A criança que possui a Síndrome de Down, tem um cromossomo 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. É a trissomia 21. Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21. Podemos dizer que é um acidente genético.
A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21 é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), possuem três.
O que leva a pessoa a ter um filho com síndrome de Down?
Na SD, ocorre um erro na divisão celular que resulta na presença adicional de um terceiro cromossomo do par 21 nas células (trissomia do cromossomo 21). Na maioria dos casos de SD (95%), o erro acontece na formação do óvulo ou espermatozóide, ou seja, óvulo ou espermatozóide contém um cromossomo 21 extra.
Quais fatores podem influenciar a síndrome de Down?
Síndrome de Down, causas de uma alteração genética
A Síndrome de Down é causada por um número a mais do cromossomo 21 conhecida como trissomia, ou seja, três cromossomos no lugar de dois. Na maioria das vezes a cópia extra do cromossomo 21 tem origem no óvulo, e com menos frequência tem origem no espermatozoide.
Síndrome de Down: possíveis causas | Dr. Salim CRM 43163
Quem carrega o gene da síndrome de Down?
A Síndrome de Down acomete indivíduos ainda no útero materno. Os portadores dessa síndrome, possuem três cromossomos 21 em todas ou na maioria das células, por isso também é conhecida como trissomia do cromossomo 21. Eles apresentam 47 cromossomos em suas células e não 46, como a maioria da população.
A Síndrome de Down também pode ser chamada de trissomia do 21 e as pessoas que a possuem de trissômicos . Freqüentemente, a Síndrome de Down é chamada de "mongolismo" e as pessoas que a apresentam de "mongolóides".
Quem tem mais probabilidade de ter filho com síndrome de Down?
As chances de gerar um bebê com Down é maior à medida que a mulher envelhece, principalmente a partir dos 35 anos. Cerca de 80% dos que nascem com a trissomia 21 são filhos de mulheres mais velhas. As famílias prévias, quando um dos pais é portador da síndrome, também têm maiores chances de ter um bebê Down.
Quais os principais fatores de risco para desenvolver a gravidez com síndrome de Down?
Obstetra explica quais gestantes são mais propensas a terem um bebê com Síndrome de Down. Três são os fatores que podem representar maior chance de uma gestante ter um bebê com Síndrome de Down: idade avançada (mais de 35 anos), fertilização in vitro e o chamado mosaico genético.
“A síndrome de Down geralmente vem da mãe, mas as mutações do pai são mais comuns e podem levar a distúrbios como o autismo e a esquizofrenia”, detalha. Um estudo prévio de Stefánsson, publicado em 2012, determinou que um homem de 36 anos transmite para seu filho o dobro de mutações que um homem de 20 anos.
Não existem evidências sobre a possibilidade de prevenir a Síndrome de Down através de hábitos. Para a redução do risco, algumas medidas são: Realizar um cariótipo do casal antes da gravidez para analisar eventuais riscos hereditários e contar com aconselhamento genético para o planejamento familiar.
Como saber se meu filho vai nascer com síndrome de Down?
Gisela alerta que “a síndrome pode ser diagnosticada com o exame de ultrassom translucência nucal fetal por volta da 12ª semana de gestação. No entanto, têm casos que ficam sem diagnóstico, pois passam da data ou fazem o exame em época que não se vê com nitidez.” Por isso, converse sempre com seu obstetra.
Em alguns casos o óvulo feminino ou o espermatozoide masculino carrega 24 cromossomos, ou seja, um a mais do que o comum. Assim, se esse cromossomo extra for o de número 21, quando o material genético dos pais se une no momento da fecundação, a criança gerada possuirá a Síndrome de Down.
Qual o exame que detecta síndrome de Down na gravidez?
“Para rastrear Síndrome de Down, o NIPT é melhor do que a ultrassonografia. Só que a ultrassonografia é muito importante para avaliar a anatomia do bebê e outros possíveis riscos”, defende Becker.
É possível ter síndrome de Down e não ter características?
Ou seja, indivíduos que apresentem um maior grau de características e outros com menor grau, assim como no autismo? Não! Síndrome de Down constitui uma doença que se tem ou não tem, não é algo que se possa dizer que alguém tem “traços da síndrome” ou algo semelhante.
Em aproximadamente 95% dos casos, a síndrome de Down é causada pela não disjunção, resultando em um cromossomo 21 extra (trissomia 21), que normalmente é de origem materna.
Os fatores exatos que levam a essa alteração não são conhecidos. No entanto, sabe-se que o risco pode aumentar em situações de: Idade materna mais avançada; Pai ou mãe portadores de translocação (alteração na distribuição dos cromossomos) envolvendo o cromossomo 21.
Eles têm origem genética, infecciosa, ambiental ou nutricional, embora em muitos casos não seja possível identificar sua causa. Os distúrbios congênitos mais comuns e graves são defeitos cardíacos congênitos, defeitos do tubo neural e anormalidades cromossômicas, como a síndrome de Down.
O que leva um casal ter um filho com síndrome de Down?
Um fator que influencia a probabilidade de ter um “Bebê com Síndrome de Down” é a idade da mãe no momento da concepção. Com o avançar da idade, especialmente após os 30 anos, aumentam as chances de anomalias cromossômicas durante a divisão celular.
Após essa faixa etária, existe sim a possibilidade de ter uma gestação tranquila e saudável, no entanto, é preciso que seja monitorada de perto, considerando todos os riscos genéticos que aparecem com mais frequência à medida que as mulheres envelhecem.
Homens e mulheres com síndrome de Down podem ter filhos? Podem, sim. Há muitos registros de mulheres com Down que tiveram filhos e, nesse caso, as chances de terem filhos com trissomia 21 é de 35% a 50% maior. Há dois casos registrados de homens com Down que se tornaram pai.
São Paulo - O número de diagnósticos de síndrome de Down cresceu 71% de 1989 a 2008 na Inglaterra e no País de Gales, segundo estudo publicado no "British Medical Journal" (BMJ).
Atualmente, é cada vez mais comum pessoas com síndrome de Down chegarem aos 60, 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da população em geral. Em 2007 faleceu em Anápolis, Goiás, a pessoa com síndrome de Down mais velha do mundo, Dilmar Teixeira (n. 1934), com 74 anos.
Em alusão ao Dia Internacional da Síndrome de Down (21 de março), o Congresso está iluminado nas cores azul e amarelo nesta terça-feira (21). A data, reconhecida oficialmente pela Organização das Nações Unidas (ONU) em 2012, envolve campanhas de conscientização sobre a síndrome e ações para reduzir preconceitos.
