A síndrome de Rett é causada pela mutação de um gene ou genes necessários para o desenvolvimento do cérebro. Ela prejudica as interações sociais, causa perda das capacidades linguísticas e movimentos repetitivos das mãos.
Qual é o sintoma do primeiro estágio da síndrome de Rett?
O estágio 1 (início precoce) geralmente começa entre 6 e 18 meses de idade com desaceleração sutil do desenvolvimento. Os sintomas podem incluir menos contato visual, diminuição do interesse por brinquedos, atrasos para sentar ou engatinhar, diminuição do crescimento da cabeça e torcer as mãos.
As causas da síndrome de Rett estão relacionadas com uma mutação de um gene do cromossomo X, conhecido como MECP2 (do inglês methyl-CpG-binding protein 2). Essa estrutura é importante para codificar a proteína que controla os genes importantes para o desenvolvimento dos neurônios.
Quantos anos vive uma criança com síndrome de Rett?
As pacientes podem viver até 60 ou 70 anos se acompanhadas de orientação médica para melhorar os sintomas e a qualidade de vida. A síndrome de Rett não é uma doença herdada geneticamente, em 99% dos casos ela acontece de forma aleatória.
Qual a diferença entre autismo e síndrome de Rett?
“Os sintomas físicos são a diferença entre as duas doenças. A síndrome de Rett tende a afetar o crescimento craniano na primeira infância, além de levar a uma perda de movimentos voluntários. O autismo, não”, resume o médico.
Qual é a expectativa de vida para um indivíduo com síndrome de Rett?
O estudo observou que “pelo menos 95% da população com Rett clássica sobrevivem até os 20 anos, 80% sobrevivem até os 35 anos e mais de 70% sobrevivem até os 50 anos”. Algumas publicações relatam que morte desses pacientes geralmente é secundária a um quadro de pneumonia, e que não são raras as mortes súbitas.
Qual é o estágio da síndrome de Rett que acontece entre os 2 a 10 anos de idade?
Entre os dois e dez anos de idade instala-se o terceiro estágio: o pseudo-estacionário, no qual ocorre certa melhora de alguns dos sinais e sintomas, inclusive do contato social. Os distúrbios motores são evidentes, com presença de ataxia e apraxia, espasticidade, escoliose e bruxismo.
A síndrome de Rett é causada pela mutação de um gene ou genes necessários para o desenvolvimento do cérebro. Ela prejudica as interações sociais, causa perda das capacidades linguísticas e movimentos repetitivos das mãos.
A progressão e severidade da desordem são avaliadas de forma clássica e divididas em estágio I, de estagnação precoce, estágio II, rapidamente destrutivo, estágio III, pseudo estacionária, e estágio IV, de deterioração motora tardia.
Características das pessoas com Síndrome de Asperger (SA):
– Rituais ou comportamentos repetitivos. – Peculiaridades na fala e na linguagem. – Comportamento social e emocionalmente impróprio e problemas de interação social. – Problemas com comunicação (não há comprometimento da linguagem, estritamente falando).
Qual é o principal diagnóstico diferencial da síndrome de Rett?
Sintomas da síndrome de Rett
Os achados mais característicos são: período de regressão do desenvolvimento (1- 4 anos) seguido por período de estabilização (2-10 anos). Os achados frequentes são: Movimentos estereotipados com as mãos (bater palmas, apertar as mãos, balançar as mãos) Perda parcial ou completa da fala.
Como trabalhar com uma criança com síndrome de Rett?
Lidar com crianças que sofrem com a Síndrome de Rett pode ser um desafio, porém, é preciso criar estratégias para que elas possam se comunicar e aprender. Uma das estratégias usadas é a criação de um sistema de comunicação simples, que pode ser placas com desenhos ou palavras, que indiquem o que a criança deseja.
Um exame ultra-sonográfico e quádruplo do marcador pode ajudar a identificar a síndrome de Down e outros defeitos no cérebro e na medula espinhal. Este teste é feito entre 15 e 20 semanas de gravidez. Se algum desses testes não for normal, você será considerado com alto risco de defeitos congênitos.
A síndrome de Rett (SR) foi descrita pela primeira vez por Andreas Rett em 1966, a partir da observação de 22 meninas que apresentavam uma desordem neurológica progressiva, com atraso do desenvolvimento psicomotor (DPM), ataxia, estereotipias das mãos e convulsões1.
Qual o nome da doença em que a criança não se desenvolve?
O nanismo é uma das possíveis causas de distúrbios do crescimento, mas nem todo distúrbio do crescimento está associado a essa condição. Nanismo é um transtorno que se caracteriza por uma deficiência no crescimento, que resulta numa pessoa com baixa estatura se comparada com a média da população de mesma idade e sexo.
A síndrome do Rett é doença neurológica que afeta principalmente o sexo feminino, causada por alterações no gene MECP2, localizado no braço longo do cromossomo X. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene MECP2 (mutações de ponto) são identificadas em 90-95% dos afetados pela síndrome.
Também conhecido como Síndrome de Heller, o Transtorno Desintegrativo da Infância se manifesta como uma regressão acentuada no desenvolvimento da criança com mais de dois anos de idade.
Qual a expectativa de vida de um indivíduo com síndrome de Rett?
A expectativa de vida das pessoas com síndrome de Rett pode variar consideravelmente, dependendo da gravidade dos sintomas e do acesso a cuidados médicos adequados. Em geral, as pessoas com síndrome de Rett têm uma expectativa de vida mais curta do que a população em geral.
A progressão e severidade da desordem são avaliadas de forma clássica e divididas em estágio I, de estagnação precoce, estágio II, rapidamente destrutivo, estágio III, pseudo estacionária, e estágio IV, de deterioração motora tardia.
O L, ou perdedor, é um gesto de mão feito estendendo o polegar direito e os dedos indicadores, deixando os outros dedos fechados para criar a letra L, interpretada como "perdedor" (do inglês, loser) e geralmente dada como um sinal de humilhação ou menosprezo.
É preciso criar estratégias para que as meninas com Síndrome de Rett possam aprender. O principal é estabelecer sistemas de comunicação que ajudem a criança – como placas com desenhos e palavras, para que ela possa indicar o que deseja.
A síndrome de Highlander é uma doença rara caracterizada pelo atraso no desenvolvimento físico, o que faz com que a pessoa tenha aparência de criança quando, na verdade, é adulto. Assim, a pessoa apresenta atraso no crescimento, ausência de pelos corporais e ausência do engrossamento da voz, por exemplo.
A síndrome de Rett é uma condição genética rara que afeta principalmente as meninas e que prejudica o sistema nervoso central, causando atraso no desenvolvimento físico e neurológico, gerando características e sintomas típicos, como irritabilidade frequente, convulsões e movimentos involuntários.
