Tem tratamento para biotinidase?
O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina (vitamina H) em doses diárias de acordo com a subclassificação da deficiência de biotina, baseada no teste quantitativo.Qual exame detecta biotinidase?
O diagnóstico precoce da deficiência de biotinidase só é possível pela realização do exame de triagem neonatal, conhecido como teste do pezinho.Quais as sequelas da biotinidase?
A Deficiência de Biotinidase tem incidência avaliada em 1/60.000 recém-nascidos vivos. A partir do diagnóstico, a doença pode ser controlada, evitando manifestações e sintomas desagradáveis. Tratamento tardio pode trazer consequências graves, como atraso no desenvolvimento, convulsões e erupções de pele.O que a deficiência de biotinidase pode causar?
A deficiência de biotinidase (DB) é uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da bio- tina. Como consequência, ocorre uma depleção da biotina endógena devido a uma incapacidade de o organismo fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina ligada à proteína for- necida pela dieta.Deficiência de Biotinidase - Teste do Pezinho Alterado
Quem trata deficiência de biotinidase?
O médico geneticista é o médico adequado para realizar tanto o diagnóstico quanto o tratamento da deficiência de biotinidase.Quais os sintomas da falta de biotina?
Sem biotina suficiente, o organismo pode ter dificuldade em processar os nutrientes dos alimentos. Assim, a deficiência de biotina pode levar a sintomas como fadiga, problemas de pele, unhas quebradiças, cabelos fracos e problemas neurológicos.Qual o valor normal da biotinidase no teste do pezinho?
O valor encontrado no exame deve estar acima de 30% do limite inferior do método para ser considerado normal. Por exemplo, se o valor de referência estiver entre 4 e 10nmol/min, então 30% de 4 é 1,2. Portanto, se o resultado encontrado for maior do que 4+1,2 (isto é, maior do que 5,2), estará normal.O que significa biotinidase ativa no teste do pezinho?
o que significa biotinidase ativa? Olá! Um exame que mostre o resultado de "biotinidase ativa" indica que o indivíduo possui deficiência de biotinidase. Isto quer dizer que o corpo não produz em quantidade adequada a biotinidase, que é uma enzima responsável pela quebra da biotina, um tipo de vitamina.É normal dar alteração no teste do pezinho?
Como triagem, o teste do pezinho pode apresentar alteração nos resultados. Um resultado alterado não implica em diagnóstico definitivo de qualquer uma das doenças, necessitando de exames confirmatórios.Qual a conduta diante de um resultado de teste do pezinho alterado?
Se o resultado do teste estiver alterado, a família deve ser convocada para o bebê fazer novos exames que podem confirmar ou excluir a doença para a qual a triagem foi alterada.O que é IRT neonatal?
A metodologia usada para a triagem neonatal da Fibrose Cística se baseia na dosagem do tripsinogênio imunorreativo (IRT). A dosagem do IRT é um indicador indireto da doença, pois avalia a integridade da função pancreática. Se esta estiver normal por ocasião do nascimento o teste poderá ser negativo.O que causa a falta de vitamina H?
Quais os motivos que geram essa carencia da vitamina H? A carência dessa vitamina e de tantas outras, ocorre devido a uma alimentação monótona, em que a pessoa sempre come os mesmos alimentos pobres em nutrientes todos os dias. Todas as doenças surgem devido a uma desnutrição de base.Qual exame detecta a deficiência de biotinidase?
Várias doenças podem ser diagnosticadas através do Teste do Pezinho nos bebês recém-nascidos, permitindo o seu tratamento precoce, que muitas vezes garante a saúde de um indivíduo para toda a vida. São verificadas no teste: Exames para Fenilcetonúria.É correto afirmar que a deficiência de biotinidase é um erro do metabolismo?
INTRODUÇÃO: A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo caracterizado principalmente por ataxia, crise convulsiva retardo mental, dermatites, alopécia e susceptibilidade a infecções. É atribuída a esta deficiência enzimática a forma tardia de deficiência múltipla das carboxilases.O que é fenilalanina no teste do pezinho?
Conheça as doenças diagnosticadas no teste do pezinho: Fenilcetonúria: as crianças com essa doença não conseguem desmanchar a fenilalanina, uma substância existente no sangue. Assim, esta substância se acumula no organismo, especialmente no cérebro, levando à deficiência mental.O que a biotinidase pode causar?
A forma mais grave é a deficiência profunda de biotinidase, que pode causar convulsões, atraso no desenvolvimento, tônus muscular fraco (hipotonia), problemas respiratórios (hiperventilação e apnéia), perda de audição e visão, problemas de movimento e equilíbrio (ataxia), erupções cutâneas, alopecia (perda de cabelo) ...O que é hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase?
Hiperplasia adrenal congênita (HAC): Engloba um conjunto de síndromes, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. Com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado, é possível melhorar o padrão de crescimento, que pode ser normalizado, na maior parte dos casos.O que significa bioatividade neonatal ativa?
Biotinidase ativa pode significar que o bebê tenha deficiência de biotinidade. É necessário levar o resultado ao seu pediatra para que ele avalie os valores de referência, que pode variar de laboratório para laboratório e te oriente adequadamente como proceder no caso específico de seu filho.O que significa biotinidase normal?
A biotinidase é uma enzima responsável por reciclar a biotina presente nos alimentos, a deixando livre (não ligada) para ser usada por enzimas carboxilases dependentes de biotina. Essas enzimas são importantes para o metabolismo de carboidratos, lipídios e proteínas.Quando devo me preocupar com o teste do pezinho?
Nunca antes de 48 horas de vida, pois os resultados podem não ser confiáveis. Se, por algum motivo especial, o exame não puder ser realizado no período recomendado, deve ser feito em até 30 dias após o nascimento.Como saber se o corpo precisa de biotina?
OS SINAIS CLÍNICOS DA DEFICIÊNCIA DE BIOTINA INCLUEM: queda de cabelo (afinamento e progressão de queda); erupção de pele; dermatite seborréica; e letargia e perda do tônus muscular (em crianças). Algumas boas fontes alimentares são: fígado, ovo, soja, amendoim, semente de girassol e farelo de aveia.Qual o alimento mais rico em biotina?
Onde posso encontrar biotina? Em diversos alimentos de vários grupos alimentares. Entre os mais ricos, estão: fígado, abacate, ovos, amêndoas, sementes de girassol, salmão, batata-doce, amendoim, carne de porco e cogumelos.O que comer para falta de biotina?
Quais são os principais alimentos fontes de biotina?
- Peixes (em especial, o salmão)
- Ovos.
- Carnes (em especial, o fígado)
- Sementes e nozes.
- Batata-doce, espinafre e brócolis.
- Abacate.