O que provoca a doença de Pompe?
A doença de Pompe (DP), também conhecida como glicogenose tipo II ou deficiência de maltase ácida é uma doença genética rara, de acometimento neuromuscular progressivo e frequentemente fatal nas formas mais graves, causada por variantes patogênicas bialélicas no gene GAA, localizado no cromossomo 17q25.2-q25. 3.Quem tem doença de Pompe pode engravidar?
Tenho a doença de Pompe. Posso ter filhos? Sim, muitas mulheres com a doença de Pompe já engravidaram de forma saudável. No entanto, a fraqueza muscular e a dificuldade respiratória que podem surgir na doença de Pompe podem piorar na gravidez.Quantas pessoas tem a doença de Pompe?
A doença de Pompe foi descrita pela primeira vez pelo Dr. Joannes Pompe, na Holanda, no ano de 1936. É também conhecida como doença de armazenamento de glicogênio tipo II ou deficiência de maltase ácida, é uma doença genética hereditária e rara, com uma frequência estimada de 1 em 40.000 nascimentos.Qual médico trata doença de Pompe?
Doença de Pompe - Neurologista Dr.O que é a Doença de Pompe - Palavra de Especialista
Quais são os sintomas do Pump?
Principais sintomas em crianças e adultos:Dificuldade para correr, subir escadas e até mesmo caminhar dependendo do grau de evolução da doença; Fadigas, mialgias (dor muscular) e quedas frequentes; Escápula alada (quando a omoplata se projeta para trás devido à fraqueza ou atrofia muscular);
Como é realizado o diagnóstico da doença de Pompe de fase inicial?
Diagnóstico da doença de PompeO diagnóstico pode ser feito por meio da dosagem enzimática, ou por exames genéticos que detectam alterações no gene GAA como o sequenciamento NGS do gene GAA, ou o sequenciamento de todo o exoma.
Qual a organela celular está comprometida na Doença de Pompe?
A doença de Pompe é uma doença genética que se carateriza pelo acúmulo de glicogênio no interior dos lisossomos.Qual o exame genético para diagnóstico de Doença de Pompe?
Exames obrigatórios:Atividade da enzima alfa glicosidase ácida (em casos positivos medida deve ser confirmada com exame de cultura de fibroblastos de tecido) OU Pesquisa do Genótipo GAA (casos de atividade enzimática próxima ao normal e quadro clínico suspeito) (validade indeterminada).
Qual o padrão de herança da Doença de Pompe?
COMO A DOENÇA DE POMPE É HERDADA? A doença de Pompe possui padrão de herança autossômico recessivo, isso quer dizer que bebê nasce com a doença quando herda duas cópias alteradas do gene GAA, uma do pai e outra da mãe (mutação em homozigose).Porque o mal de Pompe é reconhecido como uma forma de distrofia muscular?
A doença de Pompe é um distúrbio degenerativo e hereditário que acontece devido a uma falha genética. Essa falha causa uma deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), responsável pelo rompimento do glicogênio — a reserva de energia armazenada pelo nosso corpo.Quais são os subtipos do mal de Pompe?
Pompe afeta 1 a cada 40 mil pessoas no mundo e pode se manifestar desde antes do nascimento até a vida adulta. Seus sinais e sintomas clínicos são variados mas, em geral, pode ser classificada de duas formas: Clássica, ou infantil, e adulta.Quem tem doença autoimune pode ter filhos?
Sim. Apesar de representar maior risco para a gestante e para o bebê, as doenças autoimunes podem ser acompanhadas e controladas durante a gestação. No entanto, é sempre importante que a grávida redobre a atenção no período gestacional e fique atenta a qualquer sinal de piora.Quais as alterações presentes na forma infantil clássica da Doença de Pompe?
Os doentes infantis clássicos têm um fenótipo de progressão rápida, com cardiomiopatia hipertrófica e fraqueza muscular generalizada.Qual o mecanismo bioquimico da Doença de Pompe?
INTRODUÇÃO: A doença de Pompe é uma desordem neuromuscular rara, autossômica recessiva, causada por uma deficiência da enzima ácido alfa- gli¬cosidase (GAA), resultando principalmente no acúmulo de glicogênio nos lisossomas de diversos tecidos, em especial nos músculos esquelético, cardíaco e liso.O que é glicogenose tipo 3?
A glicogenose tipo III (doença de Cori) é um transtorno causado pela deficiência da enzima desramificadora do glicogênio que possui dois locais catalíticos: amilo-1,6-glicosidase (EC 3.2.1.33) e 4-alfa-glicanotransferase (EC 2.4.1.25) (DAGLI; SENTNER; WEINSTEIN, 1993-2013).Tem cura Doença de Pompe?
A doença não tem cura, mas pode ser controlada.Qual médico pede teste genético?
Após essa conversa inicial, o médico geneticista faz o exame clínico do paciente, solicitando a realização de exames e testes genéticos . Com os resultados em mãos, ele fecha o diagnóstico, explicando para o paciente qual é a situação e oferecendo orientações e aconselhamento genético.Quem descobriu a Doença de Pompe?
A Doença de Pompe (DP) foi descoberta em 1932, pelo patologista Joannes Cassianus Pompe, durante a autópsia de uma criança de sete meses que teve a morte causada por hipertrofia miocárdica idiopática. Na oportunidade, o patologista visualizou acúmulo de glicogênio em vesículas no interior das fibras cardíacas1.O que a falta de lisossomos pode causar?
Em pessoas com algum tipo de DDL, enzimas que atuam nos lisossomos estão reduzidas ou ausentes, fazendo com que as substâncias a serem metabolizadas (moléculas de gordura, na doença de Fabry; ou glicogênio, na doença de Pompe) se acumulem nos lisossomos, comprometendo o funcionamento das células.O que é pompi?
É uma doença neuromuscular genética degenerativa, progressiva e hereditária que afeta pacientes de todas as idades. Ou seja, ela não é contagiosa, quem tem doença de Pompe nasce com ela. Aproximadamente 1 em 40.000 pessoas são acometidas.Como é feito o exame de erros inatos do metabolismo?
Exames e Perfil Metabólico para Erros Inatos do MetabolismoNa suspeita de um Erro Inato do Metabolismo existem exames séricos que podem auxiliar a triagem, como: Hemograma, hemocultura, gasometria arterial, glicose, eletrólitos, testes de função hepática e renal, amônia, lactato, cromatografia de aminoácidos.