Quantos cromossomos tem uma pessoa que tem Síndrome de Down?
Assim, a maioria das pessoas com síndrome de Down tem 47 cromossomos em vez dos 46 cromossomos normais. No entanto, cerca de 4% das pessoas com síndrome de Down têm 46 cromossomos, mas o cromossomo 21 extra está unido a outro cromossomo criando um cromossomo anormal, mas não extra.
Em aproximadamente 95% dos casos, a síndrome de Down é causada pela não disjunção, resultando em um cromossomo 21 extra (trissomia 21), que normalmente é de origem materna. (1). Essas pessoas têm 47 cromossomos, em vez dos 46 normais. Caracteriza-se a síndrome de Down por um cromossomo 21 extra (ver seta).
A Síndrome de Down acomete indivíduos ainda no útero materno. Os portadores dessa síndrome, possuem três cromossomos 21 em todas ou na maioria das células, por isso também é conhecida como trissomia do cromossomo 21. Eles apresentam 47 cromossomos em suas células e não 46, como a maioria da população.
A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21 é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), possuem três.
SÍNDROME DE DOWN - (O QUE É, CAUSAS CARACTERÍSTICAS DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO) TRISSOMIA 21 GENÉTICA
Quem dá o cromossomo XY?
Todos os gametas (óvulos) formados por meiose em uma mulher possuem o cromossomo X, enquanto os homens podem formar gametas (espermatozóides) que apresentam o cromossomo X e outros, que apresentam o cromossomo Y.
A síndrome XYY é definida como uma aneuploidia de cromossomos sexuais, a qual o indivíduo recebe um cromossomo Y extra, apresentando cariótipo 47,XYY. A síndrome apresenta como características principais alta estatura na primeira infância, atraso na fala, dificuldade de leitura e concentração.
A síndrome de Emanuel (OMIM 609029)(1), também conhecida como síndrome do cromossomo supernumerário der(22)t(11;22) ou da trissomia parcial do cromossomo 22, é uma doença genética rara causada pela presença de um cromossomo marcador adicional secundário a uma translocação entre os cromossomos 11 e 22.
Em alguns casos o óvulo feminino ou o espermatozoide masculino carrega 24 cromossomos, ou seja, um a mais do que o comum. Assim, se esse cromossomo extra for o de número 21, quando o material genético dos pais se une no momento da fecundação, a criança gerada possuirá a Síndrome de Down.
É uma síndrome rara. Calcula-se que exista uma pessoa com essa síndrome entre cada 2.000 a 4.000 pessoas. Porém, entre as diferentes síndromes de deleção (pois existem outras) a Síndrome de deleção 22q11.2 é a mais comum no mundo.
No cromossomo X, a região Xq22-q23, onde está mapeado o gene AGTR2, é tida como importante. Estudos neste gene têm mostrado que a deleção desta região está associada à alta freqüência de deficiência mental em indivíduos autistas.
“A síndrome de Down geralmente vem da mãe, mas as mutações do pai são mais comuns e podem levar a distúrbios como o autismo e a esquizofrenia”, detalha. Um estudo prévio de Stefánsson, publicado em 2012, determinou que um homem de 36 anos transmite para seu filho o dobro de mutações que um homem de 20 anos.
É possível uma pessoa ter 46 cromossomos e mesmo assim ter Síndrome de Down?
Assim, a maioria das pessoas com síndrome de Down tem 47 cromossomos em vez dos 46 cromossomos normais. No entanto, cerca de 4% das pessoas com síndrome de Down têm 46 cromossomos, mas o cromossomo 21 extra está unido a outro cromossomo criando um cromossomo anormal, mas não extra.
Os óvulos e espermatozoides têm, cada um, 23 cromossomos - conjunto denominados de cariótipo. Durante a fecundação eles se unem e totalizam 46, ou seja, são formadas 23 partes que recebem o nome de homólogos.
A trissomia simples do cromossomo 21, a translocação cromossômica e o mosaicismo são apontados como diferentes tipos de síndrome de Down, e a maior parte das características apresentadas pelos portadores dessa condição são similares .
A Síndrome de Turner é causada pela mutação genética, onde ocorre a falta de um segundo cromossomo sexual. Os indivíduos afetados usualmente têm 45 cromossomos, com os 22 pares de autossomos e mais um cromossomo X.
A Síndrome de DiGeorge, também conhecida como síndrome de deleção 22q11.2, é uma doença genética rara decorrente de um distúrbio cromossômico que causa diversos problemas no feto e no desenvolvimento de vários sistemas do corpo.
A rainha e as operárias têm 32 cromossomos e os zangões 16 cromossomos. Explicação: Os zangões (indivíduos do sexo masculino) são gerados por via do processo de partenogênese, caso especial a partir do qual ocorre a formação de um novo indivíduo sem que haja de fato ocorrido a fecundação.
O portador da síndrome de Klinefelter possui 44 cromossomos autossômicos e um cromossomo sexual X a mais, apresentando uma constituição cromossômica 47, XXY.
A Síndrome XYY ou Síndrome de Jacobs é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossoma Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47, XYY. A síndrome XYY também é designada como trissomia XYY, aneuploidia 47, XYY ou síndrome do supermacho.
A síndrome XYYY, também conhecida como 48,XYYY, é uma anomalia cromossômica na qual um homem tem duas cópias extras do cromossomo Y. A síndrome é excepcionalmente rara, com apenas doze casos registrados. O fenótipo da síndrome é heterogêneo, mas parece ser mais grave do que sua contraparte, a síndrome XYY.
