O que é síndrome de Dublin?

A síndrome Dubin-Johnson é caracterizada clinicamente por episódios de icterícia colestática recorrente, de caráter benigno e familiar, sendo definida pela presença de pigmento melânico nos hepatócitos.
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O que é o Kernicterus até que idade ocorre Quais os riscos a síndrome de Gilbert ou Crigler Najjar podem estar associada com Kernicterus responda aqui no fórum?

Os bebês correm o risco de desenvolver kernicterus, também conhecido como encefalopatia bilirrubínica, no primeiro mês de vida. Kernicterus é uma condição neurológica potencialmente fatal em que níveis tóxicos de bilirrubina se acumulam no cérebro, causando danos ao sistema nervoso central.
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O que é a síndrome de rotor?

A síndrome de Rotor é uma condição autossômica recessiva caracterizada por uma hiperbilirrubinemia predominantemente conjugada. Os pacientes geralmente são assintomáticos e a icterícia pode ser um achado incidental.
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O que é a síndrome de Crigler Najjar?

Doença hereditária rara do metabolismo da bilirrubina caracterizada por hiperbilirrubinemia não conjugada devido a um défice hepático completo (tipo 1) ou parcial e induzível (tipo 2) da atividade da UDP-glucuronosiltransferase 1A1.
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O que é a síndrome de Dubin Johnson?

O síndrome de Dubin-Johnson (DJS) é uma patologia hepática hereditária, caracterizada clinicamente por hiperbilirrubinemia crónica predominantemente conjugada, e histopatologicamente por deposição de pigmento preto-acastanhado nos hepatócitos.
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SÍNDROME DO REGRESSO DEPOIS DO INTERCÂMBIO

O que causa a síndrome de Gilbert?

O principal sintoma da síndrome de Gilbert é o amarelamento da pele e do globo ocular. O quadro é chamado de icterícia e é causado pelo excesso de bilirrubina no organismo, mas manifesta-se somente em situações específicas, como jejum prolongado, infecções ou prática intensa de atividade física.
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Qual exame detecta síndrome de Gilbert?

A prova de restrição calórica é utilizada para o diagnóstico, embora não seja considerada um método com especificidade adequada. Para sua realização, faz-se uma determinação de Bb, em jejum, e submete-se o paciente a uma redução calórica significativa (400 kcal/24h).
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O que é síndrome Icterica?

Na icterícia, a pele e a parte branca dos olhos ficam amareladas. Ela ocorre quando há excesso de bilirrubina (um pigmento amarelo) no sangue - uma condição denominada hiperbilirrubinemia. (Consulte também Considerações gerais sobre a doença hepática e Icterícia no recém-nascido.)
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O que é síndrome de kernicterus?

Kernicterus, também conhecido como encefalopatia bilirrubínica, é uma complicação rara de hiperbilirrubinemia na infância, ocorrendo quando são atingidos níveis séricos superiores a 20 mg/dL no neonato a termo ou até mesmo valores menores em prematuros, resultando em depósito de bilirrubina nos globos pálidos, núcleos ...
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Quem trata síndrome de Gilbert?

Em caso de suspeita de síndrome de Gilbert é importante consultar o gastroenterologista ou clínico geral. Embora a síndrome não necessite de tratamento específico, podem ser recomendadas medidas, como não pular refeições e usar medicamentos sem indicação médica, como para evitar a icterícia.
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O que é Síndrome de Robinow?

A síndrome de Robinow (RS) é uma síndrome genética rara caracterizada por encurtamento de membros e anormalias do cranio, face e genitais externos.
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O que é síndrome de Ramon?

Nesse sentido, os indivíduos com essa síndrome estão no contexto escolar (muitas vezes não diagnosticados), desde a educação infantil e são detentores de uma voz que precisa ser ouvida/ entendida, afim de que as suas singularidades e peculiaridades sejam potencializadas e não desvalorizadas/descartadas.
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O que é síndrome de draft?

A Síndrome de Dravet (SD) é uma doença genética rara, progressiva e incapacitante, também conhecida como epilepsia mioclónica grave da infância. A síndrome é acompanhada por um défices cognitivos, problemas motores e características do autismo.
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O que a bilirrubina faz no cérebro?

Quando os níveis de bilirrubina ficam elevados por muito tempo no sangue e o tratamento não é iniciado ou não é feito corretamente, a bilirrubina pode chegar até o cérebro, causando lesões que podem gerar sequelas como paralisia cerebral, surdez, problemas de visão e dificuldades de desenvolvimento intelectual.
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Quais as sequelas da bilirrubina?

“A bilirrubina não se deposita só na pele e nos olhos, podendo aparecer no cérebro e causar neurotoxicidade. Então, pode ser danosa e causar até retardo mental no bebê, com alterações irreversíveis”, destaca Bezerra.
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Quais são as diferenças entre as síndromes Crigler Najjar Gilbert Dubin Johnson e rotor?

Síndrome de Dubin-Johnson e síndrome de Rotor

Pode aparecer bilirrubina na urina, em comparação com a hiperbilirrubinemia não conjugada na síndrome de Gilbert (que também não causa outros sintomas) em que a bilirrubina está ausente da urina.
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O que a bilirrubina pode causar no bebê?

A médica observou que níveis elevados de bilirrubina podem provocar toxicidade no sistema nervoso central, conduzindo a morte celular e nervosa, e o quadro Kernicterus que leva o recém-nascido à convulsão com possíveis danos neurológicos.
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Como identificar kernicterus?

Os principais sintomas de kernicterus são:
  1. Coloração amarelada ou alaranjada da pele e da parte branca dos olhos;
  2. Dificuldade para mamar;
  3. Irritabilidade;
  4. Dificuldade para acordar;
  5. Urina amarela escura e em pouca quantidade;
  6. Fezes claras.
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O que causa o excesso de bilirrubina no sangue?

Existem diferentes origens para a presença elevada de bilirrubina no sangue, seja ela direta ou indireta. O aumento de bilirrubina direta está relacionado a problemas hepáticos ou obstrução biliar. Algumas causas de disfunção hepática são: Hepatites virais agudas ou crônicas.
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Quais são os 3 tipos de icterícia?

A icterícia pode ser classificada em pré-hepática, hepática e pós-hepática. A icterícia pré-hepática ocorre em casos de hemólise, podendo ser causada por agentes infecciosos, como Babesia spp., Leptospira sp. e Rangelia vitalii (Loretti e Barros, 2005; Fighera et al., 2010) ou imunomediada (Murdoch, 1976).
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Qual é a tríade de Charcot?

A tríade de Charcot (febre, icterícia e dor abdominal) está presente em 50-75% dos casos. Quando estes sinais e sintomas se associam à confusão mental e hipotensão arterial (pêntade de Reynolds), indicam pior prognóstico e aumento da morbi mortalidade.
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Quando a bilirrubina é preocupante?

A bilirrubina eleva-se no sangue na presença de lesões no fígado, obstrução biliar (canais da bile) ou quando a velocidade de destruição dos glóbulos vermelhos está aumentada. O aumento da bilirrubina no sangue pode indicar problemas no fígado, canais da bile, vesícula biliar, baço, rins e doenças do sangue.
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O que é a síndrome de Joubert?

Introdução. A síndrome de Joubert (SJ) tem uma hereditariedade autossómica recessiva e as suas características clínicas principais são hipotonia, ataxia, atraso mental, movimentos oculares anormais e alterações do ritmo respiratório com início nos primeiros meses de vida (períodos de taquipneia alternando com apneia).
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Quais os sintomas quando a bilirrubina está alterada?

Quais são os sintomas da bilirrubina no sangue? O exame da bilirrubina normalmente é solicitado pelo médico quando o paciente relata sintomas que podem estar envolvidos a problemas no fígado como cansaço excessivo, náuseas frequentes, vômitos, urina escura, pele amarelada e dor constante na barriga.
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O que é a doença de Gilbert?

É um distúrbio genético do fígado, caracterizado por aumento nos níveis de bilirrubina indireta ou não conjugada, que pode causar sintomas como icterícia (cor amarelada na pele e nos olhos).
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