Estima-se que no Brasil ocorra 1 em cada 700 nascimentos, o que totaliza em torno de 270 mil pessoas com Síndrome de Down; no mundo, a incidência estimada é de 1 em 1 mil nascidos vivos.
Qual o país com mais pessoas com síndrome de Down?
São Paulo - O número de diagnósticos de síndrome de Down cresceu 71% de 1989 a 2008 na Inglaterra e no País de Gales, segundo estudo publicado no "British Medical Journal" (BMJ).
De acordo com um levantamento do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), há cerca de 300 mil pessoas com Síndrome de Down no Brasil. No entanto, embora exista um conhecimento maior sobre essa condição genética atualmente, os indivíduos ainda enfrentam algumas dificuldades quanto à inclusão na sociedade.
Quem tem mais probabilidade de ter filho com síndrome de Down?
As chances de gerar um bebê com Down é maior à medida que a mulher envelhece, principalmente a partir dos 35 anos. Cerca de 80% dos que nascem com a trissomia 21 são filhos de mulheres mais velhas. As famílias prévias, quando um dos pais é portador da síndrome, também têm maiores chances de ter um bebê Down.
Segundo o último Censo do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), no Brasil existem aproximadamente 300 mil pessoas com Síndrome de Down.
Qual a pessoa mais velha do mundo com síndrome de Down?
Atualmente, é cada vez mais comum pessoas com síndrome de Down chegarem aos 60, 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da população em geral. Em 2007 faleceu em Anápolis, Goiás, a pessoa com síndrome de Down mais velha do mundo, Dilmar Teixeira (n. 1934), com 74 anos.
“A síndrome de Down geralmente vem da mãe, mas as mutações do pai são mais comuns e podem levar a distúrbios como o autismo e a esquizofrenia”, detalha. Um estudo prévio de Stefánsson, publicado em 2012, determinou que um homem de 36 anos transmite para seu filho o dobro de mutações que um homem de 20 anos.
Não existem evidências sobre a possibilidade de prevenir a Síndrome de Down através de hábitos. Para a redução do risco, algumas medidas são: Realizar um cariótipo do casal antes da gravidez para analisar eventuais riscos hereditários e contar com aconselhamento genético para o planejamento familiar.
A Síndrome de Down acomete indivíduos ainda no útero materno. Os portadores dessa síndrome, possuem três cromossomos 21 em todas ou na maioria das células, por isso também é conhecida como trissomia do cromossomo 21. Eles apresentam 47 cromossomos em suas células e não 46, como a maioria da população.
De acordo com o presidente do Instituto Mano Down, Leonardo Gontijo Vieira Gomes, em 1990 , quando seu irmão Eduardo (que o motivou a criar a organização) nasceu, a expectativa de vida era de menos de 25 anos. Atualmente, se ampliou para 60 anos .
Qual a idade máxima de uma pessoa com síndrome de Down?
A título de exemplo, uma pessoa com Down vive em média 60 anos nos Estados Unidos. Mas se ela for afrodescendente, essa média cai para 35. De acordo com o estudo “The four ages of Down Syndrome”, nas duas últimas gerações a expectativa de vida subiu de 12 para 60 anos.
Em testes de inteligência, estes indivíduos apresentam pontuações variando de 20 a 85 de QI, sendo que cerca de 70 a 75% apresentam QI entre 20 e 50 (SCHWARTZMAN, 2003. S Síndrome de Down.
Quem foi John Langdon Down? John Langdon Down foi o homem por trás da Síndrome de Down. Nascido em 18 de novembro de 1828, na cidade de Torpoint, na Inglaterra, foi um médico que teve o seu trabalho com crianças e deficientes mentais devidamente reconhecido depois de muito suar a camisa.
Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), possuem três. Apesar da origem da SD ser desconhecida, ela é a alteração cromossômica mais comum em humanos e a principal causa de deficiência intelectual na população.
Alterações genéticas de uma enzima que controla a produção de uma substância fundamental ao metabolismo humano podem ser determinantes para o desenvolvimento da síndrome de Down e outras doenças.
A Síndrome de Down é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, ligado ao par 21, por isso também é conhecida como trissomia 21. Obs.: Cromossomos são as estruturas biológicas que contêm informações genéticas; na espécie humana essa formação está distribuída em 23 pares, totalizando 46.
Existem três tipos de síndrome de Down, e a mais comum é a trissomia livre (quando o cromossomo 21 extra está em todas as células). Os tipos mais raros são o mosaicismo (com 46 cromossomos em algumas células e 47 em outras) e translocação (quando a doença ocorre por herança genética).
Um casal pode ter filhos mesmo que ambos tenham Síndrome de Down, mas as chances são maiores de apresentarem alterações genéticas, sendo 80%, e se apenas um dos dois tiverem Down é 50% de chance que a criança tenha trissomia.
Quando o óvulo é fecundado, ou seja, logo no início da gravidez, essas informações se misturam, criando o DNA do seu futuro bebê. Isso quer dizer que a criança terá um DNA formado 50% pela carga genética da mãe e 50% do pai, criando informações únicas e exclusivas.
Estudos recentes descobriram que os pais de autistas têm uma quantidade maior de mudanças epigenéticas em seus espermatozoides em comparação com os pais de filhos típicos. Isso sugere que o epigenoma do espermatozoide pode desempenhar um papel na transmissão do risco genético para o autismo.
Por que as pessoas com síndrome de Down têm a mesma aparência?
Não se sabe por que isso acontece. Pessoas com síndrome de Down têm um cromosso 21 a mais. Às vezes, pode ocorrer a translocação cromossômica, isso é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer.
É possível ter uma vida normal com síndrome de Down?
As pessoas com síndrome de Down vivem assim como qualquer outra pessoa, apesar de apresentarem dificuldades é um processo mais lento em relação a algumas coisas, isso não as impede de ter uma vida alegre, com responsabilidades e objetivos.
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