O que é uma doença chamada porfiria?

A porfiria é um grupo de doenças raras causadas por um defeito na produção de enzimas da hemoglobina, responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Existem dois tipos de porfirias. A primeira diz respeito à genética hereditária e a segunda divide as porfirias em cutânea e aguda, com sintomas e sinais específicos.
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Como se pega porfiria?

Tipos de porfirias

Essas doenças raras podem ser hereditárias ou adquiridas. Na classificação hereditária, a informação genética alterada é passada do pai ou da mãe para o filho. Já a porfiria adquirida - como a porfiria cutânea tarda - é uma condição genética, mas impossível de ser transmitida para outra pessoa.
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Como a porfiria se manifesta?

A porfiria aguda intermitente, que provoca dor abdominal e sintomas neurológicos, é a porfiria aguda mais frequente. Muitas pessoas nunca apresentam sintomas. Os sintomas podem incluir vômito, dor abdominal ou nas costas, fraqueza nos braços ou pernas e sintomas de saúde mental.
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Como é uma crise de porfiria?

As porfirias agudas causam crises intermitentes de dor abdominal e sintomas neurológicos; alguns tipos também têm manifestações cutâneas que são desencadeadas pela exposição ao sol. As crises têm muitos gatilhos, incluindo hormônios, fármacos, dietas de baixa caloria e pobres em carboidratos e ingestão de álcool.
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Quando suspeitar de porfiria?

Quando suspeitar de porfiria aguda? Os sintomas de uma crise de porfiria são principalmente dor abdominal, perda de força nos braços e nas pernas, perda de sensibilidade. As crises podem ser leves ou graves e a maior parte dos pacientes recupera-se completamente quando diagnosticados e tratados rapidamente.
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Porfiria hepática aguda: O que acontece no corpo?

Como descobrir se tenho porfiria?

Quais são os sintomas da porfiria?
  1. Aguda: afeta principalmente o sistema nervoso. De aparecimento rápido, podendo ser fatal. ...
  2. insônia;
  3. vômitos;
  4. convulsões;
  5. confusões mentais, alucinações, paranoia e desorientação;
  6. ansiedade;
  7. palpitações no coração;
  8. dor nas costas, pernas e peito;
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Quais são os tipos de porfiria?

Um sistema de classificação mais simples distingue as porfirias em agudas ou cutâneas:
  • Porfirias agudas: as porfirias que causam sintomas neurológicos, mentais e abdominais.
  • Porfirias cutâneas: as porfirias que causam sintomas na pele quando ela é exposta à luz solar.
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Que exame detecta porfiria?

A dosagem de porfirinas na urina auxilia o clínico na investigação de pacientes em que haja suspeita de porfirias agudas, com manifestações neuropsiquiátricas, ou crônicas, com sintomas cutâneos.
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Qual a porfirina mais comum?

Das 2 porfirias mais comuns, a porfiria intermitente aguda (PIA) é autossômica dominante; cerca de 20% dos casos de PCT são autossômicos dominantes. A prevalência da PCT é cerca de 1/10.000.
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Como fazer diagnóstico de porfiria?

A sintomatologia decorrente engloba sintomas cutâneos, decorrentes do acúmulo de porfirinas nas camadas mais superficiais da pele, e sintomas neuroviscerais, relacionados ao acúmulo de ALA e PBG. Para o diagnóstico de porfiria, é necessária a dosagem das profirinas nas fezes e na urina.
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Quem tem porfiria pode tomar dipirona?

Para combater a dor use medicamentos seguros (ver Medicação nas porfirias agudas), seguindo indicação de seu médico. Dentre outros, não use Dipirona ou Buscopan, que contém componentes porfirinogênicos.
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O que é porfirina na pele?

A porfiria cutânea tardia apresenta lesões cutâneas vesiculares e com crostas no dorso das mãos e outras áreas do corpo expostas ao sol. Outras características comuns incluem fragilidade da pele, com trauma menor causando formação de vesículas, hipertricose, hiperpigmentação da pele e urina escura ou avermelhada.
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O que é porfiria aguda no fígado?

As porfirias hepáticas agudas são doenças hereditárias monogénicas que são transmitidas de forma autossómica dominante (exceto a deficiência hereditária do ácido delta-aminolevulínico que é autossómica recessiva).
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Como prevenir porfiria?

Prevenção da porfiria cutânea tardia

Deve-se evitar permanentemente o consumo de bebidas alcoólicas e deve-se interromper o tabagismo. Em geral, a suplementação de estrogênio, especialmente administrada por via transdérmica em doses baixas, pode ser retomada com segurança após a remissão da doença.
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Quem tem porfiria pode se aposentar?

A aposentadoria por invalidez é uma forma de benefício mensal pago pela Previdência Social destinada a indivíduos com incapacidade para o trabalho. Indivíduos com porfiria não estão incapacitados para o trabalho somente por terem diagnóstico de porfiria.
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O que causa a porfiria intermitente aguda?

Porfiria aguda intermitente (PAI) é um distúrbio hereditário autossômico dominante e raro caracterizado por uma deficiência parcial da porfobilinogênio deaminase, que leva ao acúmulo de precursores da porfirina e porfirinas no organismo.
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Como descobrir porfiria?

E existe também a porfiria adquirida. Porfirias agudas são aquelas com predomínio de sintomas neuropsiquiátricos e viscerais. Para os exames de diagnóstico das porfirias agudas a mostra de urina para “pesquisa e dosagem” de: Porfobilinogênio (PBG), Ácido delta aminolevulínico (ALA), e porfirinas.
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Quais são os sintomas da porfiria aguda?

A porfiria aguda intermitente, que provoca dor abdominal e sintomas neurológicos, é a porfiria aguda mais frequente. Muitas pessoas nunca apresentam sintomas. Os sintomas podem incluir vômito, dor abdominal ou nas costas, fraqueza nos braços ou pernas e sintomas mentais.
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Qual a função da porfirina?

As porfirinas atuam como compostos intermediários na biossíntese do heme formadas pelo encontro de uma molécula de succinil-CoA e uma molécula de glicina em organismos animais. Nos vegetais, ao invés da glicina, ocorre a união de uma molécula de succinil-CoA e uma molécula de glutamato.
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O que significa porfirina?

As porfirinas são pigmentos de cor púrpura e de origem natural. A estrutura em anel da porfirina é a razão pela qual todos os derivados porfíricos absorvem luz a um comprimento de onda próximo dos 410 nm, dando-lhes a sua cor característica.
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O que é porfiria congênita?

A porfiria congênita é causada por defeito enzimático que impede a conversão de porfibilinogênio em uroporfirinogênio, produzindo-se excesso de porfirinas do tipo I, as quais não são capazes de sintetizar a porção heme da hemoglobina (CHEVILLE, 1994).
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Qual das alternativas abaixo apresenta quadro clínico compatível com crise aguda de porfiria?

QUESTÃO 05 – Qual das alternativas abaixo apresenta quadro clínico compatível com crise aguda de porfiria? A) Homem, 35 anos, episódios frequentes de quadros depressivos e psicose crônica, com várias idas à emergência e histórico de tentativas de suicídio.
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Qual exame de sangue detecta porfiria?

A porfiria é diagnosticada através de espectroscopia (porfirinas têm um espectro característico de absorção) e exames bioquímicos no sangue, urina e fezes. De modo geral, a dosagem de porfobilinogênio (PBG) na urina é o primeiro passo na suspeita de porfiria aguda.
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Como tratar porfiria cutânea?

Doses muito baixas de cloroquina ou de hidroxicloroquina também são eficazes no tratamento da porfiria cutânea tardia. Esses medicamentos removem o excesso de porfirinas do fígado pelo aumento de sua excreção na urina.
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O que é porfiria hepática aguda?

Porfiria Hepática Aguda (AHP, também conhecida como Porfiria Aguda) refere-se a uma família de doenças genéticas raras caracterizadas por ataques potencialmente fatais e, para algumas pessoas, dor crônica (contínua e às vezes ao longo da vida) e outros sintomas que interferem em sua capacidade de viver uma vida normal.
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