gestação, permite avaliar a presença de sinais que são mais comuns em casos de síndrome de Down;
  • Risco fetal bioquímico: feito com base no ultrassom e na dosagem de duas substâncias do sangue da mãe;
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Quais são os três tipos de síndrome de Down?

→ Causa da síndrome de Down

Há três tipos diferentes da trissomia do 21: trissomia 21 livre, trissomia 21 em translocação e trissomia 21 em mosaicismo.
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O que causa o cromossomo 13?

A trissomia 13 é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 13 a mais que provoca incapacidade intelectual grave e anomalias físicas. A trissomia 13 é causada por um cromossomo 13 extra. Os bebês são geralmente pequenos e frequentemente apresentam defeitos graves do cérebro, olhos, face e coração.
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O que leva um casal ter um filho com síndrome de Down?

Estudos apontam que 80% dos casos de fertilidade em casais com Síndrome de Down trazem alterações genéticas. É preciso que o casal esteja ciente e mantenha a decisão em conjunto. Para muitos a Síndrome de Down é conhecida como uma doença, mas, na verdade, ela é apenas uma deficiência causada por uma variação genética.
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Como saber se meu filho vai nascer com síndrome de Down?

Outras características são: rosto achatado, pescoço curto, pequenas orelhas, língua que tende a ficar para fora da boca, pequenas manchas brancas na íris (parte colorida) do olho, mãos e pés pequenos, dedos mindinhos pequenos que às vezes se curvam em direção ao polegar, menor em altura como crianças e adultos.
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O que pode causar má formação do bebê?

Eles têm origem genética, infecciosa, ambiental ou nutricional, embora em muitos casos não seja possível identificar sua causa. Os distúrbios congênitos mais comuns e graves são defeitos cardíacos congênitos, defeitos do tubo neural e anormalidades cromossômicas, como a síndrome de Down.
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