O que é síndrome de Butter?

A síndrome de Bartter é forma rara de perda renal de potássio, caracterizada por hipocalemia, pressão arterial normal, insensibilidade vascular a agentes pressores e concentrações plasmáticas elevadas de renina e aldosterona. Em certas famílias, o distúrbio é herdado de modo autossômico recessivo.
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O que causa a síndrome de bartter?

Na síndrome de Bartter e na síndrome de Gitelman, um defeito hereditário dos túbulos renais faz com que os rins eliminem quantidades excessivas de eletrólitos (potássio, sódio e cloreto), resultando em anomalias no crescimento e nas concentrações de eletrólitos, bem como, por vezes, anomalias nervosas e musculares.
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O que é Síndrome de Bart?

A síndrome de Bart é uma desordem genética caracterizada por ausência localizada da pele (presente ao nascimento), epidermólise bolhosa (EB) e alterações ungueais. É uma herança autossômica dominante, causada por mutação no gene do colágeno tipo VII no cromossomo 3p.
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O que é síndrome bartter?

A síndrome de Bartter é forma rara de perda renal de potássio, caracterizada por hipocalemia, pressão arterial normal, insensibilidade vascular a agentes pressores e concentrações plasmáticas elevadas de renina e aldosterona. Em certas famílias, o distúrbio é herdado de modo autossômico recessivo.
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O que é síndrome de Bohr?

A síndrome branquiootorrenal (BOR) é uma doença autossômica dominante rara que interrompe o desenvolvimento dos tecidos do pescoço e causa malformações nas orelhas e nos rins. É caracterizada por anomalias do arco branquial, perda auditiva e anomalias renais que variam de hipoplasia a agenesia renal bilateral.
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O que é Síndrome de Turner?

O que causa a aldosterona?

A aldosterona é o mais potente mineralocorticoide produzido pelas adrenais. Causa retenção de sódio e perda de potássio. Nos rins, a aldosterona provoca a transferência de sódio do lúmen do túbulo distal para as células tubulares em troca de potássio e hidrogênio.
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O que é a síndrome de Burnout?

Síndrome de Burnout ou Síndrome do Esgotamento Profissional é um distúrbio emocional com sintomas de exaustão extrema, estresse e esgotamento físico resultante de situações de trabalho desgastante, que demandam muita competitividade ou responsabilidade. A principal causa da doença é justamente o excesso de trabalho.
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O que causa a síndrome de Barre?

Não se conhece a causa específica da síndrome. No entanto, na maioria dos casos, duas ou três semanas antes, os portadores manifestaram uma doença aguda provocada por vírus (citomegalovírus, Epstein Barr, da gripe e da hepatite, por exemplo) ou bactérias (especialmenteCampylobacter jejuni ).
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Porque o Bart tem esse nome?

Bart, alter ego do próprio Matt Groening, é um anagrama da palavra “brat” (algo como “pirralho”, “fedelho” ou “moleque”, em inglês). Uma outra explicação dada por Groening tem a ver com “essa ideia de um pai bravo gritando 'Bart', e Bart soa como o 'bark' de um cão latindo”.
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O que o Bart gosta de fazer?

Bart Simpson demonstra um forte desejo por aventura, novidade e diversão. Ele está constantemente em busca de novas experiências, muitas vezes se envolvendo em atividades travessas ou explorando diversas formas de entretenimento.
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Quais as alterações clínicas e metabólicas esperadas em um paciente portador de hiperaldosteronismo?

No hiperaldosteronismo, a superprodução do hormônio aldosterona causa a retenção de líquidos e o aumento da pressão arterial, fraqueza e, raramente, períodos de paralisia.
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Como Diuretico causa alcalose metabólica?

Diuréticos (alça e tiazídicos): Essas classes de diuréticos promovem um aumento na porção distal do néfron de água e sódio. E, como forma de tentar reabsorver (sódio e água), acaba trocando por potássio e hidrogênio. Consequentemente, há hipocalemia e alcalose metabólica.
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O que é doença metabólica de Depósito?

A doença de depósito de éster colesterol e a doença de Wolman são doenças metabólicas hereditárias chamadas doenças de depósito de lipídios (lipidoses). Elas são causadas pelo acúmulo de alguns tipos de colesterol e triglicerídeos nos tecidos.
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O que é a síndrome de Barber say?

Conceito. A Síndrome de Barber Say (BSS) é um transtorno congênito raro. Trata-se de uma displasia ectodérmica, que manifesta através de alterações leves ou graves no desenvolvimento dos cabelos, pele, unhas, glândulas écrinas, dentes e também o sistema nervoso central.
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O que é síndrome de Lewis?

Assunto. INTRODUÇÃO: A síndrome de Lewis-Sumner (LSS) é uma alteração nervosa periférica de origem autoimune, tipificada por uma fraqueza assimétrica, acometendo especialmente os membros superiores. Quando escolhido apropriadamente, o tratamento resulta na melhora expressiva da qualidade de vida do paciente.
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O que é a síndrome de Brown?

O QUE É A SÍNDROME DE BROWN? É um problema no músculo / tendão do oblíquo superior e na tróclea. É um alteração mecânica em que o músculo / tendão oblíquo superior é incapaz de passar livremente pela tróclea e fica restrito. É perceptível quando o olho afetado está olhando para o nariz e para cima.
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O que é síndrome de Harley?

Trata-se de uma afecção genética autossômica recessiva caracterizada por um defeito de enzima alfa-iduronidase provocando acúmulo de glicosaminoglicanos2,5,6.
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O que é doença de Wolman?

A doença de Wolman é a forma mais grave, manifestando-se nas primeiras semanas de vida com dificuldade para alimentação, vômitos e distensão abdominal secundária à hepatomegalia; lactentes normalmente morrem em 6 meses se não tratados.
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Quais são os sintomas que o fígado não está bem?

Em um primeiro momento, os sinais costumam ser dor e inchaço abdominal. A pele e os olhos também podem ganhar um tom amarelado, característico das doenças hepáticas, sendo também o sintoma mais famoso, junto com a urina em tonalidade escura e as fezes esbranquiçadas, acompanhadas ou não por odor forte.
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O que é a doença Niemann-pick?

A doença de Niemann-Pick (DNP) é uma doença rara, lisossômica ou de acumulação, em que a deficiência de uma enzima específica tem como resultado a acumulação de esfingomielina, um produto do metabolismo das gorduras, sobretudo quanto a fibroblastos. É considerada uma doença generalizada e grave.
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O que acontece se o sangue ficar muito alcalino?

Já quando o sangue fica mais alcalino, entre 7,45 e 7,95, é chamado de alcalose. Valores abaixo de 6,9 ou superiores a 7,8 podem levar à morte. Manter o pH do sangue dentro dos valores normais é importante para garantir a qualidade das células.
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O que provoca a acidose?

A acidose é provocada por um excesso de produção de ácido que se acumula no sangue ou por uma perda excessiva de bicarbonato no sangue (acidose metabólica) ou por um acúmulo de dióxido de carbono no sangue decorrente de função pulmonar insuficiente ou de interrupção da respiração (acidose respiratória).
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O que acontece quando o bicarbonato está alto no sangue?

A alcalose é uma excessiva alcalinidade sanguínea (uma medida do pH sanguíneo) provocada por um excesso de bicarbonato no sangue ou pela perda de ácido no sangue (alcalose metabólica) ou por um baixo nível de dióxido de carbono no sangue decorrente de respiração rápida ou profunda (alcalose respiratória).
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Quais os sinais que o pâncreas não está bem?

Entre os principais sintomas de pancreatite, podemos destacar:
  • Dor abdominal intensa, na parte superior do abdome, que pode se espalhar para a região das costas;
  • Náuseas e vômitos;
  • Icterícia;
  • Diarreia;
  • Fezes gordurosas;
  • Febre;
  • Perda de peso acelerada e não intencional.
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Como é a dor de quem tem gordura no fígado?

Ocasionalmente, pessoas com esteatose não-alcoólica ou fibrose (estágios mais avançados de esteatose não-alcoólica) podem sentir: Dor no canto superior direito da barriga/abdômen (sobre o lado direito inferior das costelas) Cansaço.
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