A Síndrome de Gorlin-Goltz, síndrome do nevo basocelular, apresenta anomalias de desenvolvimento e tumores pós-natais. É caracterizada por múltiplos carcinomas basocelulares, cisto odontogênicos recorrentes, anomalias esqueléticas, calcificações intracranianas e desenvolvimento de malformações.
A Síndrome de Gorlin é causada por mutações no Patched (PTCH), um gene supressor de tumor que funciona como um componente da via de sinalização Hedgehog.
A Síndrome de Gorlin, Síndrome de Gorlin-Goltz ou Síndrome do Carcinoma Nevóide de Células Basais é uma doença genética rara que predispõe ao desenvolvimento de múltiplos carcinomas basocelulares, um tipo de câncer de pele, e/ou ceratocistos odontogênicos ao longo da vida.
É uma pápula ou nódulo superficial de crescimento lento, derivado de determinadas células epidérmicas. O carcinoma basocelular surge dos ceratinócitos localizados próximos à camada basal, que às vezes são chamados ceratinócitos basais. As metástases são raras, mas o crescimento local pode ser muito destrutivo.
O carcinoma basocelular é perigoso? A princípio, o carcinoma basocelular não é perigoso, uma vez que o médico pode diagnosticar o problema e já iniciar o tratamento precoce. Nesse caso, as chances de cura são bem altas. Inclusive, cerca de 3 a cada 4 cânceres de pele são do tipo carcinoma.
Quais as chances de cura do carcinoma basocelular?
Para CBCs pequenos e precoces que não se espalharam, cirurgia excisional frequentemente o único tratamento necessário. As taxas de cura estão acima de 95% na maioria das áreas do corpo, semelhantes às da curetagem e da eletrodissecação.
A Síndrome de Gorlin-Goltz (SGG), também conhecida como Síndrome do Carcinoma Basocelular Nevoide, é um transtorno raro, com hereditariedade autossômica dominante, e caracteriza-se pela presença de ceratocistos múltiplos nos maxilares, carcinomas basocelulares e costela bífida [1, 2, 4, 6, 7, 8, 10, 13, 14].
Como é feito o diagnóstico da síndrome de Sjögren?
O diagnóstico da doença se dá através de exames de sangue como hemograma, FAN, fator reumatoide, eletroforese de proteínas, PCR, anticorpos mais comuns como anti-RO e anti-LA, exames oftalmológicos com testes de avaliação da lágrima e exames para avaliar a função das glândulas salivares, podendo ser solicitada biópsia.
A síndrome de Guillain-Barré é uma doença do sistema nervoso (neuropatia) adquirida, provavelmente de caráter autoimune, marcada pela perda da bainha de mielina e dos reflexos tendinosos.
Doença rara, de etiologia genética e herança autossômica dominante, a síndrome de Cowden (SC) é um quadro multissistêmico caracterizado por alterações mucocutâneas e, especialmente, por uma alta incidência de tumores e hamartomas viscerais, a exemplo de doença fibrocística da mama, adenomas de tiroide, cistos de ovário ...
Introdução: A síndrome de Gardner é uma doença rara, autossômica dominante, associada à mutação do gene Adenomatous polyposis coli (APC), caracterizada por polipose colônica com histopatologia compatível com adenoma, associada a tumores mesenquimais, como do tipo desmoide, osteomas e alterações dentárias.
A síndrome de Sinding-Larsen-Johansson (SLJ) é uma lesão da placa de crescimento, classificada em medicina como uma OSTEOCONDRITE, ou seja uma inflamação da junção entre o osso e a cartilagem onde a patela se liga ao tendão patelar (o tendão que conecta a patela à tíbia (osso da perna).
As crianças com a síndrome de DiGeorge nascem com várias anomalias, incluindo defeitos cardíacos, glândulas paratireoides ausentes ou hipodesenvolvidas, timo ausente ou hipodesenvolvido e traços faciais característicos. Problemas com as células T causam infecções recorrentes.
A Síndrome de Lambert-Eaton é uma doença neuromuscular paraneoplásica na qual uma resposta auto-imune, dirigida contra um tumor do pulmão de células pequenas, produz uma reação cruzada com antigénios na junção neuromuscular.
A síndrome de Williams é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor.
A síndrome de Sjögren é uma doença autoimune do tecido conjuntivo comum e é caracterizada pela secura excessiva dos olhos, boca e outras membranas mucosas. Os leucócitos podem se infiltrar nas glândulas que secretam líquidos lesionando-as e, às vezes, outros órgãos podem ser lesionados.
O termo CHAOS (Síndrome de Obstrução Congénita das Vias Aéreas Superiores) consiste numa malformação fetal muito rara e com prognóstico reservado. Manifesta-se com obstrução total ou parcial das vias aéreas superiores (VAS), sendo a atresia laríngea a sua principal causa.
A Síndrome de Sjögren é uma doença autoimune crônica que que afeta as glândulas produtoras de lágrimas e saliva, causando secura dos olhos e da boca. Além disso, a síndrome pode acometer outros órgãos como as articulações, a pele, os pulmões, os rins e o sistema nervoso.
Síndrome de Sjögren é uma inflamação e autodestruição das glândulas em algumas partes do corpo. Os principais sintomas da doença são sensação de boca seca, sensação de areia nos olhos, e também podem ocorrer infecções como cáries, gengivite e conjuntivite.
A Síndrome de Gorlin-Goltz, síndrome do nevo basocelular, apresenta anomalias de desenvolvimento e tumores pós-natais. É caracterizada por múltiplos carcinomas basocelulares, cisto odontogênicos recorrentes, anomalias esqueléticas, calcificações intracranianas e desenvolvimento de malformações.
A Síndrome de Good é uma síndrome paraneoplásica caracterizada pela associação de timoma e hipogamaglobulinemia, cursando com imunossupressão. Relatamos um caso raro de retinite por citomegalovírus em paciente com esta síndrome.
O câncer de pele geralmente não causa sintomas importantes ou que incomodem até as lesões se tornarem muito grandes, as lesões podem coçar, sangrar ou mesmo apresentar dor intensa. Mas normalmente são visíveis e podem ser descobertas muito antes de chegar a esse ponto.
As modalidades mais utilizadas são a cirurgia excisional e a Cirurgia Micrográfica de Mohs (citadas acima). Na maioria dos casos, o melanoma metastático não tem cura, por isso é importante detectar e tratar a doença o quanto antes.
O carcinoma basocelular é maligno, mas é um tipo de câncer que não faz metástase. Ou seja, ainda que seja um problema um pouco mais sério, o tumor não irá se espalhar para outras partes do corpo. Fora isso, ainda que se trate de um câncer mais agressivo, tenha em mente que as chances de cura são bem altas.
Essa Síndrome é caracterizada pela falta de flexibilidade, dificuldade de mudar, de se adaptar à nova realidade, levando pessoas e organizações a se manterem na zona de conforto, impedindo a inovação (no sentido mais simples da palavra: “ação nova”) e a busca pela melhoria contínua.
