De quem vem o gene da síndrome de Down?

Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), possuem três. Apesar da origem da SD ser desconhecida, ela é a alteração cromossômica mais comum em humanos e a principal causa de deficiência intelectual na população.
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Quem transmite o gene da síndrome de Down?

Essa ligação anormal é chamada translocação. Pessoas com síndrome de Down tem um cromossomo 21 a mais. O cromossomo extra geralmente vem da mãe e o risco de um casal ter um bebê com um cromossomo extra aumenta gradualmente à medida que a mãe envelhece.
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Quem transmite a Síndrome de Down o pai ou a mãe?

“A síndrome de Down geralmente vem da mãe, mas as mutações do pai são mais comuns e podem levar a distúrbios como o autismo e a esquizofrenia”, detalha. Um estudo prévio de Stefánsson, publicado em 2012, determinou que um homem de 36 anos transmite para seu filho o dobro de mutações que um homem de 20 anos.
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O que leva a ter um filho com síndrome de Down?

A criança que possui a Síndrome de Down, tem um cromossomo 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. É a trissomia 21. Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21. Podemos dizer que é um acidente genético.
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Quem tem mais chance de ter filho com síndrome de Down?

As chances de gerar um bebê com Down é maior à medida que a mulher envelhece, principalmente a partir dos 35 anos. Cerca de 80% dos que nascem com a trissomia 21 são filhos de mulheres mais velhas. As famílias prévias, quando um dos pais é portador da síndrome, também têm maiores chances de ter um bebê Down.
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Repórter Brasil explica o que é a síndrome de down -

É possível evitar ter um filho com síndrome de Down?

Não existem evidências sobre a possibilidade de prevenir a Síndrome de Down através de hábitos.
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O que leva um casal ter um filho com síndrome de Down?

Três são os fatores que podem representar maior chance de uma gestante ter um bebê com Síndrome de Down: idade avançada (mais de 35 anos), fertilização in vitro e o chamado mosaico genético.
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O que aumenta o risco de Síndrome de Down?

Se o pai ou a mãe for mosaico, ele ou ela tem algumas células normais e algumas células de 45 cromossomos com 21q;21q, e assim o risco de síndrome de Down, é acentuadamente maior, embora essas pessoas também possam ter filhos com cromossomos normais.
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Como saber se meu filho vai nascer com Síndrome de Down?

Gisela alerta que “a síndrome pode ser diagnosticada com o exame de ultrassom translucência nucal fetal por volta da 12ª semana de gestação. No entanto, têm casos que ficam sem diagnóstico, pois passam da data ou fazem o exame em época que não se vê com nitidez.” Por isso, converse sempre com seu obstetra.
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Qual a possibilidade de ter um filho com Síndrome de Down?

O risco do nascimento de uma criança com Síndrome de Down é em média 1 de cada 750 nascimentos. O risco de dar à luz a um bebê portador de Síndrome de Down conforme a idade materna é 1 a cada 1600 aos 20 anos; 1/385 aos 35 anos; 1/106 aos 40 anos; 1/30 aos 45 anos.
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Qual a genética mais forte do pai ou da mãe?

Quando o óvulo é fecundado, ou seja, logo no início da gravidez, essas informações se misturam, criando o DNA do seu futuro bebê. Isso quer dizer que a criança terá um DNA formado 50% pela carga genética da mãe e 50% do pai, criando informações únicas e exclusivas.
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O que fazer para evitar as síndromes cromossômicas?

As doenças genéticas hereditárias e cromossômicas são transmitidas dos pais para os filhos, mesmo nos casos em que eles não apresentam sintomas. Elas não têm cura, mas podem ser prevenidas. Uma maneira de evitar a transmissão para os descendentes é pela FIV com o teste genético pré-implantacional.
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Como se herda a síndrome de Down?

Ela não é hereditária, ou seja, não passa dos pais para os filhos. A SD é considerada a cromossomopatia (anomalia cromossômica) mais frequente e é a principal causa de deficiência intelectual.
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Qual é a causa principal da síndrome de Down?

A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21 é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), possuem três.
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Qual a chance de ter um bebê com síndrome de Down?

Aos 30 anos: A probabilidade é de aproximadamente 1 em 385 nascimentos que resultará em uma anomalia genética como a síndrome de Down. Aos 35 anos: Esta probabilidade aumenta para cerca de 1 em 190 nascimentos.
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O que faz a criança nascer com síndrome de Down?

Em alguns casos o óvulo feminino ou o espermatozoide masculino carrega 24 cromossomos, ou seja, um a mais do que o comum. Assim, se esse cromossomo extra for o de número 21, quando o material genético dos pais se une no momento da fecundação, a criança gerada possuirá a Síndrome de Down.
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É possível ter síndrome de Down e não ter características?

Ou seja, indivíduos que apresentem um maior grau de características e outros com menor grau, assim como no autismo? Não! Síndrome de Down constitui uma doença que se tem ou não tem, não é algo que se possa dizer que alguém tem “traços da síndrome” ou algo semelhante.
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Qual exame detecta síndrome de Down antes do nascimento?

“Para rastrear Síndrome de Down, o NIPT é melhor do que a ultrassonografia. Só que a ultrassonografia é muito importante para avaliar a anatomia do bebê e outros possíveis riscos”, defende Becker.
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Quem carrega o gene da síndrome de Down?

A Síndrome de Down acomete indivíduos ainda no útero materno. Os portadores dessa síndrome, possuem três cromossomos 21 em todas ou na maioria das células, por isso também é conhecida como trissomia do cromossomo 21. Eles apresentam 47 cromossomos em suas células e não 46, como a maioria da população.
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É possível evitar síndrome de Down?

Prevenção da síndrome de Down

Fazer exames pré-natais. Evitar engravidar após os 35 anos. Fazer aconselhamento genético se você tem um histórico familiar de síndrome de Down.
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O que pode causar síndrome de Down na gestação?

Os fatores exatos que levam a essa alteração não são conhecidos. No entanto, sabe-se que o risco pode aumentar em situações de: Idade materna mais avançada; Pai ou mãe portadores de translocação (alteração na distribuição dos cromossomos) envolvendo o cromossomo 21.
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É possível ter 2 filhos com síndrome de Down?

Um casal pode ter filhos mesmo que ambos tenham Síndrome de Down, mas as chances são maiores de apresentarem alterações genéticas, sendo 80%, e se apenas um dos dois tiverem Down é 50% de chance que a criança tenha trissomia.
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Quem tem filho com síndrome de Down recebe algum benefício?

Sim, desde que a pessoa com Síndrome de Down atenda aos critérios de renda e incapacidade estabelecidos na Lei 8742/93. Síndrome de Down (Q90) dá direito ao auxílio-doença? Sim, se a pessoa com Síndrome de Down estiver temporariamente incapaz de trabalhar devido a doença ou acidente, pode ter direito ao auxílio-doença.
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Como saber se o bebê tem síndrome de Down na ultrassom?

Um exame ultra-sonográfico e quádruplo do marcador pode ajudar a identificar a síndrome de Down e outros defeitos no cérebro e na medula espinhal. Este teste é feito entre 15 e 20 semanas de gravidez. Se algum desses testes não for normal, você será considerado com alto risco de defeitos congênitos.
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