A Síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma síndrome de microdeleção ou de deleção de genes contíguos, causada pela perda de uma cópia de aproximadamente 20 genes presentes na região 7q11-23, que abrange 1.5 a 1.8 milhões de pares de bases.
A Síndrome de Williams, ou Síndrome Williams-Beuren, é uma desordem genética, raramente com manifestação hereditária, e que ocorre em aproximadamente uma criança a cada vinte e cinco mil nascimentos; apresentando impactos nas áreas comportamental, cognitiva e motora.
A menos que apresentassem os problemas cardiovasculares que também distinguem a síndrome (derivados da ausência do gene que cria vasos sangüíneos, válvulas cardíacas e outros tecidos elásticos e que ainda hoje limitam a 50 anos a expectativa de vida de um paciente de Williams), os portadores da síndrome costumavam ser ...
Qual a principal característica de uma criança com Síndrome de William?
Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor. Seu comportamento é sociável e comunicativo embora utilizem expressões faciais, contatos visuais e gestos em sua comunicação.
Cerca de 95% dos casos são decorrentes de mutação de novo e, nesta situação, o risco de recorrência da doença para uma futura criança do casal é baixo. O gene associado à Síndrome de Sotos é o NSD1, localizado no cromossomo 5. Cerca de 80% a 90% dos afetados apresentam mutação de ponto ou deleção em NSD1.
O MLPA da região 5q35 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Sotos. A viabilidade da amostra de sangue é de 3 dias, a viabilidade da amostra Swab é de 25 dias, sendo conservada em temperatura ambiente.
As síndromes provocam um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem ao mesmo tempo e que podem ter causas variadas, assemelhando-se a uma ou a várias doenças. Costuma-se denominar também de síndrome uma condição que ainda não tem uma causa bem definida.
Conceito. A Síndrome de Barber Say (BSS) é um transtorno congênito raro. Trata-se de uma displasia ectodérmica, que manifesta através de alterações leves ou graves no desenvolvimento dos cabelos, pele, unhas, glândulas écrinas, dentes e também o sistema nervoso central.
A síndrome de cri-du-chat é uma doença rara, que tem alteração no cromossomo 5 , a falta de um pedacinho do braço do cromossomo, por isso resulta em uma anomalia genética. Conhecida como “miado de gato”, por causa da má formação da laringe, ela altera o som do choro do bebê.
A PMO é um distúrbio visual raro, frequentemente diagnosticado como outra doença, no qual as faces humanas são percebidas como distorcidas em forma, textura, posição ou cor. A maioria dos pacientes vê essas distorções faciais o tempo todo, ao observar um rosto pessoalmente, em telas ou em um papel.
Mais conhecida como a doença do homem elástico, é uma síndrome rara e genética, caracterizada por um grupo de distúrbios genéticos que afetam o tecido conjuntivo da pele, das articulações e das paredes dos vasos sanguíneos.
alterações na face, com o nariz sendo pequeno e arrebitado, os lábios grossos e carnudos e os cabelos geralmente encaracolados e, no corpo, possuem o tórax um pouco mais afundado do que o normal;
geralmente nascem com peso abaixo dos padrões recomendados;
É comum se imaginar que um conhecimento de transporte marítimo, seja um bill of lading (BL) ou sea waybill (SWB) tem que ser emitido e assinado necessariamente no local de embarque. Ou seja, emitido pelo armador (através de seu agente marítimo local) após o embarque da mercadoria.
– Sea Waybill: nesta modalidade só existe a via eletrônica, também chamada de Sea Waybill. Neste caso, após o embarque, a carga já está apta para ser liberada, sem a necessidade do transportador enviar uma mensagem ao agente de destino informando sobre a liberação.
Qual a diferença entre Express Release e Sea Waybill?
O Express Release, também chamado de Seaway Bill ou Conhecimento de Embarque Expresso é quando nenhum Conhecimento de Embarque Original foi emitido ou impresso, mas o expedidor envia instruções para a Cia Marítima ou para o agente de cargas.
A Síndrome XYY ou Síndrome de Jacobs é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossoma Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47, XYY. A síndrome XYY também é designada como trissomia XYY, aneuploidia 47, XYY ou síndrome do supermacho.
A Síndrome associada ao SATB2, também conhecida como síndrome de Glass, está relacionada a uma alteração no gene SATB2, que apresenta anomalias na fala, na linguagem, nos dentes e problemas comportamentais. Geralmente, os primeiros sinais surgem antes dos dois anos de idade.
A síndrome de Crouzon, doença genética causada por uma mutação no gene responsável pela codificação dos receptores do fator de crescimento fibroblástico tipo 2 (FGFR-2), foi descrita primeiramente em 1912 por Octave Crouzon, que caracterizou a tríade de deformidade craniana, alterações faciais e exoftalmia.
Trata-se de uma afecção genética autossômica recessiva caracterizada por um defeito de enzima alfa-iduronidase provocando acúmulo de glicosaminoglicanos2,5,6.
O QUE É A SÍNDROME DE BROWN? É um problema no músculo / tendão do oblíquo superior e na tróclea. É um alteração mecânica em que o músculo / tendão oblíquo superior é incapaz de passar livremente pela tróclea e fica restrito. É perceptível quando o olho afetado está olhando para o nariz e para cima.
Assunto. INTRODUÇÃO: A síndrome de Lewis-Sumner (LSS) é uma alteração nervosa periférica de origem autoimune, tipificada por uma fraqueza assimétrica, acometendo especialmente os membros superiores. Quando escolhido apropriadamente, o tratamento resulta na melhora expressiva da qualidade de vida do paciente.
A síndrome de Guillain-Barré, também conhecida por polirradiculoneuropatia idiopática aguda ou polirradiculopatia aguda imunomediada, é uma doença do sistema nervoso (neuropatia) adquirida, provavelmente de caráter autoimune, marcada pela perda da bainha de mielina e dos reflexos tendinosos.
A Síndrome de Williams, ou Síndrome Williams-Beuren, é uma desordem genética que ocorre em aproximadamente uma criança a cada vinte mil nascimentos, apresentando impactos nas áreas comportamental, cognitiva e motora.
A Síndrome de Prader-Willi é uma condição genética que afeta os genes do cromossoma 15. É uma doença rara, que acomete de 1 a cada 15 mil a 1 a cada 30 mil nascimentos, em ambos os sexos.
