→ Causa da síndrome de Down Há três tipos diferentes da trissomia do 21: trissomia 21 livre, trissomia 21 em translocação e trissomia 21 em mosaicismo.
A trissomia simples do cromossomo 21, a translocação cromossômica e o mosaicismo são apontados como diferentes tipos de síndrome de Down, e a maior parte das características apresentadas pelos portadores dessa condição são similares .
Na CID, a Síndrome de Down está classificada no capítulo Q-00 a Q-99, que engloba as malformações, deformidades e anomalias cromossômicas. Por isso, seu código de referência é o Q-90.
A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21 é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), possuem três.
A criança que possui a Síndrome de Down, tem um cromossomo 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. É a trissomia 21. Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21. Podemos dizer que é um acidente genético.
A SD, é uma mutação genética motivada por um erro na divisão celular durante a separação embrionária, que faz com que os portadores da síndrome, possuam 3 cromossomos no par 21 ao invés de dois. E o mais curioso é que ainda não se descobriu uma causa ao certo por que isso acontece.
A Síndrome de Down acomete indivíduos ainda no útero materno. Os portadores dessa síndrome, possuem três cromossomos 21 em todas ou na maioria das células, por isso também é conhecida como trissomia do cromossomo 21. Eles apresentam 47 cromossomos em suas células e não 46, como a maioria da população.
“A síndrome de Down geralmente vem da mãe, mas as mutações do pai são mais comuns e podem levar a distúrbios como o autismo e a esquizofrenia”, detalha. Um estudo prévio de Stefánsson, publicado em 2012, determinou que um homem de 36 anos transmite para seu filho o dobro de mutações que um homem de 20 anos.
Porque todas as pessoas que têm Síndrome de Down se parecem?
Não se sabe por que isso acontece. Pessoas com síndrome de Down têm um cromosso 21 a mais. Às vezes, pode ocorrer a translocação cromossômica, isso é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer.
Em alusão ao Dia Internacional da Síndrome de Down (21 de março), o Congresso está iluminado nas cores azul e amarelo nesta terça-feira (21). A data, reconhecida oficialmente pela Organização das Nações Unidas (ONU) em 2012, envolve campanhas de conscientização sobre a síndrome e ações para reduzir preconceitos.
Atualmente, é cada vez mais comum pessoas com síndrome de Down chegarem aos 60, 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da população em geral. Em 2007 faleceu em Anápolis, Goiás, a pessoa com síndrome de Down mais velha do mundo, Dilmar Teixeira (n. 1934), com 74 anos.
Mas não, nem a trissomia tem graus, nem ninguém consegue antever como será a vida de qualquer criança. “Não existem graus da Síndrome de Down, como muitos leigos perguntam.
Os bebés com as síndromes de Down, Edwards e Patau nascem de mães de todas as idades, mas a probabilidade de ter um bebé com uma destas síndromes aumenta consoante o aumento da idade da mãe. Todos eles são causados por ter uma cópia adicional de um cromossoma em alguma, ou todas, as células do corpo.
Como se referir a uma pessoa que tem síndrome de Down?
O termo correto é Pessoa com Deficiência. Não se referir a pessoas com deficiência no diminuitivo, ou infantilizar adultos por conta de suas deficiências. Pessoas com deficiência adultas devem ser tratadas como adultas e não com expressões pejorativas e incom- patíveis com a sua idade.
Ela faz com que o paciente desenvolva materiais genéticos distintos em seu organismo. Esta condição não apresenta mudanças físicas perceptíveis nem atrasos no desenvolvimento cognitivo, como é encontrado em sua versão mais comum. Segundo especialistas, ela aumenta o risco de ter um bebê com Síndrome de Down em 50%.
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Quem tem mais chance de ter filho com síndrome de Down?
As chances de gerar um bebê com Down é maior à medida que a mulher envelhece, principalmente a partir dos 35 anos. Cerca de 80% dos que nascem com a trissomia 21 são filhos de mulheres mais velhas. As famílias prévias, quando um dos pais é portador da síndrome, também têm maiores chances de ter um bebê Down.
Em humanos, a prega palmar transversal única ou prega simiesca é uma prega única que se estende ao longo da palma da mão, formada pela fusão das três pregas palmares. É uma característica presente em metade das pessoas com Síndrome de Down e em cerca de 5% a 10% da população em geral ou com má formações.
Como funciona a mente de uma pessoa com síndrome de Down?
Ansiedade generalizada; Comportamentos obsessivo-compulsivos; Regressão com declínio na perda de habilidades cognitivas e sociais; Dificuldades crônicas do sono, sonolência diurna, fadiga e problemas relacionados ao humor (levantando preocupações de distúrbios do sono coexistentes e apneia do sono).
O que acontece se duas pessoas com síndrome de Down tiverem um filho?
Segundo Dr Zan Mustacchi : 80%de chances. O geneticista Zan explica que um casal pode ter filhos mesmo que ambos tenham Síndrome de Down. “A principal diferença é que as chances de o filho também apresentar a alteração genética são maiores: 80% se os dois tiverem Down e 50% se apenas um do casal tiver”, diz.
Quando o óvulo é fecundado, ou seja, logo no início da gravidez, essas informações se misturam, criando o DNA do seu futuro bebê. Isso quer dizer que a criança terá um DNA formado 50% pela carga genética da mãe e 50% do pai, criando informações únicas e exclusivas.
O que fazer para evitar as síndromes cromossômicas?
As doenças genéticas hereditárias e cromossômicas são transmitidas dos pais para os filhos, mesmo nos casos em que eles não apresentam sintomas. Elas não têm cura, mas podem ser prevenidas. Uma maneira de evitar a transmissão para os descendentes é pela FIV com o teste genético pré-implantacional.
É possível ter síndrome de Down e não ter características?
Além disso, a condição não apresenta características significativas, como alterações acentuadas na fisionomia e no desenvolvimento cognitivo, por isso é possível aparecer casos de diagnósticos tardios. Mas isso não significa que o indivíduo não vá apresentar sintomas que tragam prejuízos para a sua qualidade de vida.
