→ Causa da síndrome de Down Há três tipos diferentes da trissomia do 21: trissomia 21 livre, trissomia 21 em translocação e trissomia 21 em mosaicismo. Veja abaixo um pouco mais sobre elas: Trissomia 21 livre: ocorre uma não disjunção durante o processo de divisão celular (meiose) que deu origem aos gametas.
A trissomia simples do cromossomo 21, a translocação cromossômica e o mosaicismo são apontados como diferentes tipos de síndrome de Down, e a maior parte das características apresentadas pelos portadores dessa condição são similares .
Na CID, a Síndrome de Down está classificada no capítulo Q-00 a Q-99, que engloba as malformações, deformidades e anomalias cromossômicas. Por isso, seu código de referência é o Q-90.
Ela faz com que o paciente desenvolva materiais genéticos distintos em seu organismo. Esta condição não apresenta mudanças físicas perceptíveis nem atrasos no desenvolvimento cognitivo, como é encontrado em sua versão mais comum. Segundo especialistas, ela aumenta o risco de ter um bebê com Síndrome de Down em 50%.
É possível ter síndrome de Down e não ter características?
Além disso, a condição não apresenta características significativas, como alterações acentuadas na fisionomia e no desenvolvimento cognitivo, por isso é possível aparecer casos de diagnósticos tardios. Mas isso não significa que o indivíduo não vá apresentar sintomas que tragam prejuízos para a sua qualidade de vida.
Mas não, nem a trissomia tem graus, nem ninguém consegue antever como será a vida de qualquer criança. “Não existem graus da Síndrome de Down, como muitos leigos perguntam.
SÍNDROME DE DOWN TÊM GRAUS? A síndrome de Down não têm graus. O que se pode notar é que, apesar das semelhanças entre pessoas com T21, existem também diferenças nas características físicas e no desenvolvimento físico e mental que são inerentes a todas as pessoas, além dos estímulos que a pessoa com T21 recebe.
Os casos de mosaicismo cromossômico são identificados usualmente por meio do exame de cariótipo, sendo que o diagnóstico requer a investigação cuidadosa das células para que possa ser confirmado.
Veja abaixo um pouco mais sobre elas: Trissomia 21 livre: ocorre uma não disjunção durante o processo de divisão celular (meiose) que deu origem aos gametas. Nesse caso, um dos gametas possui um cromossomo 21 a mais e, após a fecundação, gera um zigoto com a trissomia.
É uma anomalia no cromossomo 21 que pode causar deficiência intelectual, microcefalia, baixa estatura e face característica. O diagnóstico é sugerido por anomalias física e anormalidades no desenvolvimento e confirmado por análise citogenética. O tratamento depende das anomalias e manifestações específicas.
Atualmente, é cada vez mais comum pessoas com síndrome de Down chegarem aos 60, 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da população em geral. Em 2007 faleceu em Anápolis, Goiás, a pessoa com síndrome de Down mais velha do mundo, Dilmar Teixeira (n. 1934), com 74 anos.
A Síndrome de Down acomete indivíduos ainda no útero materno. Os portadores dessa síndrome, possuem três cromossomos 21 em todas ou na maioria das células, por isso também é conhecida como trissomia do cromossomo 21. Eles apresentam 47 cromossomos em suas células e não 46, como a maioria da população.
A trissomia 13 é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 13 a mais que provoca incapacidade intelectual grave e anomalias físicas. A trissomia 13 é causada por um cromossomo 13 extra. Os bebês são geralmente pequenos e frequentemente apresentam defeitos graves do cérebro, olhos, face e coração.
O mosaicismo é o nome que se dá a um tipo de falha genética durante o desenvolvimento do embrião dentro do útero materno, em que a pessoa passa a ter 2 materiais genéticos distintos, um que é formado pela junção do óvulo com o espermatozóide dos pais, e outro que surge devido a uma mutação de uma célula no decorrer do ...
Freqüentemente, a Síndrome de Down é chamada de "mongolismo" e as pessoas que a apresentam de "mongolóides". Todavia, estes termos são totalmente inadequados preconceituosos, criados a partir de descrições incorretas realizadas no passado e, por isso, devem ser evitados .
A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21 é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), possuem três.
A síndrome de Down com mosaico ocorre quando na junção do óvulo e espermatozoide forma um zigoto com 46 cromossomos, mas em alguma das mitoses subsequentes acontece uma não-disjunção do par de cromossomos 21.
A trissomia do cromossomo 13, também conhecida como síndrome de Patau, é uma doença genética rara e grave, causada pela presença de uma cópia adicional do cromossomo 13 em algumas ou em todas as células do corpo.
Um indivíduo mosaico contém células geneticamente diferentes originadas de um mesmo zigoto, enquanto o quimera é uma condição rara em que as linhagens celulares têm origem de zigotos diferentes.
O mosaicismo é uma condição em que o indivíduo apresenta duas ou mais linhagens celulares com diferentes constituições cromossômicas e acomete cerca de 50% das pacientes com síndrome de Turner. O indivíduo com essa condição é fenotipicamente feminino, ou seja, apenas mulheres possuem essa síndrome.
O embrião mosaico tem um conjunto de células normais e outro de células alteradas como se fosse aquele mosaico que conhecemos, com pastilhas coloridas. A quantidade de células alteradas determina a gravidade de doenças. Se esse número for pequeno, o bebê poderá ser normal e saudável, sem nenhum sintoma.
O mosaicismo pode ser reconhecido como causa de doença em que ocorrem alterações localizadas. Por exemplo, a síndrome de McCune-Albright causa alterações displásicas localizadas em ossos, anormalidades de glândulas endócrinas, alterações pigmentares localizadas e, ocasionalmente, anormalidades do coração e do fígado.
Sim, assim como acontece com todas as pessoas, é impossível falar de características únicas para a Síndrome de Down. Com relação à capacidade intelectual, também há muitas variações, mas em geral oscila dentro de dificuldades leves e moderadas.
