Pleiotropia (do grego pleio = "muito" e tropo = "mudança") é o conjunto de múltiplos efeitos de um gene. Acontece quando um único gene controla diversas características do fenótipo que muitas vezes não estão relacionadas.
A Pleiotropia é a denominação utilizada para definir o estado de um gene, quando esse possui mais de uma atuação sobre o fenótipo, ou seja, é um mecanismo genético controlador de várias características a partir da expressão de um único gene. Os processos pleiotrópicos ocorrem com freqüência nas espécies.
A pleiotropia, também denominada por efeito pleiotrópico, é um fenômeno genético em que um único gene possui controle sobres às manifestações de várias características.
O diagnóstico é feito por meio do teste do pezinho nos primeiros dias de vida, e seu tratamento deve ser iniciado imediatamente, pois, sem o tratamento, podem surgir problemas como microcefalia, convulsões, retardo mental, hiperatividade, lesões cutâneas, alterações nos movimentos de braços e pernas, entre outros.
Enquanto a interação gênica ocorre pela colaboração de dois ou mais genes para o surgimento de uma determinada característica, a pleiotropia atua de forma inversa. Nela diversas características são condicionadas com base em um único gene.
Interação gênica é a denominação de um processo que ocorre quando dois ou mais genes interagem controlando apenas uma característica. Para que ocorra essa interação, não é necessário que os genes estejam localizados no mesmo cromossomo.
Epistasia é um tipo de interação gênica em que os alelos de um gene inibem a manifestação dos alelos de outro gene. Há dois tipos de epistasia, a dominante e a recessiva. A cor do pelo de cães labradores é determinada por dois pares de alelos, e um deles é epistático.
A herança epigenética transgeracional consiste da herança de marcas epigenéticas através de células germinativas, que controla os padrões de expressão gênica e são passados de uma geração para a outra.
Por que podem ocorrer alterações nas proteínas quando o gene sofre mutação?
Entendendo como ocorre a mutação
Se, por algum motivo, houver alteração na sequência de bases nitrogenadas do DNA, também haverá alteração na sequência de aminoácidos que forma a proteína, e consequentemente nas propriedades da proteína.
O gene epistático inibe a expressão de outro gene. O gene hipostático é o gene inibido. A epistasia dominante ocorre quando um alelo dominante inibe a ação de alelos de outro par. A epistasia recessiva ocorre quando um par de alelos recessivos inibe a ação de alelos de outro par.
Dizemos que um alelo é recessivo quando ele só expressa seu fenótipo aos pares. Desse modo, indivíduos heterozigotos não expressam o fenótipo determinado pelo alelo recessivo. Alelo recessivo é expresso no fenótipo apenas em dose dupla.
Genes que estão suficientemente próximos em um cromossomo tendem a "permanecer juntos" e as versões (alelos) desses genes que estão juntas em um cromossomo tenderão a ser herdadas como um par mais frequentemente que separadas. Esse fenômeno é chamado ligação genética.
Qual a diferença entre herança multifatorial e herança mendeliana?
Os sistemas multifatoriais determinam tipicamente, como em estatura, variação contínua de um traço quantitativo, em contraste com a distribuição descontínua ou discreta de caracteres qualitativos contrastantes, típica da herança mendeliana mono- gênica, como se observa, por exemplo, no sistema de grupos sanguíneos MN.
Fenocópia é o indivíduo cujo fenótipo, originado por influências principalmente ambientais, é idêntico ao fenótipo produzido por um determinado genótipo, de certo modo mimetizando um fenótipo produzido por um gene.
A codominância ocorre quando os dois alelos expressam-se em heterozigose e, diferentemente da dominância incompleta, não é formado um fenótipo intermediário.
O epigenoma pode ser afetado por experiências positivas, como relacionamentos de apoio e oportunidades de aprendizagem, ou influências negativas, como toxinas ambientais ou circunstâncias estressantes da vida, que deixam uma “assinatura” epigenética única nos genes.
Para que um gene possa ser expresso em um determinado momento é necessário que sua sequência de bases esteja acessível para a maquinaria celular, e é aí que entra a epigenética.
A epigenética é um campo de pesquisa que investiga como os estímulos ambientais podem ativar determinados genes e silenciar outros. Ela permite entender como a experiência é capaz de operar transformações profundas no organismo, mesmo que isso signifique destacar o DNA e não implique em mudar o genoma.
OS três principais padrões de herança são Autossômico recessivo, autossômico dominante e ligada ao cromossomo X. A maioria das doenças hereditárias da retina – incluindo a Retinose Pigmentar, a Doença de Stargardt, a Síndrome de Usher – são herdadas.
Heterozigoto: um indivíduo heterozigoto é aquele que apresenta dois alelos diferentes para determinado gene. Nesse caso, é importante destacar que, apesar de determinarem a mesma característica, suas manifestações são diferentes.
O gene que exerce a ação inibitória é chamado de gene epistático, e o gene que sofre a inibição é o hipostático. Quando o gene epistático atua em dose simples e já é capaz de causar a inibição de outro gene, dizemos que a epistasia é dominante.
Herança Autossômica Dominante: o que é? É a herança que pode ser expressa tanto em homozigose (AA) quanto em heterozigose (Aa), visto que a mesma é determinada pelo gene dominante A, que predomina sobre o gene recessivo a.
Qual é o conceito de pleiotropia Cite um exemplo de pleiotropia?
Por exemplo: Uma anomalia genética humana chamada síndrome de Marfan é causada por uma mutação em somente um gene, no entanto afeta muitos aspectos do crescimento e desenvolvimento, incluindo altura, visão e funcionamento cardíaco. Esse é um exemplo de pleiotropia, ou um gene afetando múltiplas características.
